Sindromul alcoolic fetal (FAS) este un defect innascut cauzat de expunerea
prenatala la alcool, care produce asupra copilului un spectru de efecte durabile,
in functie de doza, momentul si conditiile expunerii. u8u19um
Diagnoza FAS include trei caracteristici principale identificabile la nivelul
fetei, dezvoltarii corporale si a creierului.
Trasaturile faciale presupun un pattern specific de anomalii minore cum ar fi
fantele palpebrale mai scurte (ca si la sindromul Down), o slaba evidentiere
a pliurilor dintre nas si buze, buza superioara mai subtire si un aspect plat
al fetei (vezi figura).
Caracteristicile corporale presupun o deficienta de crestere aparuta prenatal
in inaltime si/sau greutate. Unele dintre caracteristicile cu semnificatie
diagnostica la copiii mici se cum ar fi nasul scurt, barbie mica si o silueta
excesiv de subtire se diminueaza spre pubertate (vezi figura). In adolescenta
timpurie fetele incep sa ia in masa corporala si se modifica raportul
greutate/inaltime; baietii pot prezenta o crestere similara in adolescenta.
Caracteristicile cerebrale presupun traume cerebrale sau disfunctii cum ar fi
microcefalie, focare epileptice, retard mental, probleme motorii, tremur muscular,
hiperactivitate si neatentie.
De asemenea, apar anomalii oculare cum ar fi ptoza oculara (pleoape care acopera
o portiune mare din ochi), strabism, deficiente la nivelul vaselor sangvine
retiniene si hipoplazia nervului optiv. Problemele cele mai des intalnite
sunt miopia si cataracta. Urechile sunt pozitionate jos, prezinta malformatii
si sunt rotite oarecum posterior.
Apar probleme auditive functionale care au origine centrala, dar pot apare si
anomalii structurale ale canalului auditiv.
Diagnosticul este dificil dupa pubertate, dar manifestarile cognitive si motorii
ale FAS nu se dimineaza cu varsta, ramanand principalul criteriu
de diagnosticare. Institutul de Medicina al SUA a facut in 1996 unele
recomandari privind modificarea denumirii in “defecte native relationate
cu alcoolul”, introducand si termenul tulburare a dezvoltarii nervoase
relationata cu alcoolul (ARND), care a fost propusa pentru indivizii care prezinta
probleme clinice de anormalitate a sistemului nervos central sau disfunctii
care sunt legate de ingestia materna de alcool. Incidenta FAS la copiii nascuti
in 1974/75 a fost de 3 la 1000 de nasteri. Prevalenta ARND determinata
prin examinari psihologice si comportamentale repetate in 1997 a fost
de 1 la 100 de nasteri (Streissguth, 2001).
Pe pagina urmatoare sunt prezentate fotografii ale unei fete cu FAS, pentru
a observa aspectele faciale caracteristice la nastere, in primul an de
viata, in copilarie si adolescenta.
7.1. Consecintele neurocognitive ale expunerii prenatale la alcool
Studiile facute pe copiii nascuti de mame care fac abuz de alcool au evidentiat
efecte inca din primele zile postnatale. Dintre acestea enumeram: perturbari
ale ciclului somn/veghe, patternuri EEG atipice, o slaba reglare a distresului
si a arousal-ului, o conditionare operanta slab dezvoltata, o hipertonie a reflexului
pasiv al bratului, de asemenea un reflex hipertonic de flexie al bratului, perioade
lungi in care sta cu ochii deschisi dar fara a urmari ceva cu privirea,
tremuraturi ale corpului, capul intors catre stanga, ducere repetata
a mainilor catre fata, vigoare corporala scazuta, latenta lunga la initierea
sugerii de la sanul mamei, si habituarea slaba la stimuli vizuali si auditivi
redundanti (Streissguth, 2001).
Efectele asociate expunerii prenatale la alcool se manifesta spre finalul primului
an de viata prin scoruri mai scazute la probe cognitive si/sau motorii si probleme
la hranire, ca si printr-o eficienta scazuta in procesarea informatiei
si o slaba abilitate ludica. Se observa probleme in coordonarea motorie
-; patrarea echilibrului si coordonarea miscarilor fine. Acestea din urma
persista si la adultii cu FAS si FAE (Streissguth, 2001).
Aceste deficite se pare ca sunt datorate unor modificari structurale induse
de ezpunerea la alcool, respectiv: un volum mai redus al cerebelului (in
special al vermisului cerebelar), unei reduceri a masei corpului callos, a afectarii
cortexului cingulat anterior (in special a zonei ventrale), a hipocampului
si a sintezei serotoninei.
7.2. Performanta la sarcini cognitive
Atat observatiile naturale cat si testarea cu sarcini de vigilenta
atentionala de tipul CPT (Testul de Performanta Continua) au evidentiat probleme
de atentie. In aceasta proba, pe ecranul unui calculator, o luminita rotunda
traverseaza in mici salturi un cerc format din puncte. Uneori ea nu executa
un salt dublu (adica sarind peste doua puncte din care este format cercul, asa
cum face de obicei), subiectul trebuind sa raspunda la acest eveniment apasand
o tasta. Se cuantifica timpul de reactie si numarul de erori. In sarcina
CPT copiii cu varste cuprinse intre 5 si 14 ani fac atat erori
de omitere cat si erori de comitere, atat raportul total al raspunsurilor
corecte cat si media timpului de reactie sunt relationate cu sindromul
FAS. Erorile de comitere sunt mai caracteristice in special copiilor mai
mari -; catre 14 ani - testati fiind cu sarcina AX din CPT care necesita
inhibarea unui raspuns. Acest pattern al performantei coreleaza cu observatiile
de laborator si ale personalului didactic privind comportamentul hiperactiv
al copiilor cu FAS. De asemenea s-a observat ca in aceste sarcini de atentie
erorile sunt mai reduse daca materialul este prezentat auditiv si nu vizual
(Streissguth, 2001).
Alte studii au pus in evidenta la copiii cu varste cuprinse intre
7 si 14 ani deficite de invatare, in special ale aritmeticii, deficite
ale memoriei spatiale (masurate prin proba Labirintului), ale memoriei vizuale
si in integrarea informatiei perceptive (masurate prin Copierea unor figuri
si Asamblarea de cuburi), ale memoriei verbale (masurata prin amintirea unor
povestioare -; Rey verbal, sau a unor secvente de cifre -; Digit-Span),
memoriei auditive (Testul de ritm Seashore), rezolvarea flexibila de probleme
(Raven) precum si in integrarea perceptiv-motorie (Bender). Ei tind sa
dea si mai multe raspunsuri bizare (ex: “O bancnota de 1 dolar are 30
cm”) la teste de cunostinte generale (Streissguth, 2001).
In plus, s-au mai gasit si probleme legate de inhibarea raspunsului in
sarcini de planificare si rezolvare de probleme. Copiii cu FAS testati cu Wisconsin
Card Sorting Test (WCST) au dovedit o performanta mai slaba decat a copiilor
fara FAS, ei identificand mai greu categoriile in faza de ghicire
a regulii, si realizand mai multe erori perseverative in faza de
schimbare a regulii. Adolescentii cu FAS realizeaza mai multe greseli de sortare
a cartilor chiar comparativ cu adolescentii cu acelasi I.Q. dar fara FAS. Aceste
deficite executive continua si in viata adulta (Streissguth, 2001).
Concluzii
Deci, putem concluziona ca expunerea prenatala la alcool are un puternic efect
teratogen, producand afectarea structurala si functionala a cortexului
si unor zone subcorticale, modificari ce se traduc cognitiv si comportamental
in hiperactivitate, neatentie, probleme de memorie, tulburari de perceptie
vizuala si auditiva, comportament perseverativ, pierderea usoara a cumpatului,
tulburari comportamentale incluzand tulburari alimentare si dereglari
ale somnului, probleme cu coordonarea motorie si probleme de invatare
si un I.Q. scazut. Dizabilitatile biologice innascute sunt accentuate
de cresterea intr-un mediu neadecvat, deficitul primar dezvoltandu-se
in copilarie in unul secundar, cumulat.
INTREBARI SI EXERCITII
1. Care sunt caracteristicile principale ale FAS la nivelul fetei, corpului
si dezvoltarii neurocognitive?
2. Mentionati ce deficite cognitive pun in evidenta probele diagnostice
administrate subiectilor cu FAS.
