Sindromul alcoolic fetal (FAS) este un defect innascut cauzat de expunerea prenatala la alcool, care produce asupra copilului un spectru de efecte durabile, in functie de doza, momentul si conditiile expunerii. d9s23so
Diagnoza FAS include trei caracteristici principale identificabile la nivelul fetei, dezvoltarii corporale si a creierului.
Trasaturile faciale presupun un pattern specific de anomalii minore cum ar fi fantele palpebrale mai scurte (ca si la sindromul Down), o slaba evidentiere a pliurilor dintre nas si buze, buza superioara mai subtire si un aspect plat al fetei (vezi figura).
Caracteristicile corporale presupun o deficienta de crestere aparuta prenatal in inaltime si/sau greutate. Unele dintre caracteristicile cu semnificatie diagnostica la copiii mici se cum ar fi nasul scurt, barbie mica si o silueta excesiv de subtire se diminueaza spre pubertate (vezi figura). In adolescenta timpurie fetele incep sa ia in masa corporala si se modifica raportul greutate/inaltime; baietii pot prezenta o crestere similara in adolescenta.
Caracteristicile cerebrale presupun traume cerebrale sau disfunctii cum ar fi microcefalie, focare epileptice, retard mental, probleme motorii, tremur muscular, hiperactivitate si neatentie.
De asemenea, apar anomalii oculare cum ar fi ptoza oculara (pleoape care acopera o portiune mare din ochi), strabism, deficiente la nivelul vaselor sangvine retiniene si hipoplazia nervului optiv. Problemele cele mai des intalnite sunt miopia si cataracta. Urechile sunt pozitionate jos, prezinta malformatii si sunt rotite oarecum posterior.
Apar probleme auditive functionale care au origine centrala, dar pot apare si anomalii structurale ale canalului auditiv.
Diagnosticul este dificil dupa pubertate, dar manifestarile cognitive si motorii ale FAS nu se dimineaza cu varsta, ramanand principalul criteriu de diagnosticare. Institutul de Medicina al SUA a facut in 1996 unele recomandari privind modificarea denumirii in “defecte native relationate cu alcoolul”, introducand si termenul tulburare a dezvoltarii nervoase relationata cu alcoolul (ARND), care a fost propusa pentru indivizii care prezinta probleme clinice de anormalitate a sistemului nervos central sau disfunctii care sunt legate de ingestia materna de alcool. Incidenta FAS la copiii nascuti in 1974/75 a fost de 3 la 1000 de nasteri. Prevalenta ARND determinata prin examinari psihologice si comportamentale repetate in 1997 a fost de 1 la 100 de nasteri (Streissguth, 2001).
Pe pagina urmatoare sunt prezentate fotografii ale unei fete cu FAS, pentru a observa aspectele faciale caracteristice la nastere, in primul an de viata, in copilarie si adolescenta.

1. Consecintele neurocognitive ale expunerii prenatale la alcool

Studiile facute pe copiii nascuti de mame care fac abuz de alcool au evidentiat efecte inca din primele zile postnatale. Dintre acestea enumeram: perturbari ale ciclului somn/veghe, patternuri EEG atipice, o slaba reglare a distresului si a arousal-ului, o conditionare operanta slab dezvoltata, o hipertonie a reflexului pasiv al bratului, de asemenea un reflex hipertonic de flexie al bratului, perioade lungi in care sta cu ochii deschisi dar fara a urmari ceva cu privirea, tremuraturi ale corpului, capul intors catre stanga, ducere repetata a mainilor catre fata, vigoare corporala scazuta, latenta lunga la initierea sugerii de la sanul mamei, si habituarea slaba la stimuli vizuali si auditivi redundanti (Streissguth, 2001).
Efectele asociate expunerii prenatale la alcool se manifesta spre finalul primului an de viata prin scoruri mai scazute la probe cognitive si/sau motorii si probleme la hranire, ca si printr-o eficienta scazuta in procesarea informatiei si o slaba abilitate ludica. Se observa probleme in coordonarea motorie -; patrarea echilibrului si coordonarea miscarilor fine. Acestea din urma persista si la adultii cu FAS si FAE (Streissguth, 2001).
Aceste deficite se pare ca sunt datorate unor modificari structurale induse de ezpunerea la alcool, respectiv: un volum mai redus al cerebelului (in special al vermisului cerebelar), unei reduceri a masei corpului callos, a afectarii cortexului cingulat anterior (in special a zonei ventrale), a hipocampului si a sintezei serotoninei.

2. Performanta la sarcini cognitive

Atat observatiile naturale cat si testarea cu sarcini de vigilenta atentionala de tipul CPT (Testul de Performanta Continua) au evidentiat probleme de atentie. In aceasta proba, pe ecranul unui calculator, o luminita rotunda traverseaza in mici salturi un cerc format din puncte. Uneori ea nu executa un salt dublu (adica sarind peste doua puncte din care este format cercul, asa cum face de obicei), subiectul trebuind sa raspunda la acest eveniment apasand o tasta. Se cuantifica timpul de reactie si numarul de erori. In sarcina CPT copiii cu varste cuprinse intre 5 si 14 ani fac atat erori de omitere cat si erori de comitere, atat raportul total al raspunsurilor corecte cat si media timpului de reactie sunt relationate cu sindromul FAS. Erorile de comitere sunt mai caracteristice in special copiilor mai mari -; catre 14 ani - testati fiind cu sarcina AX din CPT care necesita inhibarea unui raspuns. Acest pattern al performantei coreleaza cu observatiile de laborator si ale personalului didactic privind comportamentul hiperactiv al copiilor cu FAS. De asemenea s-a observat ca in aceste sarcini de atentie erorile sunt mai reduse daca materialul este prezentat auditiv si nu vizual (Streissguth, 2001).
Alte studii au pus in evidenta la copiii cu varste cuprinse intre 7 si 14 ani deficite de invatare, in special ale aritmeticii, deficite ale memoriei spatiale (masurate prin proba Labirintului), ale memoriei vizuale si in integrarea informatiei perceptive (masurate prin Copierea unor figuri si Asamblarea de cuburi), ale memoriei verbale (masurata prin amintirea unor povestioare -; Rey verbal, sau a unor secvente de cifre -; Digit-Span), memoriei auditive (Testul de ritm Seashore), rezolvarea flexibila de probleme (Raven) precum si in integrarea perceptiv-motorie (Bender). Ei tind sa dea si mai multe raspunsuri bizare (ex: “O bancnota de 1 dolar are 30 cm”) la teste de cunostinte generale (Streissguth, 2001).
In plus, s-au mai gasit si probleme legate de inhibarea raspunsului in sarcini de planificare si rezolvare de probleme. Copiii cu FAS testati cu Wisconsin Card Sorting Test (WCST) au dovedit o performanta mai slaba decat a copiilor fara FAS, ei identificand mai greu categoriile in faza de ghicire a regulii, si realizand mai multe erori perseverative in faza de schimbare a regulii. Adolescentii cu FAS realizeaza mai multe greseli de sortare a cartilor chiar comparativ cu adolescentii cu acelasi I.Q. dar fara FAS. Aceste deficite executive continua si in viata adulta (Streissguth, 2001).

Concluzii

Deci, putem concluziona ca expunerea prenatala la alcool are un puternic efect teratogen, producand afectarea structurala si functionala a cortexului si unor zone subcorticale, modificari ce se traduc cognitiv si comportamental in hiperactivitate, neatentie, probleme de memorie, tulburari de perceptie vizuala si auditiva, comportament perseverativ, pierderea usoara a cumpatului, tulburari comportamentale incluzand tulburari alimentare si dereglari ale somnului, probleme cu coordonarea motorie si probleme de invatare si un I.Q. scazut. Dizabilitatile biologice innascute sunt accentuate de cresterea intr-un mediu neadecvat, deficitul primar dezvoltandu-se in copilarie in unul secundar, cumulat.