In anii '40, doua publicatii, care la acea epoca au fost trecute cu vederea, descriau cazul unor copii prezentand dificultati foarte mari de adaptare pe plan social, parand indiferenti sau prea putin atasati de cei apropiati, preferand lumea necuvintelor si singuratatea. Redescoperit un deceniu mai tarziu, studiul lui Leo Kanner (1943), pediatru american, care descrie comportamentul a 11 copii autisti, devine celebru. Celalalt studiu, mai putin cunoscut, ii apartine austriacului Hans Asperger. r1k8ku
Cel mai tulburator fapt al acestor referinte este acela ca doi cercetatori au ales, fara a se consulta, acelasi termen, autism, pentru a numi tabloul dezinteresului social, imprumutand conceptul utilizat in psihiatrie de Bleuler, pentru circumscrierea momentelor de retragere in sine ale unor schizofreni.
Ceea ce-l frapeaza in mod particular pe L. Kanner poate fi rezumat in urmatoarele trasaturi:
- lipsa profunda de atractie afectiva a subiectului autist pentru alte fiinte umane;
- nevoia imperativa de a mentine mediul inconjurator neschimbat;
- fascinatia pentru unele caracteristici ale obiectelor si pentru miscarile, cu deosebire stereotipe, ale acestora;
- absenta completa a limbajului sau intarzierea aparitiei sale si constituirea lui, in acest din urma caz, cu numeroase tulburari de pronuntie si de expresie.
L. Kanner presupunea ca aceste tulburari sunt prezente din primele zile de viata, dar ca aptitudinile intelectuale ale acestor copii sunt, de fapt, intacte, ipoteza infirmata de cercetarile ulterioare.
Autismul, ca manifestare, a existat desigur dintotdeauna. L. Kanner nu l-a descoperit propriu-zis; ii datoram insa faptul ca l-a introdus in mediul medical si ca a grupat diferitele semne corelate intr-un sindrom pe care l-a numit autism infantil precoce. Termenul generic intalnit astazi in studiile de specialitate este cel de autism.
Autismul nu este o entitate omogena si bine definita (cu un tablou clinic univoc, o evolutie, o etiologie si o terapie comune), ci un sindrom comportamental observat in numeroase circumstante patologice. Este caracterizat prin: debut precoce; deficit de interes si relational fata de persoane; utilizarea particulara, neobisnuita, inadecvata a obiectelor; tulburari masive de dezvoltare si de utilizare a limbajului; raspunsuri bizare la variantele mediului; anomalii psihosenzoriale cu manifestari frecvente de autostimulare (vizuala, kinestezica).
In multe cazuri, se observa aparitia unor alte tulburari la aceiasi copii; de aceea, actualmente se disting: autismul pur (sau "tipic"), corespunzator descrierii kanneriene, in care motricitatea si inteligenta par a fi bine dezvoltate, fara a se inscrie in normalitate insa si in care nu este depistata vreo alta afectiune medicala (aproximativ o treime din cazuri) si autismul asociat altor simptome sau afectiuni (aproximativ doua treimi din cazuri).
Cu toate ca au fost efectuate numeroase cercetari pentru stabilirea unei etiololgii precise a autismului, exista si la ora actuala controverse in aceasta privinta. L. Kanner, de exemplu, considera autismul ca fiind un deficit al echipamentului nativ al copilului: "trebuie sa credem ca acesti copii au venit pe lume cu o incapacitate care le face imposibila stabilirea de relatii cu altii". In anii '50, in S.U.A., debuteaza o perioada in care psihanaliza cunoaste o dezvoltare majora. Teoriile lui M. Mahler si B. Bettelheim despre autism dobandesc atunci un succes imens, iar interpretarile cele mai diverse abunda. Se realizeaza, astfel, o relatie intre trasaturile de personalitate presupuse negative ale parintilor si patologia copilului autist (ipoteza "mamei de gheata"). In acelasi context, un alt psiholog american, L. Bender (1959), nu percepe insa autismul ca pe o disfunctie innascuta a sistemului nervos central (cu o disfunctie cognitiva determinata de leziuni ale trunchiului cerebral), cum o definea B. Rimland, ci ca pe o reactie defensiva. K. Goldstein il considera, de asemenea, ca o aparare secundara impotriva unei deficiente organice. Disfunctia consta, dupa el, in incapacitatea copilului autist de a dezvolta o gandire abstracta.
Rezultatele terapiei psihanalitice intarzie insa sa apara. In aceste conditii, prinde contur curentul comportamentalist, care va cunoaste un succes neasteptat in anii '60, izvorat din teoria conform careia copilul autist este "blocat intr-o retea de reintariri negative", tesuta de mediul parental nociv. Tehnicile comportamentale au intr-adevar avantajul de a structura mediul inconjurator, de a dezvolta motivatia, si chiar daca nu duc la vindecare, ele determina o diminuare a angoasei autistului si o ameliorare consecutiva a tulburarilor.
C. E. Goshen (1963) a realizat studii cu copii autisti si le-a extins asupra familiei copiilor. El scoate in evidenta impactul comportamentului mamei care nu a reusit sa-si stimuleze copilul in perioada critica, in special cea cuprinsa intre 6 si 18 luni. Ca rezultat, copilul poate sa nu reuseasca sa dobandeasca semnificatia limbajului si sa ajunga eventual la o retardare mintala. R. A. Spitz, care initial a accentuat efectele dezastruoase ale absentei stimularii, a manifestat apoi o preocupare identica pentru conditiile opuse, afirmand ca la copiii "destinati sa devina autisti" sensibilitatea crescuta la emotiile mamei poate fi atat de mare incat ei incearca, prin aparare, sa refuleze ceea ce este prea distructiv pentru ei.
Prin anii '70, lucrari sistematice confirma insa faptul ca personalitatea parintilor sau modul de educatie nu constituie originea autismului copilului, revenindu-se de fapt la primele concluzii ale lui L. Kanner. In spatiul comentariului psihologic, mai mult sau mai putin avizat, termenul autism va fi intrebuintat insa si in mod abuziv pentru a descrie orice conduita sau orice trasaturi de personalitate care implica izolarea, refuzul sau retragerea, oricare ar fi originea acestora. Or si in autism, ca si in orice sindrom, coerenta este data de prezenta simultana a mai multor semne corelate. Din pacate, multi autori nu au dat, in acest sens, dovada de rigoarea necesara. Definitiile aveau sa se multiplice pe parcurs si sa fie din ce in ce mai fanteziste si personale, culminand cu: "este autist pentru ca asa simt eu". Aceste definitii aveau sa creeze, dupa cum era de asteptat, confuzii legate de metodele de tratament, ori de asa-zisele vindecari. Este important de stiut ca, in cazul autismului diagnosticat, in toata literatura de specialitate nu apare nici un caz vindecat.

DESCRIEREA CLINICA A AUTISMULUI INFANTIL

In lucrari recente, accentul este pus pe disfunctionalitatea sociala a copilului autist care nu vibreaza la diapazonul uman. El nu stie sa analizele informatia transmisa, cea provenita din partea superioara a fetei. Ochii si sprancenele nu sunt pentru el purtatori de mesaje sau ii provoaca dimpotriva o emotie extrema, insuportabila.
Copilul autist supravietuieste in mediu, necontroland evenimentele, adaptandu-se cu greu, agatandu-se cum poate de senzatiile care ii ofera o oarecare siguranta, senzatii devenite cu timpul stereotipe. El foloseste stereotipiile pentru a umple campul constiintei si a reduce informatia deranjanta, nedorita.
Bebelusul autist pare deci a nu putea utiliza, din ratiuni inca nedeslusite, partenerul uman (privire, fata, atitudini, expresii mimice, intonatii ale vocii) pentru a se orienta. El se dezvolta fara tutore, primind din .plin ceea ce-i atinge si stimuleaza canalele senzoriale fara o schema de filtrare. El reactioneaza total sau deloc la aceste senzatii care, nemodulate, sunt extreme. El este agresat de stimuli pe care nu stie sa-i organizeze si cel mai adesea oscileaza intre o inhibitie totala sau o deschidere totala. De exemplu, pe plan vizual el poate fixa o sursa de lumina puternica fara sa para jenat sau, dimporiva, nu poate suporta privirea intensa a cuiva fara sa-si intoarca fata. Cand un deficit atat de profund este prezent de la inceputul vietii, edificiul nu poate fi construit din cauza absentei planului pentru fundatie.
Stereotipiile de care se agata copilul autist duc la aparitia acelor balansari inainte si inapoi indata ce poate sa stea in patru labe, la seriile interminabile de sarituri pe saltea sau la miscarile de rotatie in jurul propriei axe, ametitoare ca un drog. Aceste autostimulari au puterea de a ocupa spiritual, de a diminua activitatea cerebrala si de a evita supraincarcarea.
Filtrajul nu se face urmand tiparele sociale: figurile si formele sunt extrase urmandu-se parametrii perceptivi si nu criteriile vietii sociale. Sunetele apar triate, filtrate in functie de caracteristicile fonetice sau ritmice si nu in functie de semnificatie. Dificultatea de a simplifica mediul inconjurator prin sisteme, forme, scheme, scenarii, categorii se regaseste in incapacitatea de a segmenta informatia in unitati cu sens. Aceasta este originea unor viitoare inevitabile tulburari ale comprehensiunii, ale limbajului, in special repetarea cuvintelor ca un ecou - ecolalia.
Autistul, mai ales cand este hipertonic, se prezinta deseori ca un copil vioi, independent si voluntar in timpul primului an de viata .Deficitele sale intelectuale sau sociale nu ies in evidenta decat cu timpul pentru ca vizeaza mai ales stabilirea de relatii sociale reciproce si operatii mintale abstracte si verbale. Copilasul nu a atins inca acest stadiu si de aceea prapastia nu va apare decat de-a lungul anilor. Autistii cei mai putin atinsi sau cei mai inteligenti pot da chiar iluzia unei supradotarijnjmmii ani.
Inteligenta lor este insa rigida imediat ce depaseste sfera pasiunilor. Talentele lor exceptionale apar acolo unde nu este necesara speculatia, plecand de la punctul de vedere al altuia. Asa cum aminteste E. Schopler (1991), autistii supradotati sunt mai numerosi in lucrarile stiintifice, decat in realitate. De fapt, chiar cei mai dotati prezinta o forma de inteligenta care nu le permite sesizarea subtilitatilor socialului sau ale limbajului verbal in timpul unei conversatii. Regulile jocului social le sunt aproape inaccesibile si ei trebuie sa depuna eforturi considerabile pentru a-si regla distanta, postura, mimica, timbrul vocii, pentru a sti cum sa se apropie de un grup.

DSM-III-R ia in considerare o serie de aspecte de maxima importanta: etatea la debut, evolutia, gradul de deteriorare, complicatiile, prevalenta, rata sexului, factorii predispozanti, pattern-ul familial, diagnosticul diferential.
Etatea la debut.
Relatarile parintilor plaseaza debutul inainte de etatea de 3 ani in marea majoritate a cazurilor. Sunt raportate foarte putine cazuri cu debut dupa etatea de 5-6 ani. Cu toate acestea, este foarte greu de stabilit retrospectiv etatea reala, la debut, in afara de cazul cand cei care au ingrijit copilul in primii ani sunt capabili sa dea o informatie exacta despre dezvoltarea limbajului, sociabilitate si joc.
Manifestarile in perioada de sugar sunt mai subtile si mai dificil de definit decat cele observate dupa 2 ani. Parintii copiilor unici pot sa ignore aceste probleme pana cand nu ajung sa-si observe copilul in comparatie cu alti copii si astfel pot data etatea la debut incepand doar din acel, moment, desi o anamneza minutioasa releva adesea ca anomaliile sunt prezente mai de mult. In cazuri extrem de rare, exista o perioada de dezvoltare aparent normala, urmata de dezintegrarea rapida a aptitudinilor sociale si cognitive si de aparitia elementelor caracteristice ale tulburarii de dezvoltare de tip pervasiv. Astfel de cazuri au fost etichetate ca sindrom HELLER sau psihoza dezintegrativa.

Evolutia.
Manifestarile tulburarii sunt prezente in aproape toate cazurile, toata viata, desi ele variaza cu etatea cronologica si cu severitatea handicapurilor. Unii copii prezinta o ameliorare a aptitudinilor sociale, a limbajului in jurul varstei de 5-6 ani; in unelele cazuri aceasta ameliorare poate fi chiar marcata.
Pubertatea poate aduce modificari in orice directie. Functiile cognitive si aptitudinile sociale se pot deteriora sau ameliora, independent unele de altele. Exista adesea o exacerbare a comportamentului agresiv, opozitional sau a altui tip de comportament turbulent, care poate dura multi ani. Un numar mic de copii este capabil sa duca o viata independenta, numai cu semne minime ale elementelor esentiale ale tulburarii, dar neadaptarea sociala si inertia pot persista. Cei mai multi raman handicapati, cu semne marcate de tulburare. Prognosticul de lunga durata include QI si dezvoltarea aptitudinilor sociale si de limbaj.
Gradul de deteriorare variaza, in majoritatea cazurilor, un mediu structurat este necesar de-a lungul intregii vieti, in cazuri foarte rare persoana poate urma studii medii sau poate primi o educatie universitara.
Complicatiile
Complicatia majora o constituie aparitiatcrizelor epileptice. Cei mai multi din cei ce prezinta crize epileptice au un QI sub 50. In aproximativ 25% sau mai mult din cazurile de autism au e-xistat unul sau mai multe episoade de crize epileptice pana ce persoana a devenit adulta; intr-o minoritate considerabila de cazuri, debutul crizelor epileptice are loc in adolescenta. In adolescenta sau precoce in viata adulta, depresia, ca raspuns la constientizarea partiala a handicapatilor, este comuna la cei cu niveluri mai inalte de abilitate, (fenomene catatonice, in special excitatia sau posturarea, ori o stare psihotica nediferentiata, cu idei delirante si halucinatii evidente, pot apare ca raspuns la stres, dar adesea se clarifica rapid daca stresul se estompeaza.
Prevalenta
Studii efectuate in Anglia si S.U.A. sugereaza ca prevalenta tulburarii autiste este de aproximativ 4-5 copii la fiecare 10.000. Tulburarea autista era considerata mai inainte a fi mai frecventa in clasele socio-economice superioare, dar studii mai noi atesta ca aceasta afirmatie a fost facuta sub influenta unor idei preconcepute, nerealiste.
Rata sexului
Autistul, conform celor mai multe studii, este mai comun printre baieti decat printre fete, rata fiind de 3:1 sau 4:1.
Factori predispozanti
Tulburarea autista a fost pusa in legatura cu rubeola materna, fenilcetonuria netratata, scleroza tuberoasa, anoxia din timpul nasterii, encefalita, spasmele infantile si cu sindromul X fragil. Asa cum aminteam mai sus, primele studii consemnau anomalii ale personalitatii parentale si ale practicilor de educare a copiilor considerate a predispune la o dezvoltare a tulburarii autiste, dar studii ulterioare nu au confirmat aceste supozitii.
Pattern-ul familial.
Tulburarea este mai frecventa printre rudele copiilor autisti decat in populatia generala.
Diagnosticul diferential
Retardarea mintala si tulburarea de dezvoltare de tip pervasiv pot coexista adesea, dar trebuie inteles ca cele mai multe cazuri de retardare mintala, chiar severa, nu prezinta elementele esentiale ale tulburarii autiste, dat fiind faptul ca acesti copii sunt sociabili si pot comunica, fie si nonverbal.
Diagnosticul de schizofrenie este extrem de rar in copilarie, in timp ce autismul, in conditiile vigilentei familiale, este mai intotdeauna diagnosticat in perioada de sugar sau in copilarie. Daca criteriile pentru tulburarea autista sunt satisfacute, diagnosticul aditional de schizofrenie trebuie sa fie pus numai in rarele cazuri in care pot fi puse in evidenta, cu certitudine, idei delirante sau halucinatii proeminente.
In tulburarile de personalitate de tip schizoid si schizotipal exista desigur deficite in relationarea interpersonala. Dar diagnosticul de tulburare autista prevaleaza asupra diagnosticului acestor tulburari.
In ticuri si in tulburarea stereotipie/habitudine se inregistreaza miscari stereotipe ale corpului, dar nu exista nici o deteriorare calitativa in interactiunea sociala reciproca - confuzia fiind astfel usor de evitat.
Diagnosticul corect si precoce al autismului este extrem de important pentru a se limita confundarea lui cu tulburari vindecabile care i se aseamana. El trebuie deci confirmat prin examene serioase: bilant medical si neurologic, EEG, cartografie. Imageria cerebrala a zonelor creierului mare si mic este promitatoare in acest sens, dar se afla la inceput.
Cuplarea EEG cu datele obtinute pe ordinatoare a permis selectionarea ritmurilor electrice care informeaza asupra activitatii cerebrale. Cum autismul se asociaza deseori cu epilepsia, focarul epileptic poate fi astfel localizat mai precis si reprezentat pe o imagine in trei dimensiuni. Cartografia EEG cuantificata ofera selectionarea unui ritm sau a unei frecvente specifice si aparitia zonelor de localizare ale acestui ritm in culori. Aceste metode permit explorarea zonelor suspectate in autism: creier mic, talamus, sistem limbic.
Utilizarea potentialelor evocate este de asemenea utila pentru obtinerea unui diagnostic diferential cu surditatea sau pentru determinarea formelor mixte: autism si surditate.
In cazurile in care autismul este genetic, se pare ca anumite proteine nu ar fi reprezentate in cantitati suficiente, altele s-ar gasi in cantitati prea mari in anumite locuri, dar nu in cele potrivite. Pe de alta parte, nu este exclus ca un metabolism aberant sa sintetizeze substante toxice pentru creier. Astfel, la autist se pare ca circuitul morfinelor endogene este disfunctional: ele abunda in unele zone si prezinta carente in altele.
Aceste observatii nu trebuie sa induca o viziune prea simplista asupra functionarii sistemului nervos, care nu depinde numai de "carburant" ci si de structuri, in fond, nimic nu e simplu, iar descoperirea unui factor genetic nu va rezolva problema structurilor nedezvoltate la timp. In schimb, daca structurile sunt intacte, speranta este mai mare si se poate incerca un ajutor medicamentos.
Se stie ca numarul de baieti autisti este de patru ori mai mare decat cel al fetelor; cromozomul X este, in consecinta, suspectat, din moment ce la baieti el va fi purtator mai degraba al erorilor. Sunt de asemenea cunoscute alterarile situate pe cromozomul X -sindromul cromozomului X fragil si care, corelat cu autismul, sunt ameliorate prin anumite vitamine, ca de exemplu acidul folie.
Criteriile de diagnostic pentru tulburarea autista vor fi trecute in revista in cele ce urmeaza. Sa remarcam faptul ca pentru un diagnostic cert, trebuie sa fie prezenti cel putin 8 din urmatorii 16 itemi, iar acestia sa includa cel putin 2 itemi de la A, unul de la B si unul de la C. De asemenea, se considera ca un criteriu este satisfacut numai daca comportamentul este anormal pentru nivelul de dezvoltare al persoanei.

A. Alterarea calitativa a interactiunilor sociale:
1. lipsa empatiei pentru existenta sau sentimentele altora;
Exemplu: Subiectul se comporta cu o persoana ca si cand ar fi vorba de un obiect, nu remarca suferinta altuia.
2. refuzul consolarii sau adoptarea unei maniere anormale in fata acesteia in momentele de suferinta;
Exemplu: Subiectul nu cauta consolare nici cand este bolnav, ranit sau obosit.
3. lipsa simtului mimetic sau folosirea sa in mod deformat;
Exemplu: Copilul nu face tai-tai cu mana, imita actiunile altora in mod mecanic si inadaptat. 4. jocuri de grup anormale sau absente;
Exemplu: Copiii prefera sa se joace singuri, includ alti copii in joc numai ca "ajutoare mecanice".
5. alterarea masiva a aptitudinii de a-si face prieteni.

B. Alterarea calitativa a comunicarii verbale si non-verbale si a imaginatiei:
1. absenta oricarei modalitati de comunicare: gangurit expresiv, mimica, gesturi, imitatie, limbaj verbal;
2. comunicare non-verbala anormala;
Exemplu: Copilul nu are gesturi de anticipare, este rigid cand este luat in brate, nu zambeste cand se apropie de cineva.
3. absenta activitatilor imaginative cum ar fi jocuri ce cuprind roluri de adult, personaje inventate sau animale;
4. anomalii marcate de limbaj, incluzand volumul, modularea, inaltimea, frecventa, ritmul;
5. anomalii marcate ale formei si continutului limbajului, incluzand utilizarea stereotipa si repetitiva a expresiilor, utilizarea idiosincratica a cuvintelor si frazelor;
6. alterarea marcata a aptitudinii de a angaja sau mentine o conversatie cu altul chiar in cazul unui limbaj adaptat.

C. Restrangerea marcata a campului de activitate si de interese,vizibila in:
1. miscarile stereotipe ale corpului;
Exemplu: Subiectul se invarteste in jurul axei proprii, se loveste ritmic in cap.
2. preocuparea persistenta pentru anumite parti ale unui obiect sau atasamentul fata de obiecte neobisnuite;
3. suferinta marcata in cazul modificarilor minore ale mediului inconjurator;
4. insistenta in a efectua unele activitati de rutina in exact aceeasi maniera;
Exemplu: Subiectul insista pentru urmarea aceluiasi drum in efectuarea cumparaturilor.
5. restrictia marcata a gamei de interese.
De fapt gradul severitatii handicapului social, profunzimea dezinteresului, combinate cu intarzierea mintala definesc forma clinica.
Scarile de evaluare (de exemplu, cea pusa la punct de o echipa din Carolina de Nord) indica existenta:
•autismului usor - copii cu inteligenta superioara al caror prognostic de autonomie va fi destul de bun (putini la numar) si a
•autismului sever - copii al caror prognostic ramane pesimist privitor la autonomia pe care ar putea-o dobandi.

Teme:
- Realizati o sinteza a principalilor factori etiologici care intervin in autism;
- Diagnosticarea unui copil autist.