Datele comportamentale si performanta cognitiva la diferite probe doar cuplate cu datele neurobiologice pot realiza puntea dintre psihologie si neurostiinte care sa ne dea posibilitatea intelegerii unei tulburari foarte complexe precum autismul. Aceasta tulburare prezinta o mare heterogenitate, cu un mare numar de subdimensiuni -; abilitati verbale, cognitive, automutilari, comportamente repetitive etc. La nivel structural si functional s-au evidentiat anomalii in diferite zone -; cerebel, lob temporal median, orbitofrontal, cortex cingulat anterior, nucleu caudat, arii ventriculare. Autismul este o tulburare de dezvoltare care continua si la varsta adulta. Boala isi face aparitia inainte de 36 de luni, baietii sunt mai afectati decat fetele raportul fiind de 4/1. Frecventa tulburarii este estimata la 1 din 1000 de indivizi.

1. Caracteristici cognitive ale copiilor autisti

Copiii cu autism spre deosebire de cei cu retard mental si alte dizabilitati de dezvoltare, demonstreaza o larga variatie in performanta cognitiva din diferite domenii. Cercetarile au evidentiat un profil neuropsihologic specific ce presupune abilitati intacte motorii si in procesarile vizuo-spatiale si deficiente la sarcinile ce necesita procese conceptuale de nivel inalt precum rationament, interpretare, integrare sau abstractizare. De asemenea, exista o disociere intre procesarile de informatii simple si complexe in domeniile limbajului, memoriei, functiilor executive, cititului, matematicii, abordarii unei noi perspective si unor abilitati motorii. Invatarea este in general caracterizata de dificultati in observarea relatiilor dintre itemi, identificarea patternului central sau temei de baza, distinctiei dintre relevant si nerelevant, si gasirea unei semnificatii. Indivizii cu autism tind sa fie orientati pe detalii, dar au dificultati in vederea ansamblului, si nu pot trece de aspectul literal al vorbirii (Ozonoff, 2001). d1h16hj
Mai multe studii au pus in evidenta anormalitati ale atentiei. Primele investigatii in acest domeniu au sugerat o disfunctie a sistemelor de arousal, ce conduce la stari de hipo- si hiperarousal. Studii ulterioare folosind ERP au confirmat ca orientarea spre stimuli noi si procesarea acestora este redusa la autisti. Alt aspect tipic al atentiei este cel al fixarii pe o tinta. Acest lucru a fost investigat folosind paradigma lui Posner care a postulat 3 componente ale orientari atentiei: dezangajarea din locatia curenta, deplasarea spre o noua locatie si re-angajarea atentiei pe aceasta. Studii recente au evidentiat ca comutarea atentiei este problematica la autisti. Acest pattern atentional ii distinge pe autisti de copiii cu ADHD -; o alta tulburare de dezvoltare care implica disfunctii atentionale -; care nu au dificultati in comutarea atentiei ci in sustinerea ei precum si in controlul impulsurilor. Aceste date ne permit sa tragem concluzia ca autistii au probleme in felul in care selecteaza vizual stimulii din mediu spre a fi procesati, precum si in comutarea atentiei de la un stimul pe altul (Ozonoff, 2001).
Convergente cu anormalitatile in comutarea atentiei au fost confirmate si deficite vaste in atentia executiva. Functionarea executiva este un construct folosit initial pentru a descrie deficitele pacientilor cu leziuni frontale. El se refera la abilitati necesare in pregatirea si executarea comportamentelor complexe precum planificarea, inhibarea unor comportamente suprainvatate, organizarea, auto-monitorizarea, flexibilitatea cognitiva si reprezentarea mentala a sarcinilor si scopurilor. Disfunctiile executive sunt prezente la mai multe nivele precum si la diferite varste la subiectii cu autism.
Dat fiind ca functiile executive sunt masurate de sarcini care in general necesita mai multe operatii cognitive pentru a fi rezolvate, pentru a identifica componenta disfunctionala dintr-o serie de componente implicate in performanta la sarcina respectiva este necesara ceea ce se numeste analiza componentelor procesului. De exemplu, una dintre cele mai cunoscute sarcini executive, Wisconsin Card Sorting Test (WCST), considerata un test al flexibilitatii cognitive, pentru a fi rezolvata necesita: mentinerea atentiei pe o anume dimensiune a itemilor, capacitatea de a clasifica itemii conform unor principii abstracte, inhibarea raspunsului care s-a dovedit corect anterior si folosirea feedback-ului verbal pe care-l ofera examinatorul.
WCST este o proba folosita pentru a masura toate aspectele ce tin de setul de raspuns si comportamentul perseverativ. Subiectul primeste un set de cartonase si este instruit sa le sorteze asezandu-le sub un cartonas mai mare -; cartonasul-cheie, - care are desenat pe el fie un triunghi rosu, fie doua stele verzi, fie trei cruci galbene, fie patru cercuri albastre. Cartonasele pe care le primeste subiectul au desenate pe ele diferite combinatii ale aceluiasi numar de obiecte, culori, si forme geometrice, care se gasesc pe cartonasul-cheie. Sarcina subiectului consta in a sorta cartonasele ( dupa culoare, numar sau forma) pe baza unui criteriu stabilit de examinator. Criteriul nu este comunicat subiectului, dar este continut de cartonasul-cheie. Subiectul trebuie sa ghiceasca criteriul in functie de feedback-ul pe care i-l da examinatorul, gen “corect” sau “gresit”, la cartonasul pe care acesta il aseaza sub cartonasul-cheie. Subiectul trebuie, in prima instanta, sa ghiceasca regula de sortare, sa o mentina, si apoi sa sesizeze schimbarea criteriului, atunci cand examinatorul face acest lucru. Schimbarea criteriului se face dupa 10 raspunsuri corecte, fara a-l avertiza pe subiect ( Stern si Prohaska, 1996). Copiii de 3 ani gresesc atunci cand trebuie sa schimbe criteriu de sortare, de exemplu atunci cand cartile sortate initial dupa culoare trebuie sortate dupa un alt criteriu (forma sau numar). Desi ei gresesc in sortarea dupa noul criteriu, sunt capabili sa spuna corect care este noul criteriu de sortare. Atunci cand sunt doar doua criterii de sortare (culoare si forma) si doar doua valori pentru fiecare (rosu/albastru si cruce/stea) copiii au performanta buna chiar la 4-5 ani. Daca sarcina se complica adaugand un al treilea criteriu, copiii executa corect doar la 5-6 ani. Se pare ca problema consta in dificultatea de a relationa doua sau mai multe dimensiuni cu un singur stimul (sa se gandeasca la el ca fiind fie rosu fie albastru, si de asemenea, ca este fie cruce fie stea) si sa-si inhibe tendinta de a repeta raspunsul care s-a dovedit anterior corect in categorizarea stimulului (Diamond, 2001).
In cazul probei WCST studiile de imagistica cerebrala folosind RMN-ul functional, au evidentiat ca dupa primirea unui feedback negativ -; “gresit!” -; ceea ce semnalizeaza o schimbare in strategie, creste activitatea in zona ventrolaterala dreapta a cortexului prefrontal, in DL-PFC, in cortexul cingulat anterior, cortexul parietal posterior, nucleul caudat ( parte din ganglionii bazali) si in partea dorsala a talamusului.
O performanta slaba la acest test necesita identificarea componentei/componentelor care au contribuit la ea.

2. Sarcini cognitive folosite in identificarea deficitelor specifice autismului

Prin analiza componentelor procesului, Ozonoff (2001) a identificat profilul disfunctiilor executive caracteristic autistilor.
Folosind paradigma Go/No-go a prezentat pe un ecran de calculator doua forme -; un cerc si un patrat, subiectii fiind invatati sa raspunda la una dintre ele si in acelasi timp sa-si inhibe raspunsul la cealalta. Dupa cateva serii de acest fel, li se dadea instructiunea inversa, sa raspunda la ce trebuiau sa nu raspunda anterior, si invers. Apoi, se revenea la setul initial, si tot asa de cateva sute de ori. Subiectii cu autism au prezentat o performanta slaba la aceasta sarcina, dovedind lipsa de flexibilitate la trecerea de la un set la altul in care trebuiau sa-si inhibe raspunsul invatat anterior.
Mecanismele inhibitorii au fost testate folosind o sarcina Stop-signal si una de amorsaj negativ. In prima, subiectii trebuiau sa categorizeze cuvinte ca fiind sau nu membre ale unei categorii-tinta (ex: alimente). In timpul derularii sarcinii, din cand in cand era prezentat un semnal auditiv care ii anunta sa nu faca nimic. Autistii s-au dovedit capabili in a se opri la semnal din operatiunea de categorizare, manifestand deci o buna inhibitie motorie. In sarcina de amorsaj negativ, au fost prezentate un sir de 5 litere pe un ecran, subiectii trebuind sa-si fixeze atentia pe a doua si a patra litera si sa ignore celelalte litere. In prima faza ei trebuia sa indice daca a doua si a patra litera erau la fel sau nu, apasand o tasta. In unele serii, literele care trebuiau fixate erau la fel cu cele care au trebuit ignorate in seria anterioara. Cercetarile efectuate pe subiecti normali au aratat ca acei itemi care au trebuit ignorati in seria x sunt mai lent procesati in seria x +1. Autistii au aratat si ei acest tip de pattern, procesand mai lent stimulii din seria x + 1 care au fost ignorati in seria x (adica anterioara). Deci, prezentand un amorsaj negativ normal ei dovedesc un mecanism inhibitor cognitiv dezvoltat la acelasi nivel cu copiii normali.
Sarcinile de tip WCST au evidentiat un deficit la nivelul comutarii de la un concept sau set conceptual la altul, deci al flexibilitatii conceptuale.
Initial, sugerarea unei disfunctii la nivelul memoriei de lucru a venit ca urmare a studiilor efectuate cu sarcinile Turnul din Hanoi si Turnul din Londra. Aceste sarcini sunt considerate masuri clasice ale planificarii, si deci, intuitiv, ale memoriei de lucru. Sarcinile amintite necesita generarea si mentinerea activata a miscarilor posibile, luand in calcul consecintele fiecareia si alegand intre alternative. Operatia simultana de mentinere activata a reprezentarilor si folosirea lor in ghidarea comportamentului sugereaza ca sarcinile ofera o masura indirecta a performantei memoriei de lucru. Mai multe investigatii pe copii autisti folosind cele doua sarcini au evidentiat performante semnificativ inferioare copiilor normali, si chiar inferioare copiilor cu retard mental. Acest tip de sarcini reprezinta cel mai puternic instrument de identificare a disfunctiilor executive la autisti.
Din aceste studii tragem concluzia ca autistii prezinta deficite la nivelul planificarii si flexibilitatii cognitive.
Alte studii au mai pus in evidenta deficite la copiii si adultii autisti in sarcinile capacitatii memoriei de lucru verbale. In general s-a constatat ca autistii sunt mai afectati la nivelul memoriei de lucru verbale si mai putin afectati in sarcinile spatiale (dupa Ozonoff, 2001).
O constatare interesanta este aceea ca sarcinile administrate de examinatori care necesita un grad de interactiuni sociale pentru a indica raspunsul corect, amplifica un deficit cognitiv al autistilor care altminteri ar fi marginal. Aceasta observatie sugereaza ca deficitul central ar consta in abilitatea de a reactiona la feedback atunci cand el este furnizat in contextul unei interactiuni verbale, sociale. Aceasta ipoteza este congruenta cu teoria afectarii lobului frontal la autisti, stiut fiind faptul ca zona orbitofrontala joaca un rol important in invatarea asociatiilor de tip stimul-recompensa.
In timp ce factorii social-motivationali pot fi importanti in producerea unor disfunctii executive, exista dovezi relevante ca factorii executivi contribuie la deficitele social-cognitive ale autistilor. In acest context, a fost investigata relatia dintre deficitul in abordarea unei perspective diferite (adica al punctului de vedere al altuia) si functionarea executiva. Intr-un studiu ce verifica abilitatea de a implementa strategii de simulare (prefacere), subiectii autisti au fost invatati sa joace un joc in care ei concurau cu examinatorul pentru o ciocolata. Ciocolata era plasata intr-una dintre doua cutii care aveau un perete transparent pentru ca subiectul sa poata vedea ce contine fiecare, dar experimentatorul nu putea. Obiectivul jocului era ca subiectul sa-l pacaleasca pe experimentator, uitandu-se catre cutia goala, nu cea cu ciocolata. Subiectului ii era explicat ca daca se uita catre cutia goala castiga, iar daca se uita catre cutia cu ciocolata pierde. S-a observat ca, chiar dupa mai multe incercari, autistii nu erau capabili sa priveasca catre cutia goala, chiar daca intelegeau consecintele. Initial, acest comportament a fost atribuit unui deficit in abordarea perspectivei unei alte persoane. Ulterior, subiectii au fost instruiti sa indice pur si simplu catre cutia goala pentru a capata ciocolata, dar s-a dovedit ca ei persista in acelasi comportament de a fixa cutia cu ciocolata. Astfel, s-a renuntat la teoria anterioara, si acest tip de comportament a fost atribuit unui deficit in a-si dezangaja atentia de la obiect, si a folosi reguli generate intern pentru a-si ghida comportamentul (deci un deficit executiv) (dupa Ozonoff, 2001).

2.1. Scala de evaluare a autismului infantil Schopler

Scala a fost conceputa pentru prima data in 1971 de catre E. Schopler, R. Reichler si B. Renner avand ca obiective identificarea copiilor autisti si distingerea cazurilor de autism usor si moderat de cazurile severe.

In ceea ce priveste modul de administrare al acesteia, un observator examineaza copilul, in timp ce acesta este implicat intr-o sarcina care necesita comportamente foarte variate si unele interactiuni cu o alta persoana. La sfarsitul perioadei de observatie, se evalueaza modul in care copilul a parcurs totalitatea itemilor scalei.
Scala este compusa din 15 itemi dupa cum urmeaza:
I. Relatia cu oamenii
Devierile care pot apare in raport cu o relatie normala pot sa fie relativ usoare, ca de exemplu, o timiditate exagerata, un anume negativism, evitarea unui contact vizual, dar pot merge pana la forme severe, ca un dezinteres profund, evitare, uitare.
II. Imitatia (verbala si motrica)
Imitatia verbala poate include repetarea unor simple vocalize pana la repetarea unor fraze lungi si complicate.
Imitatia motrica include atat imitatia motrica globala, cat si imitatia fina (copierea unor forme, decuparea cu foarfeca sau jocul cu obiecte mici).
III. Reactia afectiva adecvata sau inadecvata
Este vorba de notarea adecvarii sau inadecvarii tipului de raspuns sau de notarea gradului de adecvare a raspunsului (extrem sau inhibat). Se acorda atentie gradelor extreme si inexplicabile ale raspunsurilor afective sau rigiditatii acestora precum si celor care sunt, ocazional, mai putin evidente, scurte.
IV. Utilizarea corpului
Formele cele mai usoare de deviere sunt neindemanarea, lipsa coordonarii sau miscarile stereotipe, iar cele mai severe sunt o postura specifica, inspectia corpului, auto-agresiunea, balansarile, mersul pe varfuri.



V. Utilizarea obiectelor
O utilizare neadecvata poate merge de la un usor dezinteres fata de obiect sau o utilizare infantila a acestuia, pana la o utilizare inadecvata: preocupare repetitiva, mecanica.
Modul in care sunt utilizate obiectele se noteaza, in acelasi timp cu interesul general al copilului pentru jucarii. Se observa de asemenea modul in care copilul se joaca pe o perioada nestructurata, in care adultul nu intervine.
VI. Adaptarea la schimbare
Adaptabilitatea copilului la schimbare poate fi evaluata luand in considerare disponibilitatea copilului de a trece de la un obiect la altul si de a schimba instrumentele in cadrul aceleiasi activitati.
Devierile pot avea forma unui refuz al copilului de a inapoia un obiect, de a termina o activitate sau, in caz extrem, poate fi vorba de o rezistenta severa si de o iritabilitate pronun?ata la schimbarea obiectului sau a activitatii.
VII. Raspunsurile vizuale
La acest item, se evalueaza utilizarea si interesul copilului fata de domeniul vizual (si nu capacitatea sa de a vedea obiecte specifice). Devierile includ atat evitarea raspunsului vizual, cat si comportamentele vizuale bizare. Devierile mai usoare se manifesta prin evitarea privirii unui obiect la cerere sau de privirea in maniera excesiva in oglinda. Formele mai severe constau in grimase repetate in fata oglinzii, privirea fixa a luminilor.
VIII. Reactia la sunete
Se urmareste neatentia la sunete si la conversatie sau evitarea acestora, cat si hipersensibilitatea fata de acestea.
IX. Reactii la miros, gust, durere
Comportamentele care pot sa apara sunt mirosirea, gustarea, atingerea unor obiecte mai degraba pentru senzatia produsa decat datorita experientei functionale.
Se disting insa aici comportamentele infantile (ducerea la gura a obiectului) sau anomaliile mai severe care presupun chiar introducerea lui in gura.
X. Teama, nervozitatea
Anxietatea poate acoperi mai multe forme ca de exemplu: plansetele, tipetele, rasul nervos, retragerea, temerile.
Cand se face evaluarea comportamentelor, trebuie luate in considerare frecventa, gravitatea si durata acestora.
Prima separare de parinti, iar uneori marionetele si anumite jocuri pot declansa raspunsuri anxioase din partea copilului.

XI. Comunicarea verbala
Anomaliile la nivelul comunicarii verbale pot merge de la un simplu retard in dezvoltarea limbajului, la utilizarea aproape exclusiva a unui limbaj aparte, bizar, asemanator unui jargon sau la ecolalie.

XII. Comunicarea non-verbala
Acest item acopera comunicarea unor trebuinte prin exprimare non-verbala (utilizarea expresiilor faciale, gesturi, postúri).
Se iau in considerare si raspunsurile copilului la cerintele non-verbale ale examinatorului.
Copiii care prezinta un deficit de limbaj pot sa dezvolte sau nu mijloace non-verbale de comunicare. Trebuie sa se tina seama de masura in care copilul inainteaza catre adult pentru jocuri fizice, in care incearca sa-i comunice examinatorului ca mai doreste bomboane, in care isi manifesta dorinta de a merge la toaleta, etc.
XIII. Nivelul activitatii
La evaluarea acestui aspect trebuie sa se tina seama de varsta copilului, de durata examinarii; copilul trebuie sa aiba ocazia de a se misca in mod liber, evaluandu-se insa si capacitatea sa de a se controla, in momentul in care examinatorul insista sa stea linistit.
XIV. Nivelul si consistenta functiilor intelectuale
Este posibila observarea comportamentelor proprii nivelului de varsta, dar combinate cu comportamente care sunt caracteristice unui nivel anterior.
XV. Impresia generala
Observatorul efectueaza o evaluare globala a gradului de autism al subiectului.
Fiecare item poate fi cotat de la 1 la 4 cu posibilitatea acordarii unor jumatati de punct. Scorul poate indica:
(1) comportamentul copilului se situeaza in limite normale pentru nivelul de varsta
(2) comportamentul copilului este usor anormal
(3) comportamentul copilului este la media anormalitatii
(4) comportamentul copilului este profund anormal.
.
Pentru aceste evaluari, se ia in considerare si varsta copilului. De exemplu, atentia acordata adultului de catre un copil normal de 2 ani tinde sa fie mai scurta si mai putin sustinuta decat cea acordata de un copil normal de 5 ani. O asemenea diferenta, adecvata nivelului de dezvoltare, nu va fi considerata ca o slabire a capacitatii de relationare pentru copilul de 2 ani.

Concluzii

Mai multe studii au demonstrat o puternica relatie intre abilitatile executive si cele sociale, de exemplu, intre functiile executive si “Theory of mind”. S-a sugerat ca atat functiile executive, cat si “Theory of mind” si abordarea perspectivei unei alte persoane au ca substrat lobul prefrontal. In plus, anumite functii executive cum ar fi flexibilitatea ar fi o pre-rechizita pentru empatie si alte comportamente sociale. Aceste studii sugereaza ca deficitele in functiile executive si cognitia sociala ale autistilor nu pot fi complet separate. Dar, de asemenea, este clar ca dificultatile executive nu sunt total raspunzatoare pentru dizabilitatile sociale, din moment ce indivizi cu tulburari executive severe (precum ADHD) nu prezinta aceeasi magnitudine sau calitate a abilitatilor sociale ca in cazul autistilor.