Factori de risc

O conceptie gresita despre FAS este ca acesta este influentat de provenienta etno-culturala. Dar, de fapt, datele arata ca factorii de risc care influenteaza expunerea la alcool in perioada prenatala include varsta mamei, nivelul scazut de educatie, consumul de substante (droguri si droguri sociale), schimbul de custodie, statutul socio-economic, acces limitat la consiliere si ingrijire pre si postnatala, malnutritia, mediul de crestere si dezvoltare marcat de stres, abuz, neglijenta, etc. h8q3qc
Un studiu efectuat de Astley si colaboritorii, pe o perioada de cinci ani, arata ca mamele copiilor diagnosticati cu FAS sunt de rase diferite, provin din medii economice si educationale diferite. Aceste femei s-au confruntat deseori cu probleme de sanatate mintala superficial sau deloc tratate, s-au aflat in situatii de izolare sociala, au fost victime ale abuzurilor (inclusive sexuale) in perioada copilariei.
Din cauza ca nu s-au efectuat studii pe scara larga in ceea ce priveste factorii de risc si pt. ca acestea pot fi diferite in functie de diferentele intre populatii, este dificila o descriere corecta si cat mai fidela a posibilelor riscuri. Totusi, factorul cu gradul cel mai ridicat de risc pt. ca un copil sa se nasca cu FAS este legat de concentratia ridicata de alcool in sange, perioada dezvoltarii fatului in care mama a consumat alcool, frecventa, cantitatea consumata/ocazie. Desi nu pare sa existe un prag bine stabilit al concentratiei de alcool, se pare ca o doza (daca este in cantitate foarte mare) poate influenta dezvoltarea ulterioara a copilului.

Fundamentul si terminologia diagnosticului de FAS

Primele observatii asupra defectelor datorate consumului de alcool au fost efectuate de Lemoine. Un pattern specific al defectelor din nastere ce survin in urma expuneii maternale la alcool a fost intocmit in SUA. Acest pattern se refera la FAS si consta in anormalitati ale fetei (filtru aplatizat, imperceptibil, buza superioara subtiata si purpurie, fante palpebrale scurte) si crestere pre si postnatala deficitara si disfunctii la nivelul sistemului nervos central.
Datorita unor grade variate ale deficientelor aparute in perioada dezvoltarii fatului, a aparut si diagnosticul de suspect de FAS. Aceste efecte au fost descrise de Institutul medical al Statelor Unite, care a publicat in 1996 o serie de recomandari in ceea ce priveste diagnosticarea. Categoriile de diagnostic propuse au fost:
• FAS cu/fara confirmare a consumuli de alcool
• FAS partial
• Defecte innascute relationate cu consumul de alcool
• Disfunctii la nivelul dezvoltarii neurale relationate cu consumul de alcool
Spre sfarsitul anilor ’90, Astley & Clarren au dezvoltat o alta strategie de diagnosticare, numita 4-Digit Diagnosis Code. Cele patru cifre reflecta gardul de severitate al celor patru figuri-cheie: cresterea deficitara, fenotipul FAS, disfunctii ale SNC, consumul de alcool pe perioada sarcinii.
Gradul expresiei fiecarei trasaturi este calificat individual pe o scara Linkert de patru grade (1 -; absenta completa a trasaturilor, pana la 4 -; disfunctii si malformatii extreme).
Desi abordarile sunt diferite, criteriile fundamentale ale Institului de medicina SUA si 4-Digit Diagnosis Code sunt similare. Unele clinici le combina.

Cresterea si dezvolatarea

Cresterea trebuie monitorizata pt. a detecta deficientele. Pt. a detrmina corect daca un copil sufera de crestere deficitara, trebuie luate in considerare mai multe variabile: inaltimea parintilor, potentialul genetic si alte conditii asociate (boli, nutritie).
Copii cu FAS adesea o crestere deficitara, atat pre, cat si postnatala. Pot sa fie mici in timpul sarcinii, sa ramana sub medie si pe parcursul vietii, dar totusi sa se pastreze unele valori normale (cum ar fi circumferinta capului). Unii se pot dezvolta din punct de vedere fizic, dar cu riscuri in dezvoltarea psihica ulterioara. Parametri fizici pot fi normali daca nu se consuma alcool in al III-lea trimestru de sarcina. Cresterea deficitara poate fi masca de un diabet gestational, precum si de o inaltime peste medie in unele comunitati; in acest caz, inaltimea copilului trebuie raportata la o standardele comunitatii, si nu la cele generale.

Trasaturile fetei

• Fante palpebrale scurte
• Filtru (sentuletul ce uneste buza superioara cu nasul) aplatizat
• Buza superioara subtire si marginita de o linie purpurie
• Trasaturi asociate (palat foarte arcuit, hipoplazie, urechi anormal dezvolate, fante epicantice, nas scurt si ridicat) -; trebuie luate in considerare, dar nu participa la stabilirea diagnosticului.

Procesul de diagnostic

Procesul de diagnostic consta in monitorizarea si examinarea fizica, precum si diagnosticul diferential, evaluareaneurocomportamentala, tratament si urmarirea ulterioara atenta. Din cauza complexitatii gardului de expresie al disfunctiilor datorate consumului de alcool prenatal, este esentiala prezenta unei echipe multidisciplinare. Echipa poate fi geografica, regionala sau virtuala si este formata din profesionisti calificati si cu experienta: medici pregatiti special in FAS, asistenti medicali si sociali, psihologi, terapeuti oupationali, logopezi, dar si cosilieri in dependenta, ingrijitori, interpreti interculturali, parinti, ofiteri de politie, psihiatri, profesori, consilieri vocationali, geneticieni, specialisti in dismorfii, neuropsihologi, consilieri familiali.
Prin evaluare si diagnosticare, echipa ofera informatii despre nevoile fiecaruia si permit o interventie personalizata. Raportul continand recomandarile necesare trebuie puse la dispozitia cadrelor didactice sau celor care au un rol in dezvoltarea copilului.

Evaluarea neurocomportamentala

Se evalueaza:
- semne neurologice puternice/atenuate (care include caracteristici senzorio-motorii)
- structura creierului
- inteligenta
- nivelul academic
- memoria
- gandirea abstracta si functiile executive
- deficitul de atentie/hiperactivitate
Evaluarea trebuie sa includa si sa compare cerinte de baza si complexe. Trebuie precizat numarul de domenii afectate.
Un domeniu este considerat afectat daca masuratorile standard arata:
- scorul obtinut in urma testarii este mai mic cu 2/mai multe puncte decat media
- exista o discrepanta de cel putin un punct intre subdomenii: o abilitati verbale -; nonverbale (la testele de inteligenta standard) o limbaj expresiv -; impresiv o memorie vizula -; verbala
In zonele unde masuratorile standard nu sunt disponibile, se face o evaluare clinica privind disfunctiile semnificative, luandu-se in considerare varsta copilului, indicatori ai starii mintale de sanatate, factori socio-economici care pot afecta dezvoltarea, dar nu indica disfunctii ale creierului.
Pentru un diagnostic sunt necesare trei domenii afectate.
Diagnosticul trebuie amanat in cazul prescolarilor expusi la alcool in perioada intrauterina, dar inca nu prezinta deficiente masurabile in domenii ce tin de functionarea creierului, sau sunt prea mici pt. a putea fi testati in toate domeniile.

Se utilizeaza teste pt.a evalua
• functiile motorii
• functiile vizo-motorii
- testul de dezvoltare a integrarii vizo-motorii Bender Gestalt
- testul figurii complexe Ray si procesul de recunoastere
• perceptia
• functia senzoriala
• functia fonologica si articulatorie
• structura creierului
- circumferinta capului
- functionarea SNC-ului (examinare neurologica si teste imagistice)
• gandirea
- WISC III
- Standford-Binet IV
- Wechler pt. prescolari
- Scale de abilitati
• comunicarea
- fucntiile limbajului
- procesare simpla si complexa (cuvant/fraza)
- vocabularul expresiv
- intelegerea limbajului auzit
- evaluarea clinica a fundamentelor limbajului
- capacitati narative
• nivelul academic
- testul individual Wechsler de cunostinte
- testul de citire Gray
- test de cunostinte
• memoria
- Wechler
- Ray
- Binet-Standford
• functiile executive si gandirea abstracta
• deficit de atentie/hiperactivitate
• comportamentul adaptativ, abilitati sociale, comunicare sociala
- observatie si interviu, rapoarte scorare si evauari anterioare

Criterii de diagnostic

1. FAS
A. slaba dezvolatare pre/postnatala (trebuie sa fie prezent cel putin unul dintre urmatoarele criterii) a) greutate/lungine, la nastere, mai mici decat media b) inaltime/greutate mai mici c) disproportie greutate -; inaltime
B. prezenta simultana a tuturor anormalitatilor faciale la orice varsta a) fante palpebrale scurte b) filtru aplatizat c) buza superioara subtiata
C. probleme in trei/mai multe domenii ale SNC-ului
D. consum maternal de alcool confirmat/nu

2. FAS partial

A. prezenta simultana a doua dintre anomaliile facile
B. probleme in trei/mai multe domenii ale SNC-ului
C. consum matrenal de alcool confirmat
3. disfunctii ale dezvolatrii neurologice legate de consumul de alcool

A. probleme in trei/mai multe domenii ale SNC-ului
B. consum maternal de alcool confirmat
4. defecte din nastere legate de consumul de alcool
- nu trebuie utilizat ca un termen umbrela
- constiutie o lista de anomalii congenitale, inclusiv malformatii si displazii