Un numar de sindroame asociate cu disfunctii cognitive s-a demonstrat a fi induse de modificari cromozomiale, cel mai frecvent fiind Sindromul Down, sau trisomia 21, care reprezinta o treime din cazurile de retard mental, de la moderat pana la cel sever. e7l11ls

1. Caracteristici cognitive ale copiilor cu Sindrom Down

Indivizii cu Sindrom Down prezinta o relativ slaba memorie auditiva; ei sunt mai favorizati in procesarea vizuala putand copia sau desena forme sau imagini, dar omitand unele detalii interne; abilitatile de receptie a limbajului sunt mai dezvoltate decat cele de expresie, adica sunt mai capabili sa inteleaga ce li se spune decat sa vorbeasca; au comportamente de abordare sociala aproape normale, desi sunt limitati in capacitatea de a intelege granitele impuse social; prezinta pierderi auditive care pot parea o lipsa de atentie, ei insa nu pot percepe sunetele moi sau unii indici fonetici subtili; in schimb, demonstreaza abilitati vizuo-spatiale relativ bine demonstrate si o memorie vizuo-spatiala relativ bine dezvoltata; au o abilitate in a se exprima prin gesturi folosind mainile; sunt capabili sa-si dea seama de emotiile celorlalti, desi strategiile pe care le folosesc difera de a oamenilor normali; prezinta un interes crescut pentru muzica, si traiesc emotii puternice cand asculta muzica (Wood, Bellugi si Lichtenberger, 1999).
In concluzie, putem spune ca ei prezinta abilitati vizuo-spatiale si sociale relativ bine dezvoltate dar slabe abilitati in procesarea auditiva a limbajului si in mentinerea atentiei. Cu alte cuvinte, sunt mai capabili in a vedea si face lucruri decat in a asculta si vorbi. Dificultatile in exprimare apar de foarte devreme in dezvoltare, dat fiind faptul ca la acesti copiii apare o intarziere a trecerii de la lalatie la cuvinte, iar deficitul se adanceste in copilarie.

2. Sarcini folosite in depistarea deficitelor cognitive specifice Sindromului Down

O proba folosita pentru testarea receptarii limbajului este Testul de Comprehensiune Auditiva a Limbajului -; Varianta Revizuita (TACL-R)(Carrow-Woolfolk, 1985). Aceasta este o proba foatre des folosita in care subiectul trebuie sa deseneze dintr-un set de 3 itemi pe cel care se potriveste cu cel pe care in descrie examinatorul. TACL-R este organizat in 3 subteste: Categorii de cuvinte si Relatii intre cuvinte, care se axeaza pe vocabular; Gramatica, care se axeaza pe propozitii si legarea morfemelor cum ar fi timpul trecut si pluralul; si Elaborarea de propozitii, care se axeaza pe diferite patternuri sintactice formate din mai multe cuvinte, cum ar fi diateza pasiva si interogatiile.
Copiii cu Sindrom Down testati cu TACL-R au scoruri mai mici comparativ cu copiii de aceasi varsta fara Sindrom Down si de asemenea, sub performanta lor nonverbala masurata cu subtestele scalei Stanford-Binet (Abbeduto si colab., 2002).
O proba care evidentiaza abilitatile de exprimare este Subtestul de Exprimare Orala din Scalele Limbajului Oral si Scris (OWLS)(Carrow-Woolfolk, 1995). Acesta este un test relativ recent in care subiectul este pus de catre examinator sa descrie diferite imagini. Descrierea poate varia de la un singur cuvant pana la o propozitie sau chiar un scurt paragraf in cazul performantei superioare. Tinta testului este de a evidentia abilitatile semantice, sintactice si de articulare a cuvintelor. Prin contrast cu TACL aici este posibila calcularea scorului doar pentru intreg testul OWLS nu si separat pentru domeniul investigat de subtestul respectiv.
Copiii cu Sindrom Down testati cu OWLS au scoruri mai scazute comparativ cu copiii de aceasi varsta fara Sindrom Down si de asemenea, sub performanta lor nonverbala masurata cu subtestele scalei Stanford-Binet. Mai mult decat atat, performanta la OWLS este mai slaba decat la TACL-R, diferenta care nu se observa la copiii normali. Deci problemele de exprimare le depasesc pe cele de receptare a limbajului. Deficitele lor in exprimare se regasesc doar in conditii de complexitate sintactica, deficitul primar fiind deci de natura gramaticala (Abbeduto si colab., 2002).
“Theory of mind” este un concept care se refera la cunostintele despre mintea umana pe care le folosim in mod obisnuit pentru a explica sau prezice comportamentul nostru sau al altora. Ea este o dimensiune a cognitiei sociale, si reprezinta baza necesara intr-un numar mare de sarcini sociale cum ar fi: ghicirea a ce se asteapta un ascultator sa-i spunem, crearea unei naratiuni coerente si comprehensibile, confirmarea ca ai inteles propozitia formulata de o alta persoana, reactia la distresul emotional al altei persoane sau comportamentul de disimulare (prefacere).
Una dintre cele mai folosite sarcini de masurare a Theory of mind este Sarcina Falsei Convingeri (False Belief task)(Benson si colab., 1993). Scopul acesteia este de a evidentia abilitatea subiectului de a face rationamente despre convingerile altei persoane ale carei convingeri sunt diferite de ale subiectului. Abilitatea de a depista asemenea convingeri este considerata piatra de temelie a Theory of mind. Iata o descriere a sarcinii: subiectul asculta o povestioara ilustrata cu poze sau desene. Aspectul principal al povestioarei este acela ca unul dintre personaje crede un lucru despre care subiectul stie ca este fals. Dupa ascultarea povestioarei, subiectul este intrebat daca isi da seama ca: 1) personajul are o convingere falsa si 2) comportamentul personajului va fi guvernat de acea convingere falsa. Nivelul de dificultate al sarcinii poate varia, introducandu-se distinctia dintre rationamente de ordinul I, si rationamente de ordinul II. Rationamentul de ordinul I implica evaluarea reprezentarilor pe care o alta persoana le are despre lume (ex: Stie Dan ca…..?); rationamentul de ordinul II implica evaluarea reprezentarilor pe care le are o persoana despre reprezentarile despre lume ale unei a treia persoane (ex: Stie Dan ca Maria stie ca…….?).
Subiectii cu Sindrom Down dau mai putine raspunsuri corecte la intrebarile puse decat copiii de aceasi varsta fara Sindrom Down, demonstrand faptul ca acestia au o dizabilitate in a rationa despre reprezentarile mentale ale unei persoane care are convingeri diferite de ale lor, iar aceasta abilitate este mai slaba decat abilitatea de a face rationamente nonverbale masurate de subtestele Scalei Stanford-Binet (Abbeduto si colab., 2002).

3. Caracteristici cognitive ale copiilor cu Sindrom X fragil

Sindromul X fragil este o tulburare genetica relationata cu cromozomul X, mai exact cu modificarea genei FMR1 de pe cromozomul X, modificare ce induce o alungire excesiva a secventei repetitive CGG (citozina, guanina, guanina) a trinucleotidelor ce alcatuiesc molecula de ADN. Aceasta alungire opreste functionarea genei care nu mai produce proteina FMRP. FMRP se gaseste in concentratii mari in sistemul nervos central. Deoarece sindromul este legat de cromozomul X, boala este mai frecventa la baieti (afectand 1 din 4000) decat la fete (1 din 8000). Sindromul X fragil este a doua cauza majora a retardului mental dupa Sindromul Down.
IQ-ul copiilor cu X fragil, in special al baietilor cu mutatia completa, este similar cu al celor cu Sindrom Down. Aceasta similaritate este importanta, deoarece ne ajuta sa interpretam diferentele de grup dintre cele doua categorii ca fiind legate mai degraba de sindrom si nu de IQ.
Exista insa si diferente intre cele doua categorii, cum ar fi incidenta mai crescuta a problemelor comportamentale si psihopatologiei (hiperactivitate, probleme de atentie, anxietate sociala, comportament autist) la cei cu X fragil. Copiii cu X fragil nu difera de cei normali la proba de receptare a limbajului TACL-R, si nici la cea de evaluare a exprimarii limbajului OWLS. De asemenea, nu prezinta diferente de performanta intre cele doua tipuri de probe. La probele de Theory of mind ei au o performanta normala, demonstrand ca asincronia intre Theory of mind si cognitia non-verbala observata la Down nu se regaseste la X fragil (Abbeduto si colab., 2002).

4. Caracteristici cognitive ale sindroamelor Williams si Turner

Ambele sindroame sunt cauzate de anormalitati in continutul cromozomial: Sindromul Williams este cauzat de o stergere a unei parti a cromozomului 7q (tehnic vorbind este o monosomie), iar Sindromul Turner este cauzat de o monosomie totala sau partiala a cromozomului X. Ambele boli sunt consecinta monosomiei mai multor gene, cea ce face greu de identificat efectele unei singure gene.
Sindromul Williams este o boala congenitala rara ce apare o data la 25000 de nasteri, diagnosticata pe baza unei intarzieri in dezvoltare, unei fete caracteristice si unei anomalii cardiace (stenoza supravalvulara aortica si stenoza arterei pulmonare periferice). Testele neuropsihologice au demonstrat ca subiectii ce prezinta acest sindrom prezinta o discrepanta evidenta intre performantele verbale si IQ-ul general. Comparativ cu copiii de aceeasi varsta si copiii cu Sindrom Down, copiii cu Sindrom Williams au abilitati sintactice si lexicale aproape normale, dar o performanta vizuo-spatiala scazuta. Abilitatile verbale se dezvolta mai rapid decat cele non-verbale, sugerand ca anormalitatea genetica afecteaza mai ales traiectoria de dezvoltare si nu in mod direct abilitatile vizuo-spatiale. In plus, apar elemente comportamentale si de personalitate cum ar fi: interactiuni sociale inadecvate, hiperactivitate, anxietate, tulburari de somn si hiperacuzie (Flint, 1999).
Sindromul Turner nu este un sindrom propriu-zis al retardului mental, caci desi scorurile IQ sunt mai slabe decat la copiii normali de aceeasi varsta, retardul mental este rar intalnit. Totusi se cunoaste ca femeile cu Sindrom Turner au un deficit in abilitatile non-verbale sau in cele spatiale, caracteristice emisferei drepte. Studiile pe gemeni au aratat ca copilul afectat avea un IQ cu 18 puncte mai scazut decat sora sa neafectata, in timp ce IQ-ul verbal era cu 7 puncte mai slab. De asemenea, prezenta dificultati in abilitatile spatiale si matematice. Subiectii cu sindrom Turner se impart in cei ce au cromozomul X de la mama (Xm) si cei care il au de la tata (Xp). In testele de inhibitie comportamentala in care subiectii initial invata o asociere (sa spuna “unu” cand vad cifra 1) si apoi sa-si inhibe acest raspuns (sa spuna “doi” cand vad cifra 1), scorurile fetelor cu Xp sunt mai mari decat al celor cu Xm, iar scorurile fetelor cu Xp sunt similare cu ale fetelor normale. Se considera ca efectul genetic al sindromului este unul distal iar profilul psihologic al fetelor cu Sindrom Turner poate reprezenta o exagerare a diferentelor cognitive existente in mod normal intre sexe (barbatii avand abilitati spatiale mai pregnante, iar femeile abilitati verbale), implicand mai multe gene diferite si interactiuni intre gene (Flint, 1999).