Autismul este o boala caracterizata de scaderea capacitatii de a interactiona pe plan social si de a comunica, de comportament stereotip si repetitiv cu simptome ce se manifesta de obicei inaintea varstei de 3 ani. Aproximativ 75% din indivizii afectati manifesta si handicap mintal. u4x24xb
Introducere
In 1943 doctorul Leo Kanner a descris pentru prima data 11 copii care s-au prezentat la clinica sa cu o combinatie de grave deficite de vorbire marcate de anormalitati in interactiunea sociala si o inclinatie spre comportamente stereotipe, repetitive si ritualisitce. Acesti 11 copii au fost primii copii diagnosticati cu autism infantil. Desi denumirea initiala a evidentiat ca autismul infantil e observat in copilarie si documentele descriu comportamentul autist la copii, acum este clar ca autismul e vazut ca o boala pe tot parcursul vietii a carei tip si severitate se modifica in timp odata cu dezvoltarea individului.
Definitia Autismului si Starile Inrudite
Autismul este un sindrom comportamental definit de un curs caracteristic si de aparitia simultana a unor purtari particulare in trei mari domenii. In acest moment, cea mai utilizata definitie a autismului este cea publicata in 1944 de catre Asociatia Psihiatrica Americana in Manualul de diagnostice si statistice al bolilor mintale (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorder)- DSM-IV. Pentru a se stabili un diagnostic de autism, aceasta definitie presupune ca individul sa manifeste:
(1) o scadere in interactiunea sociala ( manifestata de cel putin doua articole din A.1 in Tabelul 1);
(2) o scadere in comunicare ( manifestata de cel putin un articol din A.2 in Tabelul 1);
(3) un comportament, interese si activitati restrictive, repetitive si stereotipe (manifestate de cel putin un articol din A.3 in Tabelul 1);
(4) simptomele aparute inaintea varstei de 3 ani.
De multe ori anormalitatile comportamentale sunt observabile de la cele mai fragede varste. Totusi, intr-un mic numar de cazuri exista o perioada de dezvoltare normala urmata de o regresie si de manifestarea simptomelor autiste. In general, simptomele se schimba odata cu dezvoltarea si se pot imbunatati considerabil. Un mic segment de indivizi manifesta o inrautatire in timp a comportamentului ritualistic-repetitiv.
De la prima descriere a autismului facuta de Kanner, au fost observate alte boli care sunt similare cu autismul dar difera in prezentare. Impreuna cu autismul, aceste boli ( sindromul Rett, sindromul Asperger, dezvoltare pervaziva, “childhood disintegrative disorder” etc) sunt categorizate sub numele de boli pervazive de dezvoltare ( PDD -; pervasive developmental disorders).
Dintre acestea, probabil cel mai cunoscut sindrom este Asperger. Aceasta boala este uneori greu de deosebit fata de autism la indivizii care au un nivel normal de inteligenta, validitatea acestor diferente este dezbatuta in prezent de catre cercetatori si doctori. Definitia data de DSM-IV specifica faptul ca in cazul sindromului Asperger, pe langa inteligenta normala, impedimente in interactiunile sociale, comportament stereotip si repetitiv , indivizii ar trebui sa nu aiba nici o intarziere in dezvoltarea limbajului ( de exemplu copiii spun cuvinte pana la 2 ani si fraze pana la 3 ani ). Se pune diagnosticul unei boli pervazive de dezvoltare in cazul in care individul are deficite in toate domeniile tipice pentru indivizii autisti.
Ultimele doua boli care fac parte din categoria PDD, “childhood disintegrative disorder” si sindromul Rett sunt mult mai putin intalnite decat celalalte trei boli din aceasta categorie. “Childhood disintegrative disorder” este diagnosticat la copii de 2 sau mai multi ani de dezvoltare aparent normala si care au o regresie marcanta si ulterior manifesta comportamentul asociat autismului. In cazul copiiilor cu aceasta boala este foarte important sa se excluda orice alta boala care poate fi identificata ( de exemplu “metachromatic leucodystrophy”) si care ar putea fi cauza simpotmelor manifestate.
Diagnosticarea sindromului Rett se face cand la copiii de 5 luni cu o dezvoltare normala apar miscari stereotipe ale mainilor, o slaba coordonare, limbaj ingreunat si incetarea cresterii capului. In cazul autistilor se manifesta o continua dezvoltare a indemanarilor si diminuarea in timp a unor caracteristic anormale dar la indivizii diagnosticati cu “childhood disintegrative disorder” si sindromul Rett ele se inrautatesc in timp.
In timp ce definitia autismului e limitata la trasaturile prezentate in Tabelul 1, mai exista un numar de alte trasaturi care descriu boala. Aproximativ 75% din indivizii cu autism au abilitati intelectuale in zona retardarii mintale ( de exemplu un I.Q mai mic de 70 ). Prezenta unei retardari mentale severe ( de exemplu un I.Q. mai mic de 35) deseori ingreuneaza diagnosticarea autismului datorita numarului limitat de activitati/comportamente si abilitati care sunt necesare in observarea bolii. Pe lana dificultatile in interpretarea rezultatelor testului de I.Q, se adauga si faptul ca indivizii autisti demonstreaza frecvent un model de abilitati imprastiate pe parcursul unor teste standradizate ( de exemplu: o discrepanta intre I.Q-ul verbal si cel nonverbal) sau un limbaj limitat ori chiar lipsa lui definitva. Desi un numar de studii au demonstrat punctele tari ( de ex: decodarea) si slabiciunile caracterisitice ( intelegere, gandire abstracta ) totusi nu exista nici un tipar care sa poata fi observat la toti indivizii autisti si nici deficite neuropsihologice.
Pe langa retardarea mintala, autismul apare in conjunctura cu alte dificultati in comportament cum ar fi hiperactivitate si agresivitate catre propria persoana sau catre cei din jur la un nivel atat de ridicat incat necesita interventi aditionale celor menite sa lupte cu boala propriu-zisa.
Tabelul 1 Criterii pentru diagnosticarea autismului (DSM-IV) .
A. Un total de 6 ( sau mai multe) articole de la (1), (2) sau (3) cu cel putin doua de la (1) si cate unul de la (2) si (3):
(1) impedimente in interactiunea sociala, manifestate sub forma a cel putin doua din urmatoarele:
(a) impedimente marcante in utilizarea unor comportamente nonverbale cum ar fi privitul ochi in ochi, expresiile faciale, pozitiile corpului
(b) esecul in dezvoltarea unor relatii caracteristice nivelului de dezvoltare
(c) lipsa dorintei de a impartasi placere, interese sau realizari cu alte persoane( de exemplu nu sunt aratate sau aduse obiectele de inters de catre pesoanele autiste )
(d) lipsa reciprocitatii sociale sau emotionale
(2) imedimente in comunicare, manifestate sub forma a cel putin unuia dintre urmatoarele:
(a) intarzierea sau lipsa totala a limajului verbal ( fara a fi insotita de incercarea de a compensa aceasta lipsa prin moduri alternative de comunicare cum ar fi gesturile sau mimarea)
(b) la indivizii cu un limbaj potrivit apare un imepdiment in abilitatea de a initia sau sustine o conversatie cu ceilalti
(c) limbaj stereotip si repetitiv sau limbaj idiosincratic
(d) lipsa jocului variat si spontan sau a jocului social imitativ potrivit varstei
(3) comportamente, interese si activitati reduse, repetitive si stereotipe, manifestate sub forma a cel putin unuia din urmatoarele:
(a) interes redus si anormal in intensitate sau concentrare
(b) aderenta aparent inflexibila pentru un ritual specific si nefunctional
(c) maniere stereotipe sau repetitive ( de exemplu: falfairea sau rasucirea mainii sau a degetului, sau miscari complexe ale intregului corp)
(d) preocupari insistente pentru parti ale obiectelor
B. intarzieri sau functionari anormale intr-unul din urmatoarele domenii:
(1) interactiune sociala
(2) limbaj asemanator cu cel din comunicarea sociala
(3) joc simbolic sau imaginativ .
Predominanta Autismului
O estimatie moderata a predominatiei autismului este de aproximativ 4-5/10 000 indivizi. Totusi, estimarile recente urca pana la 10/10 000. Daca ar fi sa facem o comparatie, cea de-a doua rata,de 10/10 000, este aproximativ egala cu rata de nasteri a indivizilor cu sindromul Down, cea mai cunoscuta boala cromozomiala si cauza cea mai des intalnita cauza a retardarii mentale. Diferenta dintre ratele de predominanta din diferite studii este cauzata in mare parte de faptul ca, de-a lungul timpului, criteriile de diagnosticare s-au schimbat de la primele descrieri ale lui Kanner iar cel curent este mai larg decat criteriul anterior utilizat. Odata ce s-a nascut un copil autist, riscul de a se naste un alt copil autist variaza intre 3 pana la 7%. Autismul apare de 4 sau 5 ori mai des la barbati decat la femei.
Teorii Neuropsihologice si Caracteristici
Studiile neuropsihologice, pe langa faptul ca se concentreaza asupra trasaturilor autismului, au si o alta tinta, aceea de a descoperi deficitul sau deficitele cognitive fundamentale ce se afla in spatele anormalitatilor comportamentale observate in cazul acestei boli.Trei dintre cele mai importante teorii presupun ca exista deficite cognitive fundamentale in functiile executive,coerenta centrala si elaborarea unei teorii, pareri.
“Functii executive” este un termen care acopera o larga zona de procese cognitive superioare cum ar fi capacitatea de a se libera de context, inhibarea unor raspunsuri nepotrivite, planificarea, indeplinirea unei sarcini, schimbarea sarcinilor si monitorizarea lor. Pentru examinarea acestor procese s-au creat niste teste neuropsihologice cum ar fi Turnurile din Hanoi si Sortarea Wisconson a cartilor de joc care au scos la iveala functii executive anormale in autism. In particuar, deficitul in capacitatea de a trece de la o sarcina la alta este considerat paralel cu acel comportament ritualistic-repetitiv observat in autism si reprezinta caracteristica definitorie a acestei boli.
O a doua teorie neuropsihologica despre autism afirma ca persoanele autiste au o slaba coerenta centrala. Ca dovada in sustinearea acestei teorii este faptul ca autistii nu pot deosebi tipare, modele sau stimuli intr-un context cu inteles, spre deosebire de o persoana care nu sufera de aceasta boala. Acest deficit poate insemna limitare in procesarea unor evenimente sau stimuli importanti dar poate sevi la cresterea performantei unui individ autist de a procesa stimuli intamplatori, observatie ce a fost facuta in mai multe studii. De exemplu, intr-un studiu, indivizii autisti au dovedit ca au o capacitate relativ dezvoltata in a-si aminti cuvinte intamplatoare, fara sens dar au avut rezultate proaste in a-si aminti propozitii cu inteles.
O a treia ipoteza sugereaza ca indivizii autisti au un deficit in a crea o parere despre sine sau o teorie despre starea mentala interna a celorlalti, cum ar fi dorintele si credintele lor. Acest deficit este observabil atunci cand unui individ autist i se cere sa prevada comportamentul unei alte persoane dupa ce s-a luat in considerare posibilitatea ca informatia data acelei persoane poate fi falsa sau ca individul ar putea avea o opinie gresita. Un astfel de exemplu este ilustrat de nereusita copiiilor autisti in urmatorul test: subiectului i se cere sa prevada daca o persoana ar mai cauta un anumit obiect care a fost mutat de la locul sau original ( din punctul A in punctul B) in timpul cat persoana a fost afara din incapere. Copilul autist nu e capabil sa ia in considerare faptul ca persoana respectiva nu poate sti ca obiectul a fost mutat ( din punctul A in punctul B) intrucat era absenta la aceasta mutare. El va raspunde ca persoana va cauta obiectul in noua locatie ( punctul B).
Desi toate aceste trei teorii (deficit in functiile executive, coerenta centrala slaba, deficit in formularea unei opinii) au incercat sa explice caracteristicele comportamentale si cognitive ale autismului, nu exista un model unic care sa poata explica toate caractersiticele tuturor indivizilor. De exemplu chiar daca teoria deficitului in crearea unei opinii explica deficitul social observat in autism, ea nu explica suficient comportamentul ritualistic-repetitiv sau retardarea mentala care e prezenta pana la 70% din cazuri.
Baza Biologica a Autismului
Studiile recente demonstreaza ca autismul are o baza biologica dar nu s-au determinat inca mechanismele patogenice.La fel ca orice alta boala comportamentala, autismul este foarte probabil rezultatul final al diferitelor cauze si cai biologice. Cea mai buna dovada este faptul ca 10% din indivizii autisti au totodata si o stare medicala fragila ( de exmplu: sindromul X, scleroza, “congenital rubella” ) despre care se crede ca le-a cauzat simpotemele autiste. La ceilalti 90% indivizi unde nu apare nici o alta boala, s-a descoperit ca factorul genetic are o mare importanta. Dovada aestei afrimatii provine din studiul familiilor si a gemenilor. Studiul familiilor a demonstrat ca desi riscul aparitiei autismului ( adica de a avea un al doilea copil autist) este de doar 2-5%, aceasta rata este de 100 de ori mai mare decat rata aparitiei autismului la restul populatiei. Studiul gemenilor a demonstrat ca autismului care apare la ambii membri ai unei perechi identice de gemeni ( adica gemenii monozigoti care au 100% acelasi material genetic) are o rata mai mare ( peste 60% ) decat cea de 3-5% a autismului care apare la ambii membri ai unei perechi de gemeni ( adica la gemenii dizigoti care au doar 50% acelasi material genetic). Concluzia acestor studii este ca autismul e o boala genetica si e rezultatul interactiunii a mai multor gene. Studii genetice au incercat sa descopere gena sau genele care sunt responsabile pentru cauzarea autismului in majoritatea cazurilor dar desi unele zone ale genomului uman sunt considerate ca loc de dezvoltare pentru gene defecte, inca nu s-a identificat nici o gena care sa joace un rol in cauzarea autismului.
Faptul ca autismul e consierat o boala genetica pare greu de crezut pentru ca rare ori se poate observa o familie cu mai mult de un membru autist. Totusi, un astfel de criteriu poate duce la concluzii gresite din mai multe motive. In primul rand, comparat cu alte boli care se cred ca se mostenesc( diabet, hipertensiune) autismul este foarte neobisnuit. In al doilea rand, foarte putini dintre indivizii autisti se casatoresc si au copii, eliminand astfel unul dintre cele mai obisnuite moduri de transmitere ( adica de la un parinte afectat la copil) si in mod sigur scazand numarul familiilor cu mai mult de un membru autist. In sfarsit, se pare ca familiile care au deja un copil autist, in general isi limiteaza planurile de a avea alti copii.
Cu toate ca putini dintre indivizii autisti au o conditie medicala slaba, majoritatea nu au nici o anormalitate fizica evidenta. In unele studii totusi, s-a descoperit ca pana la 25% dintre indivizii autisti au suferit de lesinuri sau au macrocefalie. Macrocefalia nu cauzeaza simptomele autismului dar e considerat ca facand parte din mecanismul cerebral ce cauzeaza autismul.
In urma catorva studii neuropatologice realizate postmortem s-a observat o proasta dezvoltare a structurilor in mai multe zone distincte ale creierului. In sistemul limbic, anormal de mic, au fost detectate celule dens impachetate pe cand in cerebel exista o descrestere a numarului de celule Purkinje. S-a observat si o crestere substantiala a creierului dar numai in anumite regiuni ( ca de exemplu lobul temporal, parietal si nucleii). In contrast cu aceasta, corpul callos, o conducta fibroasa care leaga cele doua emisfere ale creierului, a scazut in marime in partea de mijloc si posterioara a sa. Cresterea creierului la indivizii autisti sugereaza existenta unei anormalitati in dezvoltarea creierului ( se produc prea multe celule nervoase, nu se elimina destul tesut nervos prin procesul normal de eliminare a tesutului nervos in perioada de dezvoltare sau exista o supracrestere a tesutului nonneuronal).
Modul in care sunt distribuite anormalitatile in creierul individului autist, mod rezultat din studiul posmortem, este asemanator cu teoriile neuropsihologice care sugereaza ca anormalitatile creierului autist nu pot fi localizate doar intr-o singura structura a acestuia. Unele anormalitati sunt asemanatoare cu cele care apar la un adult in cazul unei congestii cerebrale, de exemplu, deci nu par a isi avea locul intr-o boala despre care se crede ca e rezultatul unei anomali timpurii in dezvoltarea creierului. Astfel ca o singura anomalie timpurie aparuta in procesul de dezvoltare al creierului in autism poate afecta mai multe strucutiri si zone ale acestuia.
Alte studii ale bazei biologice a autismului au aratat ca exista anormalitati in unele substante chimice gasite in creier. Cea mai importanta descoperire in autism din ultimii 25 de ani a fost serotonina descoperita la o treime din indivizii autisti. Aceasta anormalitate in nivelul serotoninei din sange este considerat a fi o indicatie catre functionarea sistemului de serotonina din creier si sugereaza o anormalitate in metabolismul central de serotonina. Faptul ca unii indivizi autisti arata imbunatatiri in comportament in urma administrarii unor medicamente care inhiba serotonina demonstreaza posibilitatea ca serotonina sa aiba un rol important in patogeneza autismului. Alte studii mai recente s-au indreptat spre defecte imunologice care ar putea fi prezente la indivizii autisti. Daca aceste defecte sunt descoperite, impreuna cu anomaliile substantelor chimice din creier ( de ex serotonina) pot avea un rol important in dezvoltarea anormala a creierului autist.
Tratarea persoanelor autiste
Noile cercetari arata ca o interventie facuta devreme in modul de comportare al pacientului poate avea un rol important in tratamentul autismului. Se incerarca sa se descopere care aspecte ale tratarii timpurii a comportamentului sunt mai importante si care indivizi autisti ar putea beneficia cel mai bine de aceste interventii. S-a incercat crearea unor dispozitive care sa poata diagnostica din timp prezenta bolii. “The Checklist for Autism in Toddlers”(CHAT) este un aparat utilizat de catre medicii primari pentru detectarea autismului la copiii de 18 luni. “The Autism Diagnostic Interview”(ADI) si algoritmul de diagnosticare ce il acompaniaza pot stabili prezenta autismului la copiii in varsta de 2 ani.
Pe langa diagnosticarea din timp, un pas critic in tratamentul unui copil autist este o evaluare initiala foarte minutioasa. Aceasta evaluare necista prezenta unei echipe multidisciplinare de medici, incluzand un psiholog care sa testeze abilitatile intelectuale ( IQ ), un medic logoped care sa evalueze limbajul, un consultant in educatie care sa determine apitudinile de citire si comportament scolar, un psiholog sau psihiatru care sa decopere o potentiala problema de comportament.
Desi nu exista tratament pentru autism, tousi medicii au ajuns la un conses: un tratament adecvat are un imapct important asura bolii. Tinta tratamentului este: sa faciliteze dezvoltarea sociala si a limbajului; sa scada din problemele comportamentale ( comportament ritualistic, agersivitate sau hiperactivitate); sa determine dezvoltarea unor aptitudini pentru functionarea independenta; sa ajute familiile sa faca fata bolii. Interventiile comportamentale care se pare ca au avut rezultate difera de la unele simple, cum ar fi antecedentele ( prevenirea unor schimbari care sunt pe cale sa apara, pentru a limita traumele ce rezulta in urma unei schimbari abrupte ) pana la incercarea de a invata pacientul comportamente alternative care sa le inlocuiasca pe cele aberante existente ( sa dea mana inloc sa atinga pe cineva intr-un mod nepotrivit aunci cand ii saluta ). Antrenamentul pentru aptitudinile sociale este destul de folositor pentru copii care deja pot vorbi, adolescenti si adulti cu autism. Rezultate importante s-au obtinut si in incercarea de a oferi si mentine un adult autist intr-un loc de munca platit.
Se pare ca si anumite medicamente au un efect benefic in problemele de comportament, cum ar fi cele care inhiba serotonina; acestea descresc numarul comportamentelor repetitive, ritualistice si stereotipe precum si a agresivitatii. Si alte medicamente au fost folositoare in tratarea unor comportamente care nu sunt trasaturi definitorii ale bolii( stimulanti ai hiperactivitatii, , neuroleptice pentru agresivitate si antidepresive pentru schimbari episodice de stari, somn, pofta de mancare, nivel al energiei si grad de iratibilitate despre care se crede ca reflecta o boala afectiva ).
Criterii de diagnostic pentru afectiunile autiste

Sursa: Asociatia Americana de Psihiatrie : Manualul Statistic si de Diagnostic pentru boli mentale , a patra editie , Washinton DC , 1994
Un total de cel putin sase puncte de la capitolul (1), (2) si (3) , cu cel putin doua de la capitolul (1) si cate una de la capitolul (2) si (3):

Deficiente calitative in ceea ce priveste interactiunea sociala manifestata de cel putin doua din urmatoarele :
• deficiente in folosirea unor multiple comportamente nonverbale ca lipsa contactului ochi in ochi , expresie faciala , pozitii ale corpului , lipsa anumitor gesturi folosite in mod uzual in interactiunea sociala
• deficiente in dezvoltarea unor relatii umane apropiate de nivelul de dezvoltare mental
• o lipsa a spontaneitatii aratata in a releva bucuria , interesul sau reusitele impreuna cu alti oameni (de exemplu o lipsa in a reusi sa aduca , sa arate cu degetul obiectele de interes , sau sa inteleaga obiectele aratate cu degetul la diferite distante )
• lipsa unor trairi emotive sau sociale de reciprocitate (de exemplu de a arata compasiune pentru cineva in suferinta )
Deficiente in comunicare reprezentate de una din urmatoarele :
• intarziere sau lipsa totala de dezvoltare al limbajului vorbit (neaccompaniat de nici o incercare de a compensa prin moduri alternative de comunicare ca gesturi sau mima)
• la indivizii cu vorbire adecvata , deficiente in abilitatea de a initia si sustine conversatii cu altii repetari stereotipe de limbaj verbal
• lipsa intelegerii si a practicarii unor jocuri social-imitative sau a unor jocuri variate si spontane referitoare la orice conditii abstracte ( de exemplu imposibilitatea de a lua o banana si a o folosi pe post de microfon sau similar )

Restrictive repetari stereotipe si manifestari foarte restrictive in ceea ce priveste manifestarile , activitatile , interesele asa dupa cum urmeaza :
• nefireasca preocupare cu una sau mai multe activitati stereotipe si putine la numar , precum si concentrarea nefireasca pentru un subiect care nu necesita acest lucru ( de exemplu invartirea unei roti de masina de jucarie pentru un timp indelungat cu o foarte mare concentrare ) aparent inflexibil la interesul pentru anumite activitati care par strict nonfunctionale sau social rituale ( de exemplu nu intelege de ce oamenii isi dau mana cand se intalnesc sau motivatia pentru care se spala pe dinti )
• activitati sau comportamente stereotipe si repetitive din cadrul motor ( bataiala mainii sau a degetelor sau in unele cazuri o miscare mai complexa a intregului corp ) preocupare persistenta pentru parti nesemnificative a obiectelor ( de exemplu preocupare foarte mare nu pentru ceea ce este un instrument de scris sau pentru cum arata ci doar pentru penita sau capatul minei pe care il studiaza ore in sir )
B. Intarzierea sau anormala functionare in cel putin una din activitatile urmatoare cu prioritate pana la varsta de trei ani (1) interactiunea sociala (2) folosirea limbajului in comunicara sociala (3) jocurile abstract -imaginative sau simbolice