l9j20jd
I.Definirea conceptului
Retardarea mintala presupune o stare psihica defectuala, disproportionata, permanenta, cu caracter global si omogen, lipsita de progredienta, ale carei cauze au actionat in etapele timpurii ale ontogenezei sau postnatal, pana la 3-4 ani ca varsta limita in maturarea creierului, dar al caror inceput de actiune s-a situat inaintea conturarii elementare a functiilor psihice, inainte de 18 luni de viata extrauterina. Aceasta forma de insuficienta, desi asociata de cele mai multe ori cu tulburari somato-endocrine sau neurologice, nu mai este considerata azi ca boala, lipsita de orice posibilitate de ameliorare, asa cum reiesea din vechea definitie a oligofreniei (Ghiran, 1998). Este considerata ca un nivel insuficient de dezvoltare, ca o retardare cu posibilitati de ameliorare. Defectualitatea psihica se va repercuta asupra tuturor cerintelor adaptative impuse copilului in crestere. Chiar si in forma usoara, retardatul mintal este lipsit de posibilitatea organizarii independente a vietii sale fara sprijin dinafara.
Un moment important in asistenta copilului cu handicap psihic, l-a constituit elaborarea “Declaratiei drepturilor deficientului mintal”, la cel de-al IV-lea Congres al Ligii Internationale a Asociatiilor pentru Handicapati Mintali, din 1969, adoptata oficial de Adunarea Generala ONU la 20-decembrie-1971. Declaratia subliniaza faptul ca retardatul mintal trebuie sa fie considerat ca “persoana"si nu ca bolnav (Arcan, Ciumageanu, 1980). El trebuie sa aiba aceleasi drepturi ca celelalte fiinte umane, sa beneficieze de o asistenta cat mai precoce, continua, obligatorie si complexa pe tot parcursul vietii. Indiferent de forma de activitate, se va aplica, astfel, principiul “normalizarii“, angajand tot mai mult raspunderea si implicarea comunitara in asistenta lor.
Stabilirea diagnosticului de retard psihic impune instituirea unui complex de masuri medico-psiho-pedagogice diferentiate si individualizate, aplicate precoce si cu perseverenta pe toata perioada dezvoltarii, in conditiile implicarii nemijlocite a familiei, care prin oferirea afectiunii si ajutorului constient, poate asigura succesul terapeutic. Conform "Programului mondial de masuri preventive si de readaptare a persoanelor deficiente", accentul nu trebuie pus pe unitati supraspecializate unde supraprotejarea poate genera dezavantaje fizice si psihice. Dimpotriva, se urmareste readaptarea handicapatilor in propria lor colectivitate. Obiectivul va fi astfel, nu sublinierea handicapului, ci evidentierea punctelor comune intre persoanele handicapate si cele normale, toate avand aceleasi drepturi.

Tehnicile recuperatorii actuale fac ca in practica sa fim confruntati cu surpriza unor succese peste asteptarile estimate la un moment dat. Stiind ca orice castig, oricat de mic, orice gest sau achizitie insusita de deficient este un drept al sau, care nu i se poate refuza si, in acelasi timp, un avantaj pentru societate, este de datoria noastra ca prin activitatea de fiecare zi sa contribuim la normalizarea societatii
2. Incadrare nozologica
Clasificarea actuala, ICD-10, pe care OMS doreste sa o impuna tuturor tarilor europene (CIM, 1994), codifica retardarea mintala la capitolul F (9), aliniatele F 70-79, cu urmatoarele subgrupe:
I. Intarzierea mintala usoara. Intarzierea mintala usoara, cu coeficientul intelectual (QI) care oscileaza intre 50 si 69. Aceasta categorie este neomogena sub raportul posibilitatilor de instructie, a capacitatii de socializare, a frecventei cu care se manifesta si alte tulburari pe langa cele psihice. Din acest motiv se poate imparti in trei subgrupe: a. arieratie mintala usoara; b. debilitate mintala; c. deficienta mintala usoara.
II. Intarzierea mintala moderata, QI=35-49, corespunde imbecilitatii superioare din vechea clasificare.
III. Intarzierea mintala severa, QI=20-34, corespunde imbecilitatii inferioare.
IV. Intarzierea mintala profunda, QI<20, nu presupune practic viata psihica, ci doar vegetativa.
Ca notiune relativ recenta, aparuta odata cu incarcarea programelor scolare, intelectul de limita prezinta un QI cuprins intre 70-85. Se subimparte in: a. inapoiere mintala (reala sau aparenta); b. intelectul de limita propriu-zis; c. deficienta mintala.
3. Frecventa
In urma cercetarilor OMS si UNESCO a fost gasita in populatia infantila o frecventa a intelectului de limita de 7%; 2,5-3% retardul mintal usor; 0,3% retardul mintal grav (0,24% retardul mintal mediu si sever; 0,06% retardul mintal profund).
Pe plan mondial (Cederblad, 1996; Dalgard, 1996), insuficienta psihica afecteaza aproximativ 5-8% din totalul populatiei .
Raportat la totalul retardelor psihice, frecventa lor este de 75% pentru retardul psihic usor, 20% pentru cel moderat si sever si 5% pentru cel profund. Date mai noi (Gelder,1994), indica o distributie putin diferita: 80% pentru intervalul 50-70 al QI; 12% pentru QI de 35-49; 7% pentru intervalul 20-34 si 1% pentru QI sub 20.
Daca unul din parinti este cu retard mintal, riscul primului copil de a se naste cu insuficienta psihica este de 20% si creste pana la 40% cand ambii parinti sunt afectati (Takei, 1995). 15% din copiii cu deficit intelectual nespecific sindromologic au unul sau ambii parinti cu deficit mintal, iar riscul de recurenta este de circa 20% cand in familie exista un singur caz (printre rudele de rangul I) si creste progresiv cu numarul cazurilor (ajunge la 40-60% dupa 2-3 cazuri). Tendinta de agregare familiala a cazurilor de insuficienta psihica usoara este accentuata de tendinta de mariaj asortativ.
4. Etiopatogeneza
Ca orice insusire biologica ce se distribuie in mod gaussian in populatia generala, calitatile functionale ale creierului depind in cea mai mare masura de zestrea ereditara, care difera de la individ la individ, putand sa fie insa modificate prin interventia a numerosi factori patogeni, care afecteaza dezvoltarea si maturizarea sistemului nervos central, alterand astfel substratul biologic al vietii psihice. Factorii extrinseci pot favoriza sau impiedica punerea in valoare a potentialului individual. Un rol deosebit de important il are calitatea educatiei, a mediului cultural in care traieste copilul, deoarece se presupune astazi ca factorii care influenteaza dezvoltarea neuronilor, multiplicarile ramurilor dendritice si largirea contactelor sinaptice in perioada postnatala sunt de origine ambientala. Deprivarea materna, carentele severe si de durata in stimularea psihoafectiva in primii 2-3 ani de viata pot duce la deficiente intelectuale. Strans legate de aceste aspecte sunt si situatiile in care deficientele senzoriale, instrumentale sau emotionale pun pe copil in situatia de a nu putea beneficia de actiunea stimulativa a ambiantei.
Din perspectiva cunoasterii etiopatogenetice s-au parcurs 3 etape pana in prezent:
1. Etapa anatomo-clinica, tributara mai ales secolului trecut.
2. Etapa metabolica, dupa 1934, cand a fost descoperita prima forma (fenilcetonuria).
3. Etapa cercetarilor actuale, epidemiologice, psihologice, sociogenice si, mai ales, genetice.
Cauzalitatea retardului psihic este complexa. Este semnificativ momentul actiunii insultului: aceeasi cauza poate determina tulburari diferite in functie de stadiul dezvoltarii ontogenetice in momentul actiunii ei. La fel, cauze variate, actionand intr-un anumit stadiu de dezvoltare a sistemului nervos central, vor determina tablouri clinice foarte asemanatoare. Se discuta astazi tot mai mult despre implicarea factorilor endogeni, genetici, in aparitia intarzierilor mintale; a unor factori externi, organogenetici, ce pot avea efecte lezionale asupra sistemului nervos; factorii sociogenici, cei familiali, sociali, defectele educative majore; ca si deficite senzoriale, emotionale, instrumenta care, indirect, vor duce la esec cognitiv.
Influente organice in retardul mintal
S-au demonstrat anormalitati anatomice la aproximativ 75-90% din retardatii sever care sunt institutionalizati (Crome, Stern, 1972, Shaw, 1987). Anormalitatile variaza de la malformatii grosiere pana la schimbari minore de dezvoltare, sau postinflamatorii. Deoarece, in studiul lui Shaw, un sfert aveau creierul aparent normal, inseamna ca nu toate retardarile severe sunt datorate proceselor patologice. Pana in prezent nu s-au efectuat investigatii neuroanatomice privind subiectii cu retard mediu.
In urma unor studii de microscopie electronica, Huttenlochen (1991) a sugerat ca retardul mintal poate fi asociat cu scaderea legaturilor dendritice si cu mai putine conexiuni sinaptice intre neuroni, demonstrand existenta acestor modificari in creierul animalelor cu fenilcetonurie indusa experimental.
Incidenta crescuta a modificarilor cerebrale de tip Alzheimer la persoanele in varsta cu sindrom Down, a determinat intensificarea studiilor neuropatologice in trisomia 21, cu perspectiva descoperirii genei precise responsabile.
4.1. Patologie conditionata prenatal. Dintre cauzele cu actiune prenatala, cele mai comune sunt, in ordinea frecventei: cromozomopatiile, bolile genetice de metabolism, embriofetopatiile, hidrocefalia, microcefalia, displaziile neuroectodermale, bolile multifactoriale (in care exista si componenta ereditara). Varsta cea mai expusa afectiunilor de cauzalitate antenatala este in regiunea noastra geografica cea cuprinsa intre 10 si 4 ani, suprapunandu-se peste nivelul maxim al radiatiilor in urma accidentului nuclear din 1986.
4.1.1. Boli cu determinism preconceptional (gametopatii, boli genetice). Factorii endogeni, ereditari sunt incriminati in 20-30% din intarzierile mintale cu caracter primar.
4.1.1.1. Retardul psihic cu determinism poligenic. Mecanismul poligenic presupune prevalenta unor gene minore, nestructurate, nefavorabile dezvoltarii intelectuale. In aceasta grupa sunt incluse in special, acele cazuri de retard mintal fara patologie asociata. Retardatii usor se nasc din parinti hipofreni.
4.1.1.2. Erori metabolice ereditare monogenice. In alte circumstante, se poate genera o intarziere mintala prin transmisie mendeliana, ca urmare a unei erori innascute de metabolism (enzimopatii). Din aceasta clasa de afectiuni fac parte: fenilcetonuria, boala Hartnup, tirozinoza, mucopolizaharidozele (boala Hurler, Hunter, Morquio), boala Gaucher, sindromul Refsum (Geormaneanu, 1986), etc. O parte din dismetaboliile ereditare (scleroza tuberoasa Bourneville, sindromul Patau, sindromul Edwards) au un caracter evolutiv, uneori cu durata relativ scurta de viata, nerespectand conditia de stare defectuala neprogredienta, definitorie pentru retardul psihic primar.
4.1.1.3. Aberatii cromozomiale. Anomaliile numerice cromozomiale (sindromul Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter) si structurale (boala "crie du chat"), duc la un dezechilibru genic soldat cu variate defecte, determinand o simptomatologie complexa.
4.1.1.4. Sindroame genetice cu retard psihic (sindromul Apert, boala Crouzon, sindromul Louis-Baar, sindromul Pierre-Robin, etc.).
4.1.2. Boli cu determinism postconceptional (congenital)
4.1.2.1. Embriopatiile, sunt determinate de tulburari de dezvoltare survenite in primele 3 luni de sarcina. Daca factorul teratogen intervine in primele 10 zile de sarcina, tulburarile se inscriu in cadrul blastopatiilor. Deficitul mintal este sever, fiind asociat cu tulburari neurologice, senzoriale, endocrine, malformatii diverse. Sunt incriminati agenti fizico-chimici (substante radioactive, raze X, saruri ale unor metale grele); medicamente teratogene (citostatice, salicilati, sulfamide, hipoglicemiante, opiacee, neuroleptice, tranchilizante, etc.); infectii (rubeola, boala incluziilor citomegalice, gripa, hepatita epidemica); bolile endocrine sau cele casectizante ale mamei, traumatisme ale gravidei .
4.1.2.2. Fetopatiile (luna 4-9 a dezvoltarii intrauterine) sunt determinate de intoxicatii diverse (alcool, oxid de carbon, mercur), stari carentiale materne, infectii (toxoplasma, lues, citomegalovirus), traumatisme sau traume psihice ale gravidei, placenta praevia, insuficiente placentare. Leziunile cerebrale sunt favorizate de permeabilitatea placentara pentru cea mai mare parte a substantelor chimice, microbiologice, dar si de sensibilitatea crescuta a celulelor nervoase aflate in plin proces de multiplicare si diferentiere.
4.2. Patologie dobandita postnatal
4.2.1. Boli dobandite in perioada perinatala. In aceasta perioada exista riscul unor suferinte de ordin anoxic, edematos, lezional, determinate de prematuritate sau sarcina suprapurtata, distocii de dinamica uterina, prezentatii vicioase, nasteri precipitate sau prelungite, circulara de cordon, icter nuclear postincompatibilitate Rh, etc.
4.2.2. Boli dobandite in perioada postnatala ulterioara. Creierul, inca fragil, poate suferi in urma unor procese inflamatorii cerebrale (meningoencefalite); parazitare; complicatii post tuse convulsiva, parotidita epidemica, scarlatina, varicela, gripa, hepatita, etc.; traumatisme cranio-cerebrale, intoxicatii acute sau cronice, afectiuni somatice severe (dispepsii, distrofie, bronhopneumonii, insuficienta cardiaca, carente alimentare prelungite, suferinte circulatorii cerebrale, dezechilibre hidroelectrolitice, metabolice, alergii, boli endocrine).
Factorii psihosociali. Carentele socioculturale sunt considerate astazi ca factori generatori de performante slabe. S-a observat ca nivelul mediu de inteligenta creste odata cu statutul socio-economic. In primul an de viata nu s-a dovedit o legatura directa intre statutul social si nivelul intelectual; corelatia apare abia de la 3 ani. Cea mai mare raspandire a retardarii mintale a fost gasita in mediile muncitorilor necalificati.
Cu cat familia are mai multi membri, cu atat rezultatele medii la testele de inteligenta scad, deoarece in familiile numeroase apare suprapopularea locuintei cu inrautatirea conditiilor de educatie. Aceste familii inghesuite in locuinte insalubre prezinta frecvent si alte caracteristici: lipsa de stabilitate, patologie importanta. Alcoolismul cronic familial este un factor major de sociogenie, cautat in etipatogenia handicapului. El este cel care genereaza conflicte, care la randul lor se vor repercuta negativ asupra dezvoltarii neuropsihice a copiilor din familiile respective, marcandu-i, fragilizandu-i. In plus, exista modelul familial de care ne desprindem greu, il cultivam, asa cum este, viciat, si-l ducem cu noi in viata, creand probleme copiilor nostri si cladind o societate bolnava. Anglosaxonii au facut studii riguroase, demonstrand ca alcoolismul este apanajul periferiilor mizerabile, unde exista o mortalitate infantila crescuta, conditii sociale defavorabile, carente alimentare, toate neajunsurile din viata de fiecare zi asigurand o insuficienta dezvoltare fizica si psihica a supravietuitorilor. Studiile noastre epidemiologice, efectuate in mediu rural, au demonstrat ca pana si accesul sugarilor la alcool concentrat este posibil, prin alaptare de catre mame alcoolice, sau printr-o traditie locala de a inmuia tetina in alcool si a linisti rapid copilul care cere sa te ocupi de el si sa lasi munca campului... Se adauga efectul toxic cunoscut asupra gametilor, cu diminuarea sanselor de supravietuire a produsului de conceptie, sau cu aparitia atat de discutatei embriofetopatii alcoolice, cu o frecventa de aproximativ 2 %0. In ultima vreme, desi legislatia interzice accesul copiilor sub 18 ani la bauturi alcoolice, a crescut numarul tulburarilor de comportament internate in clinica noastra, unele ajungand sa constituie delicte si odata cu ele, consumul de toxice: alcool, cafea, tutun, substante volatile.
Cercetari romanesti au relevat diferente semnificative intre dezvoltarea copiilor din cresa de zi si cea saptamanala, in favoarea primei, explicabila prin ingrijirea suplimentara zilnica din partea familiei. Pentru prescolari intarzierile mintale sunt cu 30% mai crescute in gradinite cu regim saptamanal, fata de gradinita cu regim de zi sau cu orar redus.
Un factor psihosocial negativ este hospitalismul. O atentie deosebita trebuie acordata copiilor crescuti in leaganele de copii, copiilor cu defeciente senzoriale, cu tulburari emotionale, instrumentale, care au nevoie de o stimulare particulara in raport cu copiii normali. Se cunoaste “povestea" nefericita a copiilor-lup, parasiti in padure, crescuti de animale, supravietuitori prin cine stie ce minune care asigura rezistenta in fata selectiei naturale, care, oricat au fost de bine ingrijiti si stimulati dupa varsta de 3 ani, au ramas intr-un stadiu animaloid de dezvoltare.
Pe de alta parte, problematica deprivarii materne este scoasa la lumina inca din 1943 de Goldfarb, si 1945 de Spitz si atat de atent descrisa de Bowlby care introduce si termenul de “hospitalism“. Dupa 5-6 luni de carenta afectiva apare scaderea accelerata a ritmului dezvoltarii intelectuale, copiii devin pasivi, apatici, cu facies inexpresiv. Dupa un timp indelungat de izolare ei vor prezenta inapoiere mintala, dificultati in stabilirea contactelor sociale, tulburari comportamentale.
Pe langa retardul real, Melanie Klein descrie la copiii scolari asa numita "falsa oligofrenie“, care consta intr-un defect aparent si reversibil al inteligentei determinat de factori afectivi, cum ar fi frica de esec, frica de reactia agresiva a parintilor si educatorilor in fata unui rezultat slab. Descurajarea duce la dezgust pentru studiu, la pierderea apetitului normal pentru invatatura si inhibitia procesului de maturizare afectiva. Acest capitol, cu infantilism caracterial, este descris de M.Kleine ca fiind marcat de emotivitate exagerata, inhibitie pana la mutism, incapacitate de a retine cele invatate, timiditate, esec scolar. Raspunsurile lui sunt nesigure, stereotipe, cu aparitie prea rapida sau prea lenta (niciodata adecvat), intr-o atitudine generala demisiva sau agresiva. Perturbarea puternica a performantelor ar putea fi reversibila prin scoaterea copilului din mediu, incurajare, pedagogie diferentiata.
Discutand despre retard ca problema bio-psiho-sociala, “caracatita"etiologica are tentacule mari si este omniprezenta. Am vazut de exemplu, o scolarita cu codite impletite, care la un ghiseu al postei ridica alocatia cuvenita pentru drepturile ei de scolar. Trece apoi la ghiseul alaturat, destinat eliberarii alocatiei pentru prescolari si cere alocatia unui sugar care figureaza pe un alt nume de familie. Ma gandesc: "nu-i este frate?". Cand functionara striga la ea pentru ca a completat incorect formularul, se aude vocea rugatoare a elevei: "va rog sa-mi dati banii, este copilul meu". In fata acestui copil cu copil ne intrebam: de ce lipsesc programele de educatie sexuala in scoli; ce spatiu acorda televiziunea pentru emisiunile de informatie sanitara si ce gasim, de fapt in mass-media, in general?
Cauzalitatea retardului psihic, adesea intricata, ridica de multe ori probleme legate de un determinism initial si de agresiuni ulterioare care inrautatesc nivelul cognitiv individual, sau de suprapunerea factorilor favorizanti, predispozanti si determinanti intr-o maniera in care nu se mai poate desprinde semnificatia fiecaruia din ei.
5. Date epidemiologice legate de etiopatogenie
Cel mai adesea, in practica, au loc asocieri ale mai multor factori cu actiune simultana, sau succesiva. Cei mai multi autori sunt de parere ca exista aproape intotdeauna in etiologia deficientei mintale factori diversi: ereditari, organici, socioafectivi si culturali. Unul dintre acestia constituie factorul dominant, ceilalti sunt factori care concura la agravarea formei de baza.
In cazurile de intarziere mintala usoara, 80-82% dintre ele sunt datorate mecanismului poligenic, iar mutatia nu are nici o expresie clinica atat timp cat nu intervine un factor ambiental nefavorabil.
Antecedentele heredocolaterale pozitive au o semnificatie deosebita in cazul insuficientei psihice. Acest lucru este confirmat de observatia unor medici din Cehia care au constatat ca 16 din cei 39 de copii dintr-o scoala ajutatoare sunt rude (frati, veri, etc.).
In privinta retardarii mintale cu etiologie necunoscuta, cercetatorii chinezi (Zou Oh, Lei Zw, Zhang Zh, 1994) au observat o corelatie intre varsta tatalui si handicapul psihic. Pentru comparare s-a utilizat un grup de copii care aveau tata mai tanar de 25 ani. Copiii cu tatal de 30-34 ani au un risc de 1,9 ori mai mare decat cei din grupul etalon, iar cand tatal depaseste 45 ani riscul aparitiei insuficientei psihice este de 3,3 ori mai mare.
Etiologia intarzierii mintale este mai clar conturata in cazurile cu QI sub 50 : factorii cromozomiali sunt implicati in 40% din cazuri, factorii genetici in 15% din situatii, factorii pre si perinatali 10%, factorii necunoscuti in 25% din cazuri.
Formele grave ale insuficientei psihice sunt produse in proportie de peste 80% de afectiuni organice cerebrale (genetice sau de natura exogena); majoritatea formelor usoare par a fi rezultatul interactiunii unor factori complecsi (subdotare ereditara familiala, malnutritie, nivel cultural scazut).
Progresele tehnice au facut ca serviciile de terapie intensiva sa imbunatateasca supravietuirea nou-nascutilor cu risc crescut. Exista insa si ingrijorarea ca, in paralel, a crescut cifra absoluta a copiilor handicapati prin defecte neurosenzoriale, bronhodisplazie, etc.; in plus a crescut mortalitatea postnatala. Fitzhardinge si colaboratorii lui au stabilit 5 categorii de nou-nascuti cu risc crescut. Greutatea foarte mica la nastere, hipotrofia intrauterina, asfixia perinatala accentuata, convulsia si semnele clinice de hemoragie cerebrala in perioada perinatala, precum si diversele malformatii sunt indicatori ai unui posibil handicap. Handicapul neurologic major se semnaleaza la aproximativ 10% din totalul copiilor cu risc crescut si apare in primele 6-8 luni de viata. 90% din nou nascutii cu risc pentru aparitia deficientei mintale vor deveni normali din punct de vedere neurologic in primul an de viata. Hemoragia intra sau periventriculara apare de regula la prematurii cu varsta gestationala sub 34 de saptamani. Cu ajutorul ecografiei transfontanelare s-a stabilit ca 50% din prematurii cu greutate sub 1500 de grame fac acest tip de hemoragie si supravietuiesc aproximativ jumatate. Dintre supravietuitori, un procentaj de 40% se vor dezvolta ulterior normal, 40% raman cu sechele minore si 20% cu sechele grave si medii. Evolutia tardiva caracteristica acestor ultime cazuri este spre paralizie cerebrala si retardare mintala.
Numeroase afectiuni, sau agresiuni, pot afecta sistemul nervos central in perioada postnatala, mai ales in primul an de viata. Studiile epidemiologice efectuate in ultimele decenii au scos in evidenta faptul ca retardarile mintale sunt favorizate de ingrijirea insuficienta, de prezenta distrofiei, a malnutritiei, care, prin slabirea rezistentei generale a organismului, faciliteaza producerea infectiilor cu rasunet cerebral: meningite, encefalite, otite cu tromboze septice, toxicoza si bronhopneumonii cu hipoxie, etc. Malnutritia proteica din primii doi ani de viata duce la modificari cerebrale ireversibile, care pot fi cauza insuficientei psihice.
Alti factori cu actiune nociva in perioada postnatala sunt reprezentati de mediul subcultural in care traieste copilul, carentele instructiv-educative, lipsa armoniei familiale, disciplinarea inconsecventa, toate contribuind la cresterea vulnerabilitatii copilului.
Expunerea mamei la radiatii creste riscul aparitiei intarzierii mintale de 9,3 ori (Holowinsky, 1993). Rezultatele unui studiu complex epidemiologic (Takei,1995) au aratat ca din 291 de copii al caror tata este alcoolic, 32% traiesc in orfelinate, 52% in unitati pentru retardati mintal. Analfabetismul in randul mamelor copiilor studiati se repartizeaza astfel: 29% din copiii retardati din orfelinat au mame analfabete, iar in cazul orfanilor cu intelect normal dezvoltat, doar 10% din mame sunt analfabete. 11% din copiii orfani aveau tatal somer, iar in cazul celor retardati procentajul se ridica la 20%. 40% din copiii retardati au fost subnutriti, 51% au avut retardare in crestere, 34% au avut microcefalie, in timp ce in cazul orfanilor cu QI peste 70, doar 30% au fost subnutriti, 33% au avut tulburari de crestere si 11% microcefalie. Sindromul alcoolic fetal s-a observat la 24% din retardati si doar la 12% dintre orfani. Consumul de alcool in timpul graviditatii pericliteaza sanatatea copilului. Cantitatea de alcool consumata in aceasta perioada este in relatie inversa cu nivelul intelectual al urmasilor.
6. Tablou clinic
Simptomatologia clinica a retardarii mintale este dependenta de intensitatea insuficientei, de varsta cronologica la care este examinat cazul, de etiologie ca si de atitudinea medicului fata de subiectul respectiv. De aceea, tabloul clinic poate fi privit din trei unghiuri de abordare:
1. al intensitatii;
2. al varstei cronologice;
3. al formelor etiologice de manifestare.
6.1. Intensitatea retardului psihic. Din punct de vedere al intensitatii se descriu patru forme ale intarzierii mintale: usoara, moderata, severa si profunda, la care se poate adauga si intelectul de limita. Aprecierea lor se face, in general, in functie de coeficientul de inteligenta, varsta mintala, criteriul sociabilitatii. Important din aceasta perspectiva este evidentierea sindromului de insuficienta psihica primara, comun tuturor gradelor de intensitate, pentru a nu face erori de diagnostic.
Indiferent de etiologie, simptomul cardinal al oricarei insuficiente psihice este deficitul intelectual, de intensitate variabila, care nu permite individului o insertie sociala adecvata si un mod independent de a trai Conduita este particulara, mergand fie pe linie eretica, fie pe cea torpida; viata este saraca, dependenta de anturaj.
Tipul eretic este dominat de neliniste, mobilitate excesiva, stangacie motorie, impulsivitate, excitabilitate crescuta, explozii afective, tendinte clastice, agresive, incapacitate de a se concentra in directa unei activitati cu scop.
Tipul torpid se caracterizeaza prin apatie, inertie, excitabilitate scazuta, hipochinezie, miscari stereotipe, automate.
Interventia neadecvata a celor din jur amplifica tabloul clinic, crescand expozivitatea in cazul celor eretici, sau conducand la aparitia timiditatii, exagerand anxietati in situatii torpide. Tocmai datorita slabei posibilitati de adaptare, deficientul psihic poate prezenta tulburari de comportament, afectivitate, nevrotice, psihopatice, uneori chiar reactii psihotice. Uneori se va ajunge pana la delicte materiale, sexuale, de agresiune.
In functie de varsta la care s-a instalat deficienta, pot exista implicatii de ordin somatic. Tulburarile de acest gen au un caracter difuz si o gravitate mai mare cand insultul actioneaza mai precoce. Pot apare: deficiente de auz, de vedere, statura mica sau crestere exagerata, modificari de forma si continut ale cutiei craniene, anomalii ale nasului, ochilor, buzelor, palatului dentar, coloanei vertebrale, abdomenului, extremitatilor, organelor interne, modificari trofice, semne de focar.
In proportie de 35% din cazuri s-au descris tulburari neurologice de motricitate, paralizii, pareze de tip spastic, extrapiramidal. S-a constatat ca frecventa crizelor epileptice asociate se ridica pana la 54% din totalul retardarilor profunde si pana la 16% din cele usoare. Sunt descrise si modificari caracteriale de tip epileptic: lentoare, vascozitate in gandire si limbaj, devotament, dispozitia si excitabilitatea exagerata. . In unele sindroame malformative, traumatismul cranio-cerebral, sechelaritatea postmeningoencefalita, suferinta perinatala, prabusirea catastrofala din perspectiva psihica se produce in momentul suprapunerii crizelor epileptice. De aceea se impune urmarirea in timp a acestor copii si eventual tratament corespunzator pentru prevenirea aparitiei crizelor.
Suferinta umana se exprima prin doua categorii de manifestari. Pe de o parte cele simptomatice caracteristice bolii, iar pe de alta parte prin alterarea capacitatii de a face fata cerintelor ce i se impun ca fiinta sociala. Capacitatea de a face fata acestor cerinte poarta azi numele de functie sociala sau competenta sociala, semnificand masura in care un individ se asociaza si interactioneaza atat in societate in general, cat si in mediul sau familial (V. Ghiran). Retardatii mintal au relatii interpersonale foarte limitate. Comportamentul lor social este direct mediat de structura sociala a contextului in care se afla si de comportamentul echipei de asistenta cu care se afla zilnic in contact. Deficientele in domeniul comportamentului social al handicapatilor se datoresc in mare parte esecului conditiilor de mediu existente in mentinerea si dezvoltarea lui.
6.1.1. Intarzierea mintala usoara, QI=52-67. Varsta mintala a subiectului devenit adult are similitudini cu cea a copilului intre 7 si 10-12 ani, existand o capacitate elementara de insertie sociala, posibilitatea scolarizarii in scoli ajutatoare.
Insuficienta este mai pregnanta in domeniul capacitatilor intelectuale, mai putin in cel al functiilor afectiv-volitive si numai arareori exista o simptomatologie somatica.
Chiar daca diagnosticul a scapat anterior, recunoastem debilitatea mintala din prima clasa primara. Cu toata stradania si cu ajutorul celor din jur, acesti copii nu pot promova clasa in conditiile unei exigente corespunzatoare. Perceptia lor este mai putin exacta, atentia instabila, memoria mecanica, gandirea elementara, legata de concret, fara acces la abstract si logic, afectiv prezinta o labilitate marcata, cu tendinte explozive, afecte patologice cu intensa coloratura vegetativa. Insuficienta in domeniul reactiilor afective de tip superior, mai ales a sentimentelor etice, morale, alaturi de sugestionabilitatea si dorinta de afirmare, fac din ei unelte de executie in mana unor delincventi psihopati, cu valori intelectuale bune. Viata instinctiva este dominata, adesea, de exagerari sau pervertiri. Miscarile voluntare, gestice, sunt sarace, neindemanatice. Pot termina, in conditiile unui invatamant special, opt clase elementare, urmate de o scoala speciala.
Dizarmonia, inegalitatea in dezvoltarea functiilor psihice, este evidenta la adolescenti. Pe fondul capacitatilor insuficiente se intalnesc si achizitii normale sau formal exagerate, cum ar fi memoria mecanica, talentul la desen, pictura, muzica. Majoritatea cazurilor reusesc sa se incadreze intr-o activitate productiva, actionand ca elemente de executie sub supravegherea atenta a altor persoane.
Gratie capacitatilor psihice scazute, tulburarilor de personalitate, stangaciei, neindemanarii, caracterului greoi in gandire si activitate, nestatorniciei, instabilitatii, irascibilitatii si tendintei la reactii primitive, este posibila dezadaptarea si lipsa de rezistenta a individului la conditiile profesionale. Isi schimba mereu locul de munca, se plange de nedreptate, dar pretentiile sunt lipsite de autocritica si greu de satisfacut.
6.1.2. Intarzierea mintala moderata si severa reprezinta aproximativ 20% din totalul retardelor, cuprinzand cazurile cu QI intre 20 si 51 sau partial educabile. In perioada de adult varsta minima corespunde copilului de 3 ani sub raportul dezvoltarii limbajului. Daca comunicarea verbala este posibila cu multe greseli, limbajul scris nu este posibil, fapt care nu permite instructia. Limbajul lor verbal este sarac si defectuos, comparabil cu cel al anteprescolarului, se autoservesc la nivel elementar, sunt incapabili sa se autoconduca, pot efectua munci calificate sub supraveghere si dispun de un statut semidependent social.
Incadrarea lor se poate face in camine-scoala si vizeaza insusirea unor deprinderi elementare si a unor operatii simple de munca. Afectiv, paralel cu comportamentul, se pot inscrie fie pe linie eretica (egoisti, rautaciosi, cu ura inversunata pe cei din jur), sau torpida (docili, afectuosi). Sunt greoi, stangaci, au dificultati de mers, forta musculara scazuta. Dupa indelungate exercitii pot insusi deprinderile de autoservire (spalat, imbracat, autoalimentare).
Pubertatea se instaleaza tardiv, iar viata instinctiva este dominata fie de diminuare, fie de pervertire. Slaba capacitate de inhibitie, tendintele impulsive agresive duc, in caz de nesupraveghere, la comiterea unor delicte, vagabondaj, cersetorie, prostitutie. Majoritatea sunt incadrati in familii, fiind capabili sa-si intretina igiena personala. Sunt neinstructibili scolar. Pot fi incadrati intr-o activitate productiva de obiecte de uz casnic, nu au perseverenta in munca, sunt neindemanatici, disforici, labili afectiv, cu tendinta la reactii explozive.
6.1.3. Intarzierea mintala profunda cuprinde cazurile cu QI mai mic de 20, cu existenta predominant vegetativa, varsta mintala care nu depaseste doi ani sub nici un raport, iar insertia sociala este practic imposibila. Viata lor psihica se limiteaza la reflexe neconditionate, limbajul presupune numai emiterea unor sunete nearticulate. Nu recunosc rudele, sunt indiferenti la stimulari exterioare. Expresia fetei este indobitocita, stupida, nu rad, nu plang, sunt capabili eventual de afecte patologice, cu tendinte auto si heteroagresive. Miscarile sunt stereotipe, automate, lipsite de sens. Nu se pot autoservi, mananca necontrolat. Pubertatea nu se instaleaza. Somatic si neurologic prezinta multe afectiuni care duc la scaderea rezistentei organismului si la o viata scurta.
Incadrarea in familie nu este posibila, de cele mai multe ori repartizandu-se in camine-spital.
6.1.4. Intelectul de limita a fost de curand individualizat, ca rezultat al progreselor stiintifice si cresterii cerintelor scolare si sociale, in general. Coeficientul intelectual este cuprins intre 68-85 (dupa unii autori 90). Copiii cu intelect de limita se comporta satisfacator pana in clasa a patra, dar din clasa a cincea incep sa intampine dificultati, odata cu cresterea complexitatii materiei supusa invatarii, a exigentelor si a gradului de abstractizare impus de cunoastere. Chiar si in clasele primare acesti copii s-au evidentiat prin tulburari dislexice, disgrafice, discalculice, necesitand ajutor sustinut din partea familiei.
Operatiile de gandire se desfasoara cu dificultate, posibilitatile de abstractizare sunt modeste, sunt lenti, sau dimpotriva, instabili, superficiali in achitarea obligatiilor scolare.
Insuccesul scolar duce la sentimentul de insecuritate, inferioritate, la scaderea nivelului aspirational, a interesului scolar, la aparitia tulburarilor nevrotice sau comportamentale.
Ca adulti, acesti subiecti pot realiza o adaptare profesionala si sociala normala.
6.2. Cronologie. Din perspectiva cronologica, tabloul clinic este diferit si impune exigente diagnostice particulare. Cu cat varsta cronologica este mai mare, disproportia intre varsta mintala si cea cronologica este mai mare, diagnosticul mai sigur si invers. De aceea, diagnosticul pe grade de intensitate este nesigur si considerat ca o eroare inainte de 6-7 ani. In aceasta etapa de varsta asistenta este prevalent medicala.
Intre 6 si 7 ani, diagnosticul de intensitate este posibil si obligator pentru incadrarea lor corecta, iar asistenta devine prevalent instructiv-educativa. Cerintele scolare impuse copiilor dupa 7 ani fac posibil diagnosticul cu usurinta.
Dupa 16 ani, noile cerinte de incadrare sociala, de stabilire a relatiilor cu sexul opus, de incadrarea in campul muncii, de satisfacere a obligatiilor militare, etc., usureaza mai mult diagnosticul, iar asistenta devine prevalent sociala. Simptomatologia este dependenta de gradul insuficientei, dar si de noile cerinte adaptative.
6.3. Forme etiologice de manifestare. Din perspectiva formelor etiologice de manifestare, din multitudinea situatiilor posibile, ne-am oprit doar asupra catorva entitati cu care ne intalnim mai frecvent in clinica.
6.3.1. Cromozomopatii. Cromozomopatiile autozomale mai des intalnite sunt sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Lejeune, iar dintre cele gonozomale sindromul Turner, sindromul Klinefelter, sindromul "X fragil".
Boala Langdon-Down (mongolismul, trisomia 21) este datorata prezentei supranumerare a extracromozomului acrocentric mic 21. Constituie cel mai frecvent sindrom malformativ determinat de o aberatie cromozomiala autozomala numerica. Azi se accepta ca sindromul Down insumeaza mai mult de 5% din copiii cu retard mintal. Rata medie a incidentei in populatie este de 1:650, la mamele sub varsta de 30 de ani scazand la 1:1500. Varsta inaintata a mamei nu este importanta atunci cand copilul rezulta dintr-o translocatie, riscul recurentei inscriind la aceste cazuri un varf la mamele tinere.
In 71 din cazurile cu mongolism studiate de noi (97%), bolnavii aveau o trisomie 21 completa (47, xy, 21+). Un singur caz (1,5%) era rezultatul unei translocatii nebalansate. Mama acestui copil prezenta o translocatie balansata (14q-21q), ea fiind clinic indemna, dar cu posibilitate de a avea copii cu trisomie 21. La copil (sex masculin, 6 ani), translocatia implica, desigur, un cromozom 14 (se pare ca acesta participa la 60% din translocatiile in care aste incriminat un cromozom D), iar din grupa G un cromozom 21 (intalnit in 5 din 6 cazuri cu o astfel de translocatie). Un alt caz era tributarul unui mozaicism, avand o linie celulara normala si o linie cu trisomie 21 (46, xy / 47, xy, 21+), cu o exprimare clinica clasica de sindrom Down si retard mintal moderat. Din perspectiva analizei microgrupului social din care se desprind cazurile, am observat ca 27 (37%) din mame aveau in momentul conceptiei si asterii varsta peste 40 de ani; 5 mame (7%) au lucrat inainte si in perioada de graviditate in mediu toxic, in aceeasi sectie sudura-cositor in fabrica din Campia Turzii; alte 5 cazuri (7%) proveneau din Triteni, fara legatura de rudenie intre ele si locuiau pe aceeasi strada; in 16 situatii (22%) mamele erau sanatoase, tinere, intelectuale, cu varsta cuprinsa intre 23 si 25 de ani, 13 dintre ele fiind din Cluj si dand viata copiilor cu sindrom Down in ultimii 5 ani. Descendentii acestor mame tinere prezinta trisomie completa si nu translocatie . Numai un singur caz din cele observate de noi este rezultatul unei translocatii, mama fiind purtatoare de translocatie echilibrata D/G.
Dismorfia este tipica: facies rotund, cap mic si plat, hipertelorism, fante palpebrale oblice in sus si in afara, epicantus, nas turtit (aspect mongoloidian). Gura este intredeschisa, cu macroglosie, dinti vicios implantati, unghii asimetrice, gat scurt, lordoza, hernii abdominale. Mainile sunt mici, scurte, late, cu plica simiana. Exista modificari ale tegumentelor si fanerelor, deficit mental variabil (de la retard usor pana la profund), comportament torpid, sensibilitate pentru muzica.
Sindromul Edwards se caracterizeaza prin distrofie, urechi malformate, degete suprapuse, hipotonie musculara, deficit mintal. Este o trisomie 18.
Sindromul Patau sau trisomia 13 se caracterizeaza prin microcefalie, buza de iepure, urechi malformate, plica palmara unica, dermatoglife orizontale caracteristice, tulburari neurologice si oculare, hipostaturalitate, deficit mintal grav.
Sindromul Lejeune ("cri du chat") se detaseaza clinic prin dismorfism particular, hipotrofie staturo-ponderala, retard psihic profund, tipat caracteristic, emis prin hipoplazia supraglotica cu laringomalacie, malformatii de cord. Este o monosomie 5 p (deletia bratului scurt al cromozomului 5).
Sindromul Turner asociaza nanism, dismorfii, retard psihomotor, limfedem congenital, disgenezie gonadala, amenoree primara, sterilitate, cariotip 45X.
Sindromul Klinefelter se manifesta prin hipogenitalism, talie inalta, deficit mintal, cariotip 47,XXY.
Sindromul "X fragil"apare la baieti care prezinta macroorhism, retard psihic, anomalie cromozomica structurala la bratul lung a cromozomului X (Fichh, 1995).
6.3.2. Bolile genetice de metabolism. Fenilcetonuria (oligofrenia fenilpiruvica, boala Fölling) este cea mai frecventa eroare ereditara a metabolismului aminoacizilor. Este o tulburare genetica a metabolismului fenilalaninei, caracterizata prin absenta sau lipsa de activitate a fractiunii labile a fenilalanin-hidroxilazei, care in mod normal, in prezenta NADP redusa, transforma fenilalanina in tirozina. Se evidentiaza din perioada de sugar prin retard neuropsihic (profund), iritabilitate, crize convulsive, stereotipii, modificari ale tonusului muscular, miros caracteristic al urinii, copii blonzi, cu tegumente depigmentate, ochi albastri deschis, testul screening Guthrie pozitiv.
Boala Hartnup asociaza leziuni cutanate si ale mucoaselor, neurologice (ataxie cerebeloasa, tremuratura intentionala, nistagmus), retard psihic, hiperaminoacidurie, triptofanurie usor scazuta.
Boala Menkes se caracterizeaza prin intarziere mintala, sindrom extrapiramidal, crize de opistotonus, convulsii, cecitate corticala, hipotrofie staturo-ponderala.
Boala Hurler debuteaza in jurul varstei de 6-18 luni cu dismorfism gargoilic, hernii frecvente, hepatosplenomegalie, limitarea miscarilor articulare, voce ragusita, respiratie zgomotoasa, nanism, retard mintal, modificari radiologice constante.
Idiotia amaurotica familiala (Tay-Sachs) este o eredopatie metabolica, o alterare a metabolismului lipidic la varsta mica si evolutie lenta intre 2 si 4 ani. Forma juvenila debuteaza la 5-8 ani cu tulburari oculare (scaderea acuitatii vizuale pana la cecitate), semne neurologice si regres mintal (dementa). Forma precoce merge cu amauroza, iar la nivelul retinei apare o pata caracteristica de culoare rosu-ciresiu aprins.
Hipotiroidismul congenital se datoreaza lezarii parenchimului tiroidian in perioada fetala. Se distinge prin: hipotrofie staturala, infiltratie tegumentara, macroglosie, gura intredeschisa, tegumente palide, reci, abdomen marit de volum cu hernie ombilicala, constipatie, bradicardie, retard intelectual. Hipotiroidismul prezent de la nastere poate fi consecinta fie a unui deficit enzimatic in sinteza hormonilor tiroidieni (boala genetica de metabolism), fie a carentei grave de iod (“cretinismul"endemic), fie a unei anomalii structurale (aplazie, hipoplazie tiroidiana, tiroida ectopica), ultimele doua situatii incadrandu-se in categoria bolilor congenitale. Hipotiroidismul de cauza genetica recunoaste ca verigi patogenetice: deficitul de captare sau de organificare a iodului, deficitul de cuplare a monoiodtirozinelor, sau de dehalogenare a tetraiodtironinei. Hipofunctia tiroidiana se instaleaza in perioada fetala. Absenta simptomelor in perioada neonatala poate fi explicata prin impregnarea organismului copilului cu hormoni tiroidieni de origine materna, mai ales daca sugarul este alimentat la san, laptele matern continand hormon tiroidian.
Terapia initiata peste varsta de 2 ani a dus la ameliorari importante din perspectiva somatica, fara a influenta retardul mintal instalat. Chiar si la copiii corect dispensarizati intelectul ajunge la un nivel maxim de liminaritate cu posibilitati de incadrare in scoala normala, dar fara performante deosebite. Exista si tulburari in structurarea personalitatii acestor cazuri, datorate posibil terapiei sau regimului educational hiperprotector din familie (instabilitate, labilitate afectiva exagerata). Diagnosticul stabilit cat mai precoce (ideal, la nou nascut prin determinarea TSH - program screening) ar permite insa introducerea precoce a terapiei substitutive cu prognostic foarte bun inclusiv pentru dezvoltarea psihointelectuala.
Degenerescenta hepato-lenticulara (Wilson) este o tezaurismoza cuprica, asociata cu simptome hepatice, neurologice, psihice, oculare (inel verde pericornean Keyser-Fleischer), renale.
6.3.3. Displazii neuroectodermale. Neurofibromatoza von Recklinghausen. Deficitul mintal prezent adesea (nu obligatoriu) se insoteste de crize epileptice, fibroame cutanate, uneori glioame ale nervilor acustic si optic.
Scleroza tuberoasa Bourneville presupune deficienta mintala, epilepsii, calcifieri intracraniene, adenoame sebacee (fluturele lui Pringle), placi cromatice tegumentare, tumori cardiace, pulmonare, renale. Scleroza tuberoasa cerebrala (sindromul Bourneville-Pringle) este o displazie ectodermica ereditara care face parte din grupul facomatozelor. Transmiterea este dominanta, cu penetranta inalta, dar probabil incompleta, expresivitate variabila.
Angiomatoza encefalo-trigeminala Sturge-Weber asociaza angiomatoza cutanata si cerebrala unilaterala, manifestari neurologice polimorfe, retard psihic, manifestari oculare.
Sindromul Sturge-Weber (angiomatoza cerebro-cutanata, angiomatoza encefalo-faciala) presupune existenta unor hemangioame faciale plane, hemangioame meningoencefalice homolaterale cu simptomatologie cerebrala de focar si retard psihic. Aproape toate cazurile sunt sporadice, desi este posibila si ereditatea autozomal-dominanta cu penetranta variabila. Desi sindromul Sturge-Weber poate fi sugerat clinic, diagnosticul de certitudine al unui astfel de caz nu se poate stabili decat dupa evidentierea angiomatozei meningiene prin metode imagistice moderne: scanner-ul cerebral (calcifieri corticale giriforme) sau rezonanta magnetica nucleara, dupa injectare de gadoliniu (vizualizeaza angiomul pial).
6.3.5. Embriofetopatii. Embriofetopatia rubeolica (sindromul Gregg). Se considera ca virusul rubeolic actioneaza indirect, producand anticorpi materni care tulbura dezvoltarea embrionala normala. Tabloul clinic este plurimalformativ: malformatii dentare, auriculare, oculare, cardiace, la care se adauga intarzierea in dezvoltarea psihomotorie si semnele de ordin neurologic (microcefalie, hidrocefalie, diplegie spastica), calcifieri intracerebrale.
Toxoplasmoza congenitala. Parazitul Toxoplasma Gondi din sangele gravidei infesteaza placenta si invadeaza apoi, hematogen, produsul de conceptie. Fetopatia evolueaza in trei stadii:
- Stadiul de fetopatie acuta generalizata, cand infestarea s-a produs pana la doua saptamani inainte de nastere.
- Stadiul de encefalita acuta toxoplasmotica se produce atunci cand infestarea a precedat nasterea cu 2-4 saptamani.
- Stadiul de sechele postencefalitice apare cand lezarea produsului de conceptie a avut loc cu 1-2 luni inainte de nastere.
Clinic exista clasic: hidrocefalie anomalii oculare (corioretinita, atrofii retiniene, cataracta, microftalmie), calcifieri intracerebrale, microcefalie, epilepsie, retard psihic.
6.3.6. Patologie perinatala si icter nuclear. Prematuritatea se insoteste adesea de: parapareze spastice, hemiplegii, retard psihic, crize epileptice.
Traumatismele obstetricale se produc in nasterile prelungite sau precipitate; distociile de bazin, de prezentare; aplicare de forceps, hipoxie, etc., realizand o suferinta neuronala soldata cu tabloul unei encefalopatii infantile cu grade variate ale retardului psihic; frecventa mare a tulburarilor EEG (40%) la cei cu asfixie perinatala; tendinta la compensare, in timp, a tulburarilor neurologice si psihice (frecventa mai mica la cei de 13-14 ani); lipsa concordantei permanente intre intensitatea tulburarilor hipoxice si tulburarile ulterioare neuropsihice.
Suferintele perinatale participa in mare masura la mortalitatea infantila, ca si la cresterea vulnerabilitatii ulterioare la boli neuropsihice (epilepsie, tulburari de comportament, nevroze, enurezis). Concordanta intre suferinta perinatala si cea neuropsihica ulterioara nu este totdeauna prezenta, dovada fiind faptul ca unele cazuri (rare), cu scor Apgar 1, 3, 7, se comporta bine si nu au prezentat nici un fel de suferinta neuropsihica. Patologia neuropsihica se coreleaza, mai degraba, cu interferenta patologica a mai multor factori de risc neuropsihic si mai putin cu un factor propriu-zis. O anumita concordanta se poate stabili intre frecventa dismorfiilor si intensitatea suferintelor si perturbarilor aparute in primele 4 luni de sarcina. Disfunctia cerebrala minima se coreleaza mai bine cu intensitatea disgravidiilor din a doua jumatate de sarcina si cu suferintele perinatale, sau, eventual, cu afectiunile pulmonare mai severe din primul an. Simpla retardare se coreleaza mai mult cu carentele din mediul familial (material, educativ) si mai putin cu alti factori. Suferintele EEG de la varsta de trei ani se coreleaza doar in proportie de 51% cu tulburarile EEG de la nastere (potential de reversibilitate, in timp, in functie de intensitatea suferintei initiale si de factorii de risc supraadaugati).
Literatura de specialitate mentioneaza ca prin intermediul ecografiei transfontanelare s-a stabilit ca 50% din prematurii sub 1.500g fac hemoragie intra sau periventriculara, din care supravietuiesc aproximativ jumatate. Dintre supravietuitori 40% se dezvolta ulterior normal, 40% raman cu sechele minore si 20% cu sechele grave si medii, evolutia tardiva caracteristica fiind spre paralizie cerebrala si retardare mintala.
Icterul nuclear, datorat incompatibilitatii Rh, are ca urmare manifestari neurologice severe, mai ales coreo-atetoza si retard intelectual. Mecanismul fetal al eritroblastozei este propriu-zis un mecanism de creare al anticorpilor, asemanator cu cel din infectii, patogenetic producandu-se o intoxicatie cu produsi de degradare biliari, la care se adauga anoxia cerebrala si degradarea hepatica. Dintre copiii afectati se pare ca supravietuiesc doar doua treimi, cu defecte mari cerebrale, manifestate prin coreo-atetoza si retard intelectual.
6.3.7. Suferinte postnatale. Suferinte postnatale diverse pot lasa sechele neuropsihice variate: infectii, parazitoze, discrinii, traumatisme, carente diverse, tulburari circulatorii cerebrale, etc. Se realizeaza initial tablouri clinice tipice de encefalopatie cu evolutie acuta si apoi sechelara, in care simptomatologia neurologica este intricata cu grade variabile de retard psihic.
Retardul psihic ca o complicatie sechelara postvaccinala este in esenta tot consecinta unui proces infectios encefalic. In functie de tipul vaccinului, encefalitele secundare para si postinfectioase se produc fie prin actiunea directa a virusului asupra celulelor nervoase, fie prin declansarea unei reactii alergice violente la nivelul nevraxului, intre antigenul viral caruia i se asociaza materialul lipidic derivat din celulele nervoase gazda si anticorpii care apar, fie prin intricarea ambelor mecanisme (Cl.Taindel, 1984). Se produce de obicei complicatia, atunci cand vaccinarea s-a facut peste o infectie respiratorie usoara. Cazurile cu vaccin administrat concomitent au o evolutie mai grava.
Traumatismul cranio-cerebral, in perioada de maxima vulnerabilitate a sistemului nervos central din primii 3 ani de viata, daca depaseste prin intensitatea lui plasticitatea proprie varstei, va marca evolutia ulterioara a copiilor. Acest lucru este cu atat mai probabil cu cat gaseste un teren pregatit de alte suferinte (malformatii, suferinta perinatala) si aproape sigur daca in urma lui se vor organiza focare epileptice.
Un numar mare de copii care au suferit traumatisme cranio-cerebrale (58%) prezinta tulburari de conduita dezadaptative si chiar tendinte antisociale. Asociaza adesea: enureza (25%); tulburari instrumentale de limbaj (42%); strabism si tulburari de vedere (25%); debilitate motorie (25%); sindrom piramidal (tetra sau hemiplegie) - 25%; sindrom mixt piramidal - extrapiramidal (8%). Epilepsia a aparut in 92% din cazurile cu retard psihic aflate in evidenta noastra, la 17% din copii imbracand aspectul sindromului West (la care si evolutia ulterioara a fost mai nefavorabila). In 25% din situatii au intrat in discutie ca factor adjuvant conditiile improprii de mediu.
6.3.8. Patologie cu determinism incert. Hidrocefalia se produce prin acumulare in exces a lichidului cefalorahidian, cu cresterea consecutiva a presiunii ventriculilor cerebrali, a perimetrului cranian, deficite motorii, crize epileptice si retard psihic.
Asa cum arata Lund inca in 1959, prin hidrocefalii malformative se inteleg dilatatiile ventriculare secundare cresterii de lichid de origine disgenetica, fara raport cu procese blastomatoase inflamatorii sau distructive.
Microcefalia se manifesta de la nastere prin reducerea perimetrului cranian, creierul ramanand foarte mic, uniform subdezvoltat si simetric. Se asociaza retard psihic, tulburari paretice, epileptice.
6. Diagnostic pozitiv si diferential
Pentru stabilirea cat mai precoce a diagnosticului pozitiv este necesara cunoasterea parametrilor normali de dezvoltare psiho-motorie a copilului pe etape de varsta. Diagnosticul, usor de stabilit la copilul mai mare, cand si posibilitatile terapeutice sunt depasite, ridica probleme deosebite de incadrare in cazul varstei mici si a handicapului modest.
Retardul, evaluat prin examen de specialitate pe functii psihice si prin testari psihologice (QI, varsta mintala, nivel de dezvoltare al limbajului, aprecierea psihomotricitatii), impune cautarea sistematica a eventualelor malformatii sau afectiuni somatice asociate, a potentialului convulsivant modificat sau a suferintelor neurologice. Pe langa o anamneza foarte amanuntita si un examen clinic complex, pentru stabilirea diagnosticului etiologic sunt necesare examinari radiologice, electroencefalograma, tomografie computerizata, examinari genetice, imunologice, biologice, parazitologice, etc.
Afirmarea diagnosticului de deficienta mintala constituie un act de mare responsabilitate, implicand un verdict cu sens de stigmat permanent pentru copil si, de asemenea, o serie de obligatii pentru societate.
Datele de anamneza care releva prezenta intarzierii in dezvoltarea psiho-motorie si a limbajului, inca din primii ani de viata, incapacitatea de a se adapta social, scolar si profesional corespunzator varstei, in contextul posibilitatii de a asimila si acumula pe parcursul dezvoltarii, intr-un ritm evident inferior normalului, achizitii si cunostinte, constituie argumente importante pentru diagnostic (Dyrborg, 1996).
La examinarea copilului deficient mintal se insista asupra etapelor de dezvoltare psiho-motorie, depistarii microsimptomatologiei neurologice si efectuarea unor investigatii paraclinice ce permit elucidarea diagnosticului (Rutter, 1994).
Diagnosticul diferential se impune, in primul rand, intre diferitele forme ale retardului psihic. Insuficienta psihica secundara (dementa), se diferentiaza de insuficienta psihica primara prin faptul ca ea survine dupa o perioada de dezvoltare psihica normala, dupa ce procesul de maturizare a sistemului nervos central s-a considerat incheiat.
Afectiuni somatice diverse: tusea convulsiva, afectiuni gastro-intestinale prelungite, bronho-pneumonie, distrofie, rahitism grav, pot determina oprirea sau regresul psihomotor tranzitor, cu posibilitati de recuperare odata cu insanatosirea somatica.
Copiii cu deficiente diverse: hipoacuzie, ambliopie, dislalie, dislexie, disgrafie, discalculie, tulburari de spatialitate, de asemenea cei cu tulburari emotionale, nu pot valida posibilitatile potentiale, lasand impresia unui retard aparent.
Copilul atentional deficitar apare ca un insuficient din cauza insuccesului scolar si a indisciplinei. Evaluarea psihometrica corecta demonstreaza o slaba capacitate de concentrare atentionala, cu tulburari mnestice secundare, dar cu nivel intelectual normal.
Se face diagnostic diferential cu cazurile care prin lipsa de stimulare sau datorita carentelor afective nu au nivel normal de dezvoltare psiho-motorie (copii abandonati, medii subculturale, spitalizati indelung).
Disritmiile dezvoltarii pot fi: constitutionale sau consecinta deprivatiunii afective sau de cunoastere, a maladiilor somatice cronice, pot apare si in diferite forme de hospitalism, dupa traume psiho-afective, privatiuni de joc.
Psihozele infantile, (autismul Kanner si mai ales autismul atipic), ridica probleme diagnostice. Faciesul inteligent al copilului, in discordanta cu performantele lui, jocul bizar, aparitia simptomatologiei dupa un interval de dezvoltare normala, absenta (la investigatiile paraclinice) a unor semne evocatoare de leziuni cerebrale organice, permit orientarea spre diagnosticul de psihoza.
8. Evolutie si prognostic
Daca am definit insuficienta psihica primara ca pe o stare defectuala neprogredienta, inseamna ca, in anumite conditii si cu anumite limite, ea are posibilitati de recuperabilitate, mergand spre ameliorarea tabloului clinic.
Capacitatea de a se dezvolta si de a-si insusi cunostintele si deprinderile este inferioara fata de ritmul si eficienta proceselor psihice ale copilului normal. Valorificarea optima a posibilitatilor de dezvoltare de care dispune copilul deficient nu se realizeaza de la sine, ea depinzand de o multitudine de factori: cantitatea si calitatea resurselor intelectuale, senzoriale, motorii, de limbaj si emotional-volitive, metodele terapeutice utilizate, precocitatea si perseverenta cu care sunt aplicate si disponibilitatile emotionale, de angajament cu care familia consimte sa se implice in actul terapeutic.
Prezenta unor deficiente senzoriale, motorii sau afectiv-comportamentale, severitatea handicapului mental, existenta unor afectiuni intre care epilepsia este cel mai frecvent intalnita, mediul subcultural, abandonul, atitudinea rejectiva, incarcata de nerabdarea familiei sau dimpotriva, atitudinea hiperprotectiva, reprezinta obstacole de care trebuie tinut seama in aprecierea evolutiei si prognosticului copilului cu intarziere mintala.
Forma clinico-etiologica, tulburarile neurologice asociate, simptomatologia somatica polimorfa, pot intuneca prognosticul.
Ameliorarea prognosticului vital, ca urmare a scaderii mortalitatii infantile, au ca revers cresterea numarului de copii cu sechele neuropsihice.
Prognosticul psihopedagogic va depinde de capacitatea de instructie si posibilitatea incadrarii in familie si in societate.
S-a observat ca randamentul in munca a deficientului mintal este mai bun decat prognosticul scolar, intrucat motivatia in procesul muncii este mult mai puternica si adecvata. Reusita profesionala nu implica gandirea verbal-logica, ci vizeaza diversele aptitudini psihomotorii, senzoriale, fizice, precum si factorii neintelectuali de personalitate (motivatii, atitudini, etc.) care nu sunt asa de deficitare si care pot compensa in parte deficienta mintala a individului. Adaptarea profesionala nu este in functie strict de coeficientul de inteligenta, ci depinde mai curand de instabilitate, de tulburari afective asociate si de posibilitatile concrete de incadrare. Integrarea deficientului mintal intr-un colectiv de munca depinde si de particularitatile colectivului, de atitudinea de intelegere, de ajutor si cooperare pe care o au ceilalti fata de el.
Prognosticul social apreciaza tocmai gradul dependentei sociale (posibilitati de autoservire, formarea unor deprinderi de munca, insusirea unei meserii pe care sa o poata profesa intr-un grup social organizat).
9. Principii terapeutice
Tratamentul complex medico-psiho-pedagogic poate fi realizat doar de o echipa formata din: pedopsihiatru, psiholog, logoped, pediatru, neurolog, endocrinolog, educator-defectolog, kinetoterapeut, maistri, familia. Obiectul terapeutic principal consta in stimularea si dezvoltarea la maximum a capacitatilor disponibile, insusirea deprinderilor de autoservire si munca, asimilarea cunostintelor scolare posibile si a celor necesare unei adaptari sociale si profesionale optime.
In diferentierea masurilor terapeutice trebuie tinut seama in special de gradul handicapului si structura resurselor existente, de eventualitatea existentei unor deficiente asociate, in special senzoriale, motorii sau emotionale.
Tratamentul specific este posibil doar in unele situatii particulare cum ar fi: hipotiroidismul congenital, fetopatia toxoplasmotica sau in unele boli genetice de metabolism (fenilcetonuria, galactozemia, etc.).
9.1. Tratamentul medicamentos vizeaza:
9.1.1. Corectarea instabilitatii psihomotorii si a reactiilor emotionale exagerate.
9.1.2. Psihostimulare, ameliorarea metabolismului cerebral, cresterea posibilitatilor de memorare, roborare.
9.1.3. Terapia manifestarilor convulsivante epileptice, cu respectarea regulilor generale de asigurare a eficacitatii maxime cu doze minime si evitarea efectelor secundare.
9.1.4. Defecientele motorii necesita, pe langa terapia antispastica, gimnastica medicala sistematizata, fizioterapie, masaj galvanic, ionizari, cure balneare in sanatorii specializate (Oradea, Techirghiol), interventii chirurgicale (tenotomii).
9.1.5. Tratamentul bolilor somatice asociate.
9.2. Incadrarea familiala. Tratamentul retardului psihic presupune instituirea unui complex de masuri medico-psiho-pedagogice, diferentiate si individualizate, aplicate precoce cu perseverenta, in conditiile implicarii nemijlocite a familiei.
Familia ofera afectiunea de care copilul deficient are nevoie. Parintii trebuie ajutati si invatati sa accepte realitatea, sa continue actul terapeutic in conditiile situatiilor cotidiene, mediind astfel, procesul de socializare. Ei vor fi deprinsi (fara a neglija pe ceilalti copii normali) sa aplice sistematic la domiciliu schema terapeutica, stiut fiind, ca mai ales la copilul mic, ei au avantajul unor raporturi mai naturale si a unei comunicari mai complexe cu acesta.
Acesti copii au nevoie crescuta de simpatie, afectiune, apreciere si atentie pentru obtinerea echilibrului emotional si a unei personalitati stabile. Medicul trebuie sa actioneze asupra familiei deficientului mintal, care este profund perturbata si traumatizata. Parintii trebuie ajutati sa-si invinga atitudinile de respingere, culpabilitate, supraprotectie, anxietate exagerata si sa fie reechilibrati ei insisi pentru a putea sa se ocupe in mod eficient de copil (Paunescu, 1990).
Este esential ca intreaga familie sa nu reduca nevoile si modul de viata propriu la nivelul celor ale copilului handicapat. Daca copilul handicapat este singur la parinti, parintii vor avea tendinta de a-si organiza viata exclusiv in functie de nevoile copilului. Acest fapt poate intensifica problema copilului.
Frecvent apar urmatoarele situatii: a. abandon afectiv total, parintii nu pot admite esecul; b. abandon partial, cand unul din parinti este dezinteresat iar celalalt este suprasolicitat si devine agresiv din punct de vedere afectiv; c. hiperprotectia suprima posibilitatea de a deveni autonom; d. destramarea echilibrului familial prin conflicte puternice, izvorate din invinuirea reciproca in legatura cu copilul (Arcan, Ciumageanu, 1980).
Copiii simt perturbarea echilibrului familial, ei observa sentimentul de vinovatie, rusine, suparare si neacceptarea deficientei lor. Sentimentul de esec al intentiei de comunicare cu mediul se poate interioriza si este trait afectiv, generand o stare afectiva conflictuala cu doua forme de manifestare: a. sentimentul de frustrare care se transforma in sentiment de inferioritate; b. stare de insecuritate afectiv-existentiala, ceea ce poate genera sindroame psiho-organice, care vor agrava in continuare handicapul psihic.
Copiii cu tulburari afective prezinta abnegatie afectiva fata de ei insisi si deseori ii ranesc pe cei care ii iubesc. Acest comportament apare ca o reactie la experientele traumatizante survenite in prima copilarie. Preocuparea si dragostea celor din jur, relatia