7.1. Deficienta mintala insotita de anomalii cromozomiale

Aberatiile cromozomiale pot fi autosomale pe care le intalnim in cazul sindromului L. Down, sau pot fi gonosomale, pe care le intalnim in sindromul Turner, sindromul Klinefelter si hermafrodism. s8c23ch
Sindromul L. Down constituie o forma usor de diagnosticat, intrucat deficienta mintala este evidenta si este insotita de anumite anomalii anatomo-morfologice cu caracter tipic.
Particularitatile morfologice ale indivizilor cu sindrom Down sunt prezente de la nastere si se accentueaza cu varsta.
Craniul copiilor cu sindrom Down este mic (microcefal), cu diametrul anteroposterior micsorat (brahicefal) si cu protuberanta occipitala putin conturata. Fontanelele se inchid cu intarziere.
Fata este rotunda, plata, nereliefata si latita. Pometii si ridicaturile orbitale sunt putin proeminente, ceea ce face ca fata sa fie la acelasi plan cu fruntea. Coloratura obrajilor si a varfului nasului ii da aspectul de "masca de clown".
Ochii sunt implantati in general la o distanta mai mare intre ei decat cea normala, globii oculari sunt mici (hipogenezia orbitei), fantele palpebrale sunt oblice cu marginile extreme ridicate in sus (mongoloidiene), iar colturile interioare ale ochilor sunt acoperite cu un pliu, care cu varsta devine mai putin evident. Pupilele sunt excentrice, iar la periferia irisului se observa, in general, niste pete albe sau cenusii (pete Bronshfield).
Nasul este gros si latit cu radacina seroasa si prezinta narine largi si proiectate inainte.
Limba este caracteristica, intrucat din cauza hipertrofiei papilelor circumvalate, ea prezinta o suprafata foarte fisurata, iar cand acest fenomen este deosebit de accentuat apare o limba scrotala. Uneori limba este lata si hipotona si care iese din cavitatea bucala, fapt pentru care gura este in permanenta intredeschisa, iar alteori poate fi ingusta si ascutita.
Maxilarul superior este mic, iar mandibula este glosica.
Dintii apar cu intarziere, anarhic, inegal, si sunt inegal aliniati.
Buzele, mai ales cea inferioara, sunt ingrosate si adeseori fisurate transversal.
Bolta palatina este in mod frecvent inalta, de forma ogivala, ceea ce adaugat la particularitatile limbii, a buzelor, a anomaliilor maxilare si ale dintilor determina realizarea unei vorbiri greu de inteles.
Urechile sunt mici, asimetrice, nelobate, sau cu lobul aderent.
Gatul este in general scurt si gros si in aceasta situatie capul pare ca este implantat in torace.
Membrele superioare si inferioare sunt scurte, contribuind la determinarea hipertrofiei staturale. Mana este lipsita de suplete; degetele sunt scurte; degetul mare este asezat mai jos decat in mod normal, iar degetul mic este mult curbat spre interior. Nu sunt rare nici cazurile la care se intalneste fenomenul de sindactilie (mai multe degete unite). Palma are un aspect caracteristic determinat de fuzionarea plicii mijlocii si a celei inferioare care formeaza o plica palmara transversa unica. Membrele inferioare sunt scurte, cu talpa piciorului plata si cu degete mici.
Particularitatile morfologice prezentate mai sus, combinandu-se, dau specificul indivizilor cu sindrom Down, si-i fac sa semene foarte mult intre ei.
Frecventa de aparitie a acestor particularitati morfologice (stigmate) este diferita si se distribuie astfel:
- ochii oblici si limba fisurata apare in 88t din cazuri;
- hipotonus muscular la 84t;
- occipitalul plat la 82t;
- absenta lobilor de la ureche la 80t;
- palatul ogival la 74t;
- radacina nasului putin proeminenta la 62t;
Trebuie sa mentionam faptul ca nici una din trasaturile morfologice amintite nu apar in mod exclusiv numai la indivizii cu sindrom Down. in mod izolat ele pot aparea si la alte cazuri de deficienti mintali, sau chiar la normali. in aceste conditii putem spune ca numai combinarea mai multor trasaturi morfologice plus deficitul intelectual reprezinta sindromul Down.
Nivelul intelectual al copiilor cu sindrom Down este scazut, cei mai multi plasandu-se la nivelul deficientei mentale severe si profunde.
Limbajul se dezvolta cu intarziere dupa 3 ani, si ramane la un nivel scazut, chiar si dupa o activitate educativa intensa vorbirea lor este greu inteleasa de catre o persoana care nu este familiarizata. Cu toate acestea, spre deosebire de alti deficienti mintali, copiii cu sindrom Down sunt foarte comunicativi, au initiativa in stabilirea comunicarii verbale sau a comunicarii paraverbale.
Gandirea pastreaza si la varsta adulta un pronuntat caracter concret cu posibilitati minime de generalizare si cu o pronuntata tendinta spre stereotipie. in aceste conditii intelegerea relatiilor cauzale si a legilor generale dintre fenomene ramane incompatibila.
Memoria este predominant mecanica, din care cauza aplica cu greu cunostiintele in situatii noi, neobisnuite.
Motricitatea este pronuntat deficitara. Toate componentele motricitatii (statiune, prehensiune, mersul si miscarile capului) sunt intarziate si cunosc un ritm lent de dezvoltare. Uneori se observa o hiperextensibilitate a articulatiilor, ce le permite efectuarea unor miscari iesite din comun.
Sub aspect afectiv se remarca o predominare a unei dispozitii vesele, un atasament pronuntat si o mare docilitate fata de persoanele familiare. Se intalnesc rar cazuri de iritabilitate sau agresivitate. Manifesta in permanenta tendinta de sociabilitate dar fara o formula axiologica. Datorita infantilismului afectiv apar puternice reactii de gelozie.
Lipsa de independenta in munca, nivelul scazut al gandirii, coordonarea defectuoasa a miscarilor, constituie un obstacol in formarea deprinderilor necesare unei munci complexe. in schimb, in munci cu caracter stereotip si executate in grup, indivizii cu sindrom Down pot fi utilizati cu succes, datorita marii lor capacitati de imitare.
Datele in legatura cu frecventa indivizilor cu sindrom Down, raportate la totalul deficientilor mintali sunt variate, unii autori mentioneaza ca aceasta frecventa ar fi de 1t, iar altii ca ar fi de 9t.
Durata vietii indivizilor cu sindrom Down, in general nu este mare, datorita frecventelor anomalii congenitale ale inimii, a marii fragilitati a sistemului respirator, a rezistentei scazute fata de infectii si fata de schimbarile de temperatura.
Etiologia sindromului Down nu este pe deplin stabilita. Cercetarile au dovedit ca la indivizii cu sindrom Down apare un cromozom in plus in perechea 21, si din aceasta cauza mai este denumit si Trisomia 21.
Desi in sindromul Down apare o anomalie genetica, totusi se pare ca nu se dobandeste ereditar.
S-a emis si ipoteza ca sindromul Down ar fi efectul slabirii functiilor reproductive ale parintilor. in primul rand s-a ridicat un semn de intrebare in legatura cu varsta mamei, intrucat s-a constatat ca frecventa copiilor cu sindrom Down este mai mare la mamele in varsta de peste 45 ani. Alti autori acorda atentie varstei inaintate a tatalui sau diferentei mari de varsta dintre parinti.
in ultimul timp cercetarile arata ca si alti factori de gestatie cum ar fi: emotiile de durata si puternice, oboseala fizica, traumatismele mecanice sau unele boli infectioase, pot determina aparitia sindromului Down.
in cadrul formelor de deficienta mintala insotita de anomalii cromozomiene mai intalnim, dar mai rar, si alte sindroame la care pot aparea particularitati morfologice dar la care deficienta mintala nu este intotdeauna prezenta. Aceste sindroame sunt: sindromul Klinefelter, sindromul Turner si hermafrodismul.
Sindromul Klinefelter consta in faptul ca aberatiile cromozomiale, determinate prin examenul cromatinic si cromozomial, au loc in cromozomii care determina sexul si in consecinta apar unele anomalii in particularitatile secundare ale sexului. Acest sindrom apare la baieti, la care apar unele caractere secundare feminine.
Tabloul clinic este diferit in copilarie si la pubertate. in copilarie prezinta o talie inalta, testicule mici si necoborate in scrot, intarziere psihica generala si deficit intelectual. La pubertate, pe langa aspectele din copilarie se evidentiaza deficitul de sexualizare. Talia ramane superioara mediei; soldurile sunt late de tip feminin; ginecomastia este foarte prezenta; pilozitatea slab dezvoltata si dispusa topografic de tip feminin; musculatura slab dezvoltata; organele genitale mult atrofiate; potenta sexuala redusa; libidoul absent; prezenta unor forme de manifestari erotice anormale.
Tulburarile psihice sunt importante si constante. Deficitul intelectual se prezinta in grade diferite, in functie de numarul de cromozoni x (cu cat numarul cromozonilor x este mai mare, cu atat intelectul este mai afectat). Sunt prezente si unele tulburari de comportament ca: forme defensive de timiditate, inhibitie, introversiune, complex de inferioritate, inadaptabilitate sociala, perversiuni sexuale. Mai pot fi prezente si tulburari neurologice de tipul epilepsiei sau a ataxiei cerebeloase.
Durata vietii indivizilor cu sindrom Klinefelter este normala.
Sindromul Turner apare la fete si este insotit de anomalii ovariene si de nanism si de anomalii in particularitatile secundare ale sexului.
Deficienta mintala poate fi de diferite grade, dar in general se situeaza in zona legera sau moderata.
Hermafrodismul definit de Turpin ca un sindrom al intersexualitatii, este caracterizat prin prezenta la acelasi individ a gonadelor masculine si feminine, mai mult sau mai putin anormale si nefunctionale. Proportia deficientilor mintali hermafroditi este necunoscuta.

7.2. Deficienta mintala insotita de tulburari metabolice (eredopatii metabolice)

Cunoasterea acestor forme ale deficientei mintale prezinta importanta, intrucat diagnosticarea timpurie a tulburarilor metabolice si aplicarea unui regim alimentar previne aparitia deficientei mintale.
Tulburarile se pare ca sunt determinate de gene anormale care impiedica formarea unor enzime necesare metabolismului anumitor substante.
Din varietatea tulburarilor metabolice vom prezenta pe acelea care au implicatii directe in deficienta mintala.

7.2.1. Oligofrenia fenilpiruvica (fenilcetonuria)
Aceasta forma de deficienta mintala a fost descrisa de Fölling in 1934 si se pare ca este cea mai frecventa.
Oligofrenia fenilpiruvica se datoreste absentei unei enzime care in mod normal transforma fenilalanina in tiroxina (hormon tiroidian). in lipsa acestei enzime in sange se acumuleaza fenilalanina care in concentratie marita dobandeste un caracter toxic. Fenilalanina este transformata in acid fenilpiruvic, care poate fi gasit in urina acestor copii. Acest aspect permite diagnosticarea rapida inca din primele saptamani de viata. Acest fapt prezinta importanta, intrucat aplicarea cat mai timpurie a unei diete speciale cu alimente din care s-a extras fenilalanina previne aparitia deficientei mintale.
Dupa o anumita varsta dieta poate fi intrerupta si cu toate ca deficienta metabolica se mentine, aceasta nu mai afecteaza sistemul nervos. in lipsa aplicarii dietei necesare acesti copii prezinta o deficienta mintala grava (65t sunt deficienti mintali profunzi, 31t sunt deficienti mintali severi sau moderati si numai 4t sunt deficienti mintali usori).
in primele luni copilul pare normal, pentru ca ulterior sa apara primele semne: iritabilitate si crize convulsive. Caracteristice sunt si unele particularitati morfologice: ochii de culoare albastru deschis, pielea fina si sensibila, parul blond. Tabloul clinic se completeaza ulterior cu: intarziere in achizitiile psihomotorii; stereotipii motorii; modificari ale tonusului muscular pana la rigiditate; reflexe osteo-tendinoase vii, manifestari convulsive; traseu EEG de tip encefalopat cu paroxisme supravolate.
Pana in prezent nu este pe deplin stabilit daca deficienta mintala apare ca efect al toxicitatii fenilalaninei din sange sau ca urmare a absentei tiroxinei. Ceea ce se admite in general, este faptul ca oligofrenia fenilpiruvica este de natura ereditara.

7.2.2. Sindromul Hartnup
Se caracterizeaza din punct de vedere biologic prin: hiperaminoaciduria constanta, importanta si permanenta; o crestere a excretiei triptofanului.
Caracteristicile clinice constau in leziuni cutanate (eruptie de tip pelagroid), fotosensibilitate si in tulburari neuropsihice (ataxie cerebeloasa, tremuratura intentionala nistagmus), stari de tip psihiatric si deficienta mintala.

7.2.3. Degenerescenta hepatolenticulara
Apare ca urmare a tulburarii metabolismului cuprului (tezaurismoza cuprica).
Din punct de vedere clinic se caracterizeaza prin: simptome hepatice (icter, hepatosplenomegalie); simptome neurologice de tip extrapiramidal (tremuratura intentionala, akinezie, convulsii, dizartrie); tulburari psihice (de comportament, de atentie, agrafie, alexie, deficit intelectual).

7.2.4. Galactozemia (galactozuria)
Este determinata de lipsa unei enzime necesara in metabolismul galactozei.
Copilul pare normal la nastere, dar imediat ce este hranit cu lapte apar vomitari, icter si simptome de subnutritie.
Adeseori la acesti copii apare cataracta bilaterala zonulara si lamelara, iar uneori si sub forma nucleara. Dezvoltarea somato-ponderala si psihomotorie este incetinita, iar in dezvoltarea psihica apare deficitul intelectual. in sange si in urina se constata cantitati crescute de galactoza, fapt ce permite stabilirea diagnosticului.
Administrarea unei diete timpurii si de lunga durata, care consta in excluderea laptelui din alimentatie, previne nedezvoltarea normala ulterioara. si in acest caz se pare ca este vorba de o transmitere ereditara pe cale recesiva, intrucat se intalnesc mai multe cazuri in cadrul aceleiasi familii.

7.2.5. Fructozuria
Apare ca urmare a tulburarii metabolismului fructozei.
Copilul se dezvolta normal pana in momentul in care se introduce in alimentatie sucul de fructe, dupa care se constata somnolenta, stari convulsive, si daca nu se intrerupe alimentatia cu fructe, copilul nu se dezvolta normal.

7.2.6. Idiotiile amaurotice (forma Tay-Sachs si forma Spielmayer-Voght)

Constau in tulburarea metabolismului lipidelor si in aceste cazuri deficienta mintala este insotita de depunerea diferitelor lipide la nivelul sistemului nervos central si periferic si la nivelul vaselor sanguine.
in aceste cazuri copilul pare normal la nastere, dar dupa 3-6 luni devine extrem de apatic si motricitatea nu se dezvolta (nu-si ridica capul, nu se intoarce de pe o parte pe alta, nu este capabil sa apuce obiectele). De asemenea apar tulburari fiziologice, psihice, paralizii si convulsii. Deosebit de simptomatica este hipersensibilitatea copilului fata de lumina si zgomot.
La aceste cazuri, deficienta mintala devine treptat tot mai evidenta.
Manifestarea de baza, care permite diagnosticul diferential, o constituie degradarea treptata a vederii pana la orbire si modificari patologice ale fundului de ochi.
Dupa moarte, la aceste cazuri s-au constatat acumulari de lipide in cortex, in ganglionii bazali, in cerebel si la nivelul maduvei spinarii. si aceasta forma se considera ca se transmite ereditar, intrucat se intalneste la mai multe generatii.

7.2.7. Maladia Niemann Pick
Consta in faptul ca in punctatul medular apar celulele Niemann Pick (celule reticulate de 20-90 microni, 2-3 nuclei, citoplasma spumoasa prin acumulare de lipide).
Simptomatologia debuteaza in primele luni de viata prin agravarea starii generale, tulburari digestive (anorexie, varsaturi, diaree), cresterea in volum a abdomenului datorita hepatosplenomegaliei, pigmentarea tegumentelor si uneori si a mucoaselor.
Tulburarile neuropsihice au un caracter progresiv si constau in hipotonie musculara, scaderea acuitatii vizuale pana la cecitate, diminuarea auzului pana la surditate si deteriorarea mintala ce poate atinge gradul deficientei mintale profunde.
Examenul de laborator evidentiaza: fosfatoze acide normale; lipidemie moderat crescuta pe seama colesterolului, fosfolipidelor si trigliceridelor.

7.2.8. Boala Gaucher (cerebrozidoza sau lipidoza cu cerebrozide)
in forma sugarului se manifesta prin tulburari precoce marcate de oprirea cresterii staturale, splenomegalie, tulburari neurologice (somnolenta, spasticitate, tulburari respiratorii grave) si evolutie spre moarte, iar in forma juvenila are o evolutie trenanta in care semnele neurologice survin progresiv si constau in principal in convulsii, alterari EEG, deteriorare mintala.

7.2.9. Maladia Hurler
in urina acestor cazuri sunt secretate cantitati importante de mucopolizaharide acide. Bolnavul prezinta un facies grotesc, grosolan, cu fruntea bombata, radacina nasului stearsa, narine latite, buze groase, par aspru si stufos, limba voluminoasa si dintii mici. Trunchiul este deformat, cu diametrul antero-posterior marit si cifoza dorso-lombara. Aspectul membrelor este caracteristic: sunt "indesate", miscari articulare limitate, extensia coatelor si a genunchilor.
Vocea este ragusita si respiratia este zgomotoasa. Au aspect nanic si sunt retardati mintal.

7.3. Formele dizostozice ale deficientei mintale

in aceasta categorie sunt incluse acele forme ale deficientei mintale care sunt insotite de anomalii profunde ale sistemului osos, predominant de origine endogena, si care au un caracter tipic.
Una dintre aceste forme o constituie arahnodactilia. Denumirea este data ca urmare a prezentei degetelor foarte lungi si subtiri, atat la maini cat si la picioare. Craniul acestora este ingust dolicocefal, cutia toracica este adancita, iar palatul dur este extrem de inalt. Se intalnesc in mod frecvent si anomalii ale coloanei vertebrale sub forma scoliozelor si a cifozelor. Frecvente sunt si anomaliile congenitale ale inimii si ale cristalinului.
La acesti indivizi, deficienta mintala se remarca de timpuriu, dar nu este intotdeauna grava.
O alta forma dizostozica o constituie gargoilismul.
in aceste cazuri statura copilului este subnormala, cu gatul si membrele (in special cele superioare) foarte scurte. Datorita acestei scurtimi a membrelor si mobilitatii reduse a articulatiilor, acesti copii au un mers greoi si miscari lipsite de flexibilitate.
Craniul acestora este largit (exagerat brahicefal) si cu regiunea occipitala foarte proeminenta. Acesti indivizi mai prezinta nasul in forma de sa, gura mare, cu limba si buzele groase, precum si hernie ombilicala si abdomen protuberant din cauza ficatului si a splinei foarte marite. in unele cazuri pot aparea opacitati pe cornee. in general, acesti copii au un aspect batrancios.

Deficienta mintala la aceste cazuri poate fi de diferite grade.
O alta forma o constituie microcefalia, care poate fi de natura exogena sau endogena.
in cazul microcefaliei de natura exogena intra formele usoare de microcefalie determinate de factori prenatali cum ar fi: factorii infectiosi, iradiatiile sau leziunile cerebrale de la nastere.
in cazurile de microcefalie endogena craniul este exagerat de mic si prezinta o forma curioasa, asemanatoare cu un con, avand fruntea foarte tesita si regiunea occipitala foarte putin proeminenta.
Diferitele anomalii care apar in structura sistemului nervos, cum ar fi microgiria sau porencefalia, sunt anomalii care isi au originea in perioada prenatala si deci nu pot fi puse pe seama unei suturi premature a oaselor craniene.
in cazul acestei forme endogene deficienta mintala este grava.
Acesti copii au o mare capacitate de imitare si miscari foarte vioaie, aspect ce ne determina de multe ori sa avem impresia ca deficienta mintala nu este asa de grava.
Ceea ce ii distinge pe acesti indivizi este faptul ca sfera afectivitatii este relativ dezvoltata, emotiile sunt vii, miscarile expresive si variate.
O alta forma o constituie hipertelorismul. Este o forma rar intalnita la care caracteristic este faptul ca distanta dintre ochi este exagerat de mare. in unele cazuri extreme ochii au o plasare pe partile externe ale fetei. Craniul este brahicefalic si prezinta anomalii ale boltei palatine.
Tot in aceasta categorie intra si sindromul Apert (acroencefalosindactilia). Aspectul specific cranio-facial al acestor cazuri este determinat de sinostozarea prematura a suturilor si hipoplazia neregulata a etajului mijlociu. Orbitele sunt indepartate si orientate oblic in jos. Craniul are forma de turn. Nasul este mare si coroiat (papagal). Bolta palatina este ogivala.
La aspectul facial se asociaza sindactilia, polidactilia, latirea degetului mare si anomalii oculare (cataracta, atrofie optica, nistagmus). in general deficienta mintala nu este grava.
O alta forma o constituie hidrocefalia, care se caracterizeaza printr-o acumulare de lichid cefalorahidian in cutia craniana si cresterea presiunii in sistemul ventricular cerebral.
Cele mai frecvente forme sunt: hidrocefalia oclusiva si hidrocefalia aresorbtiva.
Hidrocefalia oclusiva se produce ca urmare a blocarii lichidului cefalorahidian, datorita unor obstacole la nivelul gaurii Monro, a apeduncului lui Sylvius sau a gaurii Magendie. Obstacolul se poate produce prin procese patologice exogene si prin lipsa de dezvoltare a orificiilor.
Hidrocefalia aresorbtiva este produsa de impiedicarea resorbtiei lichidului cefalorahidian la nivelul vilozitatilor arahnoidiene.
in functie de momentul aparitiei distingem: hidrocefalie congenitala si hidrocefalie dobandita.
Tabloul clinic este dominat de marimea perimetrului cranian care poate atinge valori de doua ori mai mari decat cele normale; fruntea este bombata; fontanelele sunt largi; ochii in apus de soare din cauza ca peretele superior al orbitei este impins in jos, astfel incat ochii coboara iar irisul este pe jumatate acoperit de pleoapa inferioara, iar deasupra irisului sclerotica este vizibila pe o arie mare.
Pe plan neurologic se constata deficiente motorii variabile; crize convulsive sau epileptice; mersul si vorbirea apar cu intarziere si raman defectuoase.
Tulburarile psiho-intelectuale sunt pregnante, iar gradul deficientei mintale variaza in functie de gravitatea si momentul aparitiei hidrocefaliei, mergand de la normalitatea lejera la deficienta mintala profunda.

7.4. Formele xerodermice ale deficientei mintale

Aceste forme au fost descrise de Van Bogaert (1936) sub denumirea de displazii neuroectodermice congenitale, pornind de la originea comuna ectodermica a sistemului nervos si a pielii.
in categoria formelor xerodermice ale deficientei mintale putem include: sindromul Rud, sindromul Sturge-Weber si scleroza tuberoasa Bourneville.
in cazul sindromului Rud este vorba de o deficienta mintala grava insotita de ihtioza, epilepsie si infantilism, la care anormalitatea este evidenta imediat dupa nastere. Pielea acestor copii este uscata, de culoare galben-cenusiu si acoperita cu placute care cad usor (ihtioza), iar parul le creste foarte greu.

Se considera ca acest sindrom se transmite ereditar si ca apare frecvent in cazurile de consanguinitate.
Sindromul Sturge-Weber a fost descris in anul 1879 de catre Sturge si completat ulterior de catre Weber in anul 1922.
Deficienta mintala, in grade diferite, este insotita de pete rosietice sau violacee pe piele (angiomatoza).
Afectiunea vasculara (angiomatoza) este prezenta nu numai pe piele ci si in substanta cerebrala si pe meninge si in acest caz apare deficienta mintala care este insotita de crize epileptice, afazie, hemipareze, mono- sau hemiplegii.
Scleroza tuberoasa Bourneville se manifesta prin deficienta mintala insotita de epilepsie, de formarea unor noduli sclerotici in cortex si de adenoame sebacee plasate intr-o dispozitie caracteristica de o parte si alta a nasului luand forma unor aripioare de fluture (fluturele lui Pringle) si au culoarea galbuie rosietica sau neagra.
Deficienta mintala este prezenta de la nastere si progreseaza o data cu varsta mergand pana la deficienta mintala profunda (idiot vegetativ).

7.5. Formele endocrine ale deficientei mintale

Dintre sindroamele endocrine cu o fracventa mai mare si cu implicatii in dezvoltarea mintala vom retine hipotiroidismul, in cadrul caruia intalnim cretinismul endemic si cretinismul sporadic.

Cretinismul endemic apare in anumite regiuni geografice din cauza concentratiei insuficiente de iod in sol si apa. in aceste conditii dezvoltarea copilului este afectata inca din perioada intrauterina din cauza insuficientei iodului din organismul mamei, iod necesar in sinteza hormonilor tiroidieni.
Cretinismul sporadic apare fie din cauza nedezvoltarii glandelor tiroidiene, fie din cauza degenerarii acestora. Cu cat disfunctia este mai puternica si mai timpurie, cu atat deficienta mintala este mai pronuntata.
Pe cretini ii caracterizeaza o statura sub normala, un craniu mare, pielea galbuie si uscata, parul aspru, o protuberanta a abdomenului si prezenta herniei ombilicale.
Indivizii din aceasta categorie sunt extrem de apatici, au o reactivitate redusa la stimularile din mediu, iar miscarile si mimica sunt foarte reduse.
Diagnosticul foarte timpuriu si administrarea unor preparate tiroidiene insotite de vitamina B, duc la ameliorari psihice, dar mai ales somatice.

7.6. Deficienta mintala asociata unor tulburari neurologice

in aceasta categorie putem include sindromul Marinescu-Stögren la care tabloul clinic este rezultatul unei asocieri simptomatologice neurologice, psihice si oftalmologice.
in cazul sindromului Marinescu-Stögren ataxia spino-cerebeloasa se manifesta inca din primul an de viata prin miscari involuntare, tremor intentional, nistagmus, tulburari de echilibru, hipotonie musculara cu hiporeflexie, pareze, paralizii care preced cataracta congenitala bilaterala, care la inceput este zonala si apoi avanseaza spre totala.
Deficienta mintala se manifesta tardiv si merge de la usoara pana la profunda.
Sindromul este insotit si de alte anomalii dar care sunt asociate inconstant, cum ar fi: anomalii oculare, scheletice, genitale.
Din aceasta grupa mai fac parte si oligofreniile, la care intalnim nedezvoltarea unor regiuni din encefal.
in aceste cazuri, pe fondul nedezvoltarii generale a psihicului se constata si tulburari ale conduitei, care tin de regiunile nedezvoltate din encefal.
Tot in aceasta categorie putem include si copiii cu paralizie cerebrala, la care se poate pune in evidenta o deficienta mintala usoara si o pronuntata disproportie intre nivelul de dezvoltare a diferitelor functii psihice.

* * *

La aceste forme clinice tipice ale deficientei mintale, pentru formarea unei imagini de amsamblu asupra varietatii formelor de manifestare, trebuie sa adaugam si diversele forme care nu au un caracter tipic de prezentare si manifestare si care sunt determinate de multitudinea de factori descrisi in capitolul privind etiologia deficientei mintale, care prin modul cum actioneaza si in functie de etapa in care actioneaza determina aparitia deficientei mintale ca urmare a embriopatiilor, fetopatiilor, encefalopatiilor, neuropsihopatiilor etc.