y9r23rg
Autismul este un sindrom distinct, caracterizat printr-un model cognitiv, social si comportamental specific, mai frecvent la baieti. In forma sa clasica, descrisa de Kanner, autismul este inclus, prin sistemul actual de clasificare a bolilor, acceptat de OMS, ICD-10, in grupul psihozelor pervazive de dezvoltare. S. Freud, in 1911, afirma ca autismul este un exemplu clar al unui sistem psihic rupt de stimulii lumii exterioare si capabil sa-si satisfaca in maniera autistica pana si nevoile sale nutritive…asemanator unui ou de pasare care contine sursa de hrana in coaja.
In conformitate cu ICD-10 (World Health Organisation, 1992) si DSM-IV (American Psychiatric Association, 1994), trei domenii de activitate perturbate sunt esentiale pentru diagnosticul de autism: alterarea comunicarii verbale si a relatiilor interpersonale, comportament restrictiv, repetitiv, stereotip, anormalitati care debuteaza inaintea varstei de 36 de luni.
Tablou clinic. Autismul infantil este o tulburare de dezvoltare pervaziva caracterizata de prezenta anormala si/sau alterarea curbei de dezvoltare ce se manifesta inainte de 3 ani si prin modele caracteristice de comportament perturbate in cele trei domenii de activitate: interactiuni sociale, comunicare si comportament restrictiv, repetitiv (ICD-10). Exista un complex de simptome, care chiar daca nu sunt investite cu valoare diagnostica, apar adesea in conjunctie cu tulburarile autiste (O. Benga, 1997): anomalii de orientare si comutare a atentiei, tulburari in integrarea senzoriala, comportamente automutilante, anxietati periodice inexplicabile, anxietati fobice, tulburari de somn si alimentare, abilitati exceptionale (hiperlexie, invatarea rutelor si locatiilor, constructii din cuburi, hiperacuitate la stimulari unisenzoriale, abilitati “savante" pentru calcul, arta, muzica), disfunctii cognitive globale asociate cu tulburari ale sistemului nervos central de aspect microsechelar encefalopat.

Interactiunea sociala reciproca alterata constituie trasatura esentiala a bolii, care ii confera denumirea de autism. Copilul autist este detasat de mediu, dezinteresat de persoane, respingand colaborarea cu ele, lipsit de nevoia unui contact vizual “ochi in ochi" cu cei din jur, inchistat intr-o existenta paralela, departat de realitatea obiectiva, singur intr-un univers marcat de bizar. Faciesul este inteligent, astfel ca, daca vezi fotografia unui astfel de copil nu-ti dai seama ca performantele sale sociale sunt atat de modeste. Autistul este incapabil sa receptioneze emotiile celor din jur, sa le traiasca adecvat si sa raspunda la ele (V. Ghiran, 1998). Nu este un consumator de stari emotionale, nu poate stabili relatii empatice, specific umane cu cei din jur si de aceea nu-si poate modela comportamentul in raport cu contextul social dat, fiind rezervat in fata unei lumi pe care nu o intelege.
Cand debutul bolii se produce inainte de aparitia limbajului, copilul nu va vorbi niciodata. Daca debutul s-a produs dupa 1,6-2 ani, apare virarea calitativa specifica a limbajului: se pierde flexibilitatea in exprimare; dinamica, intonatia, accentuarea ideilor emise devin ciudate; foloseste notiuni aproximative, confunda sensul concret al cuvintelor cu cel figurativ, condenseaza notiuni. Copilul autist nu achizitioneaza constiinta de sine, el nu exista ca persoana, de aceea exprimarea lui se va face intr-o maniera ecolalica, la persoana a III-a singular cand este vorba despre propria persoana, spunand, de exemplu, atunci cand ii este foame: “da copilului mancare”. Memoria mecanica buna il ajuta la inregistrarea unor notiuni abstracte care ii depasesc varsta, reproducand, fara adresa in comunicare fraze auzite intamplator, de unde si denumirea tulburarii de “limbaj in banda de magnetofon", sau “limbaj de papagal”.
Dezvoltarea somato-endocrina a copilului autist este buna, privirea inteligenta, dar impresia pe care o lasa in jur este de insuficienta psihica, hipoacuzie, bizarerie (V. Ghiran, 1998). Insuficienta psihica este aparenta (desi o parte din ei pot asocia un retard usor), la fel si hipoacuzia este consecinta dezinteresului general pentru informatia din jur. Autistul reactioneaza insa, la zgomote de intensitate mica, fosnit si manifesta interes pentru muzica clasica.
Caracterul bizar al comportamentului ii confera caracteristica psihotica. Jocurile sunt stereotipe, repetitive, lipsite de creativitate (mers pe varfuri, in cerc, privindu-si mainile, joc de lumini si umbre, jucarii zgomotoase, grimaserii). O nota dominanta a comportamentului lor este preocuparea pentru imuabil, pentru neschimbarea ordinii exterioare a lucrurilor. O parte dintre copiii autisti manifesta preferinta pentru un anumit obiect, care ocazional poate fi o jucarie. Adesea acest obiect are caracteristici senzitive si copilul il gaseste atragator (o carpa, o batista). Resping animalele de plus, sau papusile, pentru ca in mintea lor se produce ceva ce indica asemanarea cu realitatea: animale si oameni (Theory of Mind). Forma prevalenta de joc este cea senzorimotorie, in care, atentia copilului se indreapta spre parti din obiecte si nu spre intreg. De exemplu, autistii isi lipesc urechile de locul unde se aude zgomotul in momentul pornirii unui aspirator, fara a fi interesati de celelalte componente ale lui.
Dziagnosticul autismului, in conformitate cu sistemul american de clasificare DSM-IV se bazeaza pe:
A. Prezenta a sase sau mai multi itemi de la (1), (2), (3), sau cel putin doi de la (1), sau cate unul de la (2) si (3).
1. Inrautatirea calitativa a interactiunilor sociale, manifestata prin doua din urmatoarele: a. inrautatire marcata in folosirea comportamentului nonverbal, cum ar fi contactul ochi in ochi, expresie faciala, gesturi acompaniatoare ale relationarii interumane; b. esecul in a realiza o relatie apropiata cu nivelul de dezvoltare; c. bocaj spontan in cautarea placerilor, sau a contactului cu alti oameni (de exemplu, bocaj in a arata interes pentru anumite obiecte); d. blocaj in reciprocitatea emotionala si sociala.
2. Inrautatirea calitativa in comunicare, manifestata prin unul din urmatoarele: a. intarziere sau blocaj in dezvoltarea limbajului; b. in cazurile cu limbaj adecvat, inrautatire marcata in abilitatea de a sustine sau de a imita o conversatie; c. folosirea stereotipa si repetitiva a limbajului; d. blocaj al capacitatii de joc, corespunzator nivelului de dezvoltare.
3. Patternuri behavioriste restrictive, stereotipe de intensitate si activitate manifestate prin urmatoarele: a. preocupari stereotipe, anormale in intensitate si orientare; b. rutina, ritualuri morfofunctionale, inflexibilitate; c. manierisme motorii repetitive si stereotipe (tremor si miscari ale mainilor, sau miscari ale intregului corp); d. preocupare persistenta fata de unele obiecte.
B. Intarzierea si functionarea anormala in urmatoarele domenii cu inceput la aproximativ 3 ani:
1. Interactiuni sociale.
2. Limbaj utilizat in comunicarea sociala.
3. Jocuri simbolice si imaginative.
C. Nu poate fi atribuit diagnosticului de sindrom Rett sau tulburarilor dezintegrative ale copilariei.
Diagnostic diferential. Din cauza ca autismul este o tulburare de dezvoltare heterogena diagnosticata pe baza unui model al deficitelor, diagnosticul se pune pas cu pas, descoperind ce comportamente pot fi puse pe seama unor explicatii alternative, cum ar fi handicapul mental profund, surditatea sau neglijarea severa, ulterior stabilind daca trasaturile ramase ale conduitei copilului corespund cel mai bine cu autismul, sau cu o alta tulburare pervaziva de dezvoltare (Rutter, 1994). Clasificarile multiaxiale ca ICD-10 si DSM IV sunt alcatuite pentru a atinge acest scop, cu recunoasterea explicita a necesitatii de a considera in fiecare caz nivelul intelectual, intarzierile de dezvoltare specifice, alte tulburari psihotice si factorii psihosociali.
Pentru a stabili diagnosticul diferential al autismului, avem nevoie de:
1. Determinarea nivelului cognitiv al copilului (non verbal si verbal);
2. Determinarea abilitatilor lui de limbaj;
3. Stabilirea corespondentei comportamentului copilului cu: - varsta;
- varsta mentala;
- varsta verbala.
4. Considerarea problemelor speciale in domeniile: - abilitatilor sociale;
- jocului;
- comunicarii;
- altor comportamente.
5. Identificarea oricaror probleme medicale;
6. Considerarea altor factori psihosociali relevanti.
De cele mai multe ori este esential sa se regandeasca cronologic, daca a existat sau nu o perioada de dezvoltare normala, care intinsa pana dupa varsta de 3 ani, ridica posibilitatea diagnosticului de mutism electiv, tulburari dezintegrative, sau schizofrenia copilului.
Mutismul electiv, intra in diagnostic diferential cu autismul prin retragere sociala, lipsa de raspuns la solicitari. Nu exista insa, in aceasta situatie, anormalitatile specifice de limbaj asociate autismului, fiind posibile doar intarzieri de limbaj si unele disartrii. Copiii cu mutism electiv prezinta joc spontan creativ, poarta conversatii cu persoane cunoscute, se ataseaza si interactioneaza verbal cu membrii familiei, aratand reciprocitate sociala fata de unii oameni.
Tulburarile limbajului receptiv-expresiv. Exista un grup de copii cu tulburari severe de limbaj receptiv care pot avea ecolalie imediata, tulburari de socializare, uneori chiar joc imaginativ limitat. De cele mai multe ori exista insa, interactiuni sociale reciproce, relatii cu prietenii si membrii familiei, o larga varietate de interese care ii diferentiaza de copiii autisti.
Deprivarea psiho-sociala severa trebuie luata in considerare atunci cand dezvoltarea copilului a fost neobisnuita de timpuriu. Nu exista dovezi ca neincadrarea in colectivitatea de prescolari sau o baby-sitter nestimulanta ar contribui la aparitia autismului. Dar copiii care au experimentat o neglijare severa prezinta intarzieri ale limbajului, comportament social anormal, uneori chiar stereotipii motorii. Acesti copii nu au, in general, dificultati legate de intelegerea limbajului, sau esec in a utiliza limbajul pe care-l au in comunicarea sociala (Skuse, 1984).
Retardarea mentala severa pana la profunda, ca si in cazul autismului, se insoteste de intarzieri specifice, aditionale, in intelegerea limbajului, in interactiunea sociala si joc, dar exista mai multa reciprocitate sociala si comunicare spontana directionata. Pentru copiii cu retard profund este dificil de apreciat daca activitatile lor sunt deviate, sau doar foarte sever intarziate. Multi copii cu retard moderat si intarzieri aditionale de limbaj beneficiaza de aceleasi strategii educative ca si copiii cu autism, de aceea exista tendinta de a fi inclusi in aceasta categorie de diagnostic.
Schizofrenia cu debut in copilarie sau adolescenta. Copiii cu schizofrenie nu prezinta anormalitatile de limbaj, sau dificultatile de intelegere a limbajului specifice autistilor. Cantor (1982) a descris un patern particular de debut timpuriu al schizofreniei la copiii cu hipotonie, contact vizual bun, prezenta tulburarilor de gandire, a delirelor si halucinatiilor, avand adesea antecedente familiale de schizofrenie. Schizofrenia are o evolutie particulara, cu decompensari psihotice periodice urmate de instalarea semnelor de deficit psihic. Varsta debutului este diferita.
Alte tulburari pervazive de dezvoltare. Autismul atipic se diferentiaza de forma tipica a autismului prin varsta debutului (dupa 3 ani) si prin esecul de a satisface cele trei criterii esentiale de diagnostic (alterarea interactiunii sociale, a capacitatii de comunicare, comportament stereotip, repetitiv). Cel mai frecvent asociaza un retard psihic cu coeficient intelectual sub 50 si tulburari specifice de dezvoltare a limbajului de tip receptiv.
Sindromul Rett, debuteaza intre 7 si 24 de luni, dupa o dezvoltare normala, urmata de pierderea abilitatilor motorii si a vorbirii, asociata cu incetinirea cresterii perimetrului cranian. A fost descris numai la fete, sugerand ipoteza existentei unei mutatii dominante legate de cromozomul X (Achesson, 1997). Boala evolueaza cu degradare progresiva, astfel ca in perioada de adolescenta apar atrofii spinale cu inabilitati motorii severe, crize epileptice si handicap mental sever.
Psihozele organice dezintegrative au fost descrise de Heller si Mahler cu debut intre varsta de 3-6 ani, dupa o dezvoltare normala, cu debut aparent infectios, pierderea semnificativa a achizitiilor anterioare pe parcursul catorva luni, regresie a limbajului, pierderea controlului sfincterian, deteriorarea controlului motor.
Sindromul Asperger presupune existenta unor anomalii in domeniul relatiilor sociale, dar cu nivel intelectual bun si pastrarea capacitatii de comunicare verbala normala. Comportamentul general are caracter stereotip, restrictiv, iar in perioada timpurie a adolescentei imbraca forma unor comportamente psihotice. In ciuda intelectului lor bun, randamentul scolar este slab, par incovoiati de griji, neindemanatici, nesiguri, echipati cu slaba capacitate de relationare sociala, cu o permanenta preocupare pentru abstract. Apare in majoritatea cazurilor la baieti acompaniat de un evident infantilism somato-endocrin. Gradul de instructie al parintilor, existenta in familie a unui copil mai mare, sunt factori care afecteaza abilitatea parintilor de a recunoaste anormalitatile de dezvoltare timpurii tipice pentru autism, astfel incat varsta debutului poate fi deseori, varsta recunoasterii, mai mult decat debutul actual al simptomelor.
La inceputul decadei a doua multi autisti sunt descrisi de parintii lor ca fiind mai flexibili si mai directionati social. Un mic procent al tinerilor autisti prezinta o regresie marcata a comportamentului si ocazional, a achizitiilor cognitive, un procentaj semnificativ prezentand o crestere a agresivitatii si a tulburarilor de comportament.
Tinerii autisti devin adulti foarte lent, probabil din cauza lipsei de independenta. Unii adulti autisti prezinta o imbunatatire comportamentala si sociala in ultima parte a decadei a treia si in prima parte a decadei a patra. Indivizii autisti cu handicap mintal sever necesita supravegherea situatiilor de viata si munca pe parcursul intregii vieti. In afara catorva exceptii notabile, aproape toti autistii adulti necesita ajutor in gasirea si pastrarea unei slujbe, in manevrarea responsabilitatilor si a cerintelor sociale. Cat de independent va fi un adult autist cu handicap mintal mediu sau fara handicap, va depinde de resursele comunitatii, de efortul si norocul membrilor familiei in cautarea unui plasament rezidential, de caracteristicile subiectului in cauza (Rutter, 1994). Uneori au fost observate la adultii autisti tulburari depresive, altii au dezvoltat tulburari obsesionale.
Warborg si Mouridsen (1997) descriu o dezvoltare remarcabila la un pacient care a inceput sa fie mai deschis afectiv fata de familie incepand cu varsta de 20 de ani; el a studiat literatura, psihologia, psihiatria si astronomia. Stia de diagnosticul lui de autism si putea descrie tot ce simtea cand era copil legat de nevoia de a se izola. In acelasi studiu din cei 23 de pacienti urmariti longitudinal, doar unul a prezentat in mod cert, in evolutie semne de schizofrenie, iar altul auzea voci fara a avea si alte manifestari.
Prognostic. Autismul este cel mai usor de recunoscut in ultima parte a perioadei prescolare, in jurul varstei de 4-6 ani. La inceperea scolii multi prezinta o imbunatatire substantiala a comportamentului social si a comunicarii, intr-o maniera simplista. Adolescenta poate fi dificila din cauza agitatiei si a agresivitatii. Cei mai importanti predictori ai evolutiei pe termen lung sunt nivelul cognitiv al copilului, gradul disfunctiei limbajului, nivelul functiilor adaptative (ultimul aspect este mai important la copiii mici nonverbali). Marea majoritate a copiilor cu QI sub 50 sau 60 vor ramane cu handicap sever si dependenti de ajutorul altora in satisfacerea nevoilor lor zilnice. Cei cu retard mediu, care la varsta de 5 ani au un limbaj foarte limitat, pot prezenta o ajustare sociala, dar evolutia buna este improbabila. Copiii cu o inteligenta nonverbala normala si un limbaj comunicativ la varsta de 5 ani, dar cu o disfunctie medie a limbajului receptiv, au o sansa de 50% de a atinge un nivel bun al acomodarii sociale in viata adulta.
Pe langa coeficientul intelectual si limbaj, nivelul comportamentului turbulent (in particular agresivitatea si conduitele repetitive pervazive), au o anumita importanta prognostica. Educatia, suportul familial, interventiile comportamentale pot duce la diferente reale in evolutia sociala, dar nu pot inlatura handicapul de baza.
Principii de tratament. Terapia este concordanta cu cele cinci scopuri principale ale sale:
1. Structurarea unui comportament cat mai apropiat de normal care sa cuprinda cele trei domenii de activitate-cognitiv, limbaj, socializare. Abilitatile de limbaj se vor obtine mai usor in cadrul unei interactiuni conversationale, intr-un anume context. Nu se va cobori la nivelul de intelegere si comunicare a copilului, ci va fi invatat sa-si planifice perioade de timp pentru interactiuni sociale structurate (o jumatate de ora pe zi). Rolul activ al parintilor este esential. Insusirea limbajului nu urmareste competenta, ci utilitate sociala. La cei care nu vorbesc, se pune accentul pe intelegere, si nu pe capacitatea de expresie. Uneori comunicarea prin semne pregateste terenul comunicarii verbale de mai tarziu.
2. Stimularea copilului autist sa invete, sa achizitioneze Fiind lipsit de autodirectionare, sarcina de invatare a copilului autist, ar putea fi fragmentata in o serie de pasi marunti pe care sa-i parcurga planificat, fiind permanent premiat pentru succesul cu minim de erori.
3. Reducerea rigiditatii si stereotipiei comportamentale. Marile schimbari presupun si aici programarea unor pasi mici, fiecare dintre ei planificati din timp, astfel incat sa fie acceptati de copil ca nemodificand modelul general intr-o maniera evidenta. Stereotipiile tind sa fie maxime in pat, leagan, mediu extern nestimulativ, de aceea este de dorit sa se mentina copilul in joc activ, stimularea senzoriala fiind foarte eficienta.
4. Eliminarea comportamentelor maladaptative nespecifice (crize de furie, agresiune, urinatul in pat). Pe langa diferite procedee de psihoterapie comportamentala, se recurge la interventii farmacologice, fara a exista o medicatie specifica autismului. Neurolepticele pot reduce agitatia, tensiunea, hiperactivitatea, cel mai bine tolerat ramanand Haloperidolul, in doze mici. Medicamentele stimulatoare sunt contraindicate din cauza efectului lor de a favoriza stereotipiile. Hipnoticele au efect pozitiv in tulburarile de somn, dar duc rapid la fenomene de obisnuinta. Ele se pot utiliza in starile de criza si la inceputul programului terapeutic.
5. Ameliorarea tensiunii familiale. Parintii si fratii copilului autist se angajeaza in efortul terapeutic ca si coterapeuti, in scopul de a fi invatati cum anume sa actioneze pe termen scurt si lung. La toti membrii familiei se va acorda atentia cuvenita sentimentelor de culpabilizare, depresiei, tendintei de rejectare, resentimentului de a avea un copil cu handicap. Consilierea genetica se impune. Familia va fi ajutata social (conditii corecte de locuit, facilitati de vacanta, ajutor financiar, asistenta stomatologica, facilitati educationale speciale).