u9m5mo
-primele semne de aparitie a SN survin in ziua 14->aparitia placii neurale
(ingrosare la nivelul celulelor-> ectoderm,mezoderm,endoderm)
-proces de adancire->santul neural
-tubul neural->apropierea buzelor santului neural (ziua 22 la nivel cranian,ziua
29 la nivel caudal)
-orice factor exogen poate provoca tulburari de inchidere a santului neural
la nivel cranian sau caudal dar mai frecvente sunt malformatiile la nivelul coloanei
vertebrale
Malformatiile disrafice se caracterizeaza prin defecte de inchidere a canalului
medular;la nivelul SN exista un defect de inchidere a suturilor osoase si
tegumentare care provoaca protruzia (hernierea) substantei nervoase la exterior a) la nivelul craniului->encefalocel,meningoencefalocel,meningocel
-morfologic leziunea se prezinta ca o tumora localizata pe linia mediana cu dimensiuni
variabile
-poate fi insotita de modificari tegumentare asociate:
-modificari de culoare
-lipsa de par
-angioame
-depozite grasoase
-de asemenea se intalnesc semne neurologice
-sunt localizate pe convexitati (parietala,occipitala,parieto-occipitala) sau
la nivelul fetei (naso-frontal, naso-etmoidal sau naso-sfenoidal)
-se ulcereaza,fistulizeaza si se infecteaza determinand numeroase complicatii
-tratamentul este chirurgical;dupa operatie pot ramane sechele in
functie de continutul pungii (se poate ajunge pana la sectiune de creier)
-nu este obligatoriu ca dimensiunile sa ramana cele de la nastere (pot creste
in timp) b) la nivel medular
• rahischizis complet prin care se poate vedea maduva
• spina bifida chistica->tumora care se poate localiza de la nivelul
coloanei vertebrale cervicale pana la nivel sacrat;este insotita de
modificari tegumentare si are dimensiuni variate
-tabloul neurologic depinde de implicarea in hernie a substantei medulare
sau a radacinilor;daca exista o implicare a acestor structuri tabloul va fi polimorf:
-sdr.de sectiune medulara
-sdr.de hemisectiune medulara
-sdr.de coada de cal
-interventia chirurgicala nu poate rezolva complet lucrurile si vor ramane
sechele
-complicatiile de temut,care pot pune viata in pericol,sunt infectiile urinare
si respiaratorii
-momentul interventiei chirurgicale si realizarea actului interventional propriu-zis
sunt inca motiv de disputa deoarece starea pacientului se poate agrava prin
operatie
• spina bifida oculta->tulburare de inchidere a arcurilor vertebrale
-pot exista modificari tegumentare->ex.smoc de par pe coloana vertebrala
-pot exista semne neurologice cu tulburari trofice pe membrul inferior care apare
mai scurt,cu degete in ciocan si tulburari sfincteriene
-uneori apar tulburari motorii si de sensibilitate in distalitate
-profilaxie->dozarea a-fetoproteinei din lichidul amniotic;echografie
-tratament cu acid folic si vit.B6 inainte si in primele luni de sarcina
pt.mamele cu risc
-se insotesc in aprox.80% din cazuri de hidrocefalie c) sinusul pilonidal->orificiu de dimensiunea unei gamalii de ac pe tegument
cu localizare occipitala sau lombosacrata
-este plin cu lichid sebaceu sau purulent
-orificiul poate fi inconjurat de semne tegumentare
-acest orificiu poate fi fara semnificatie daca este orb (se termina in
tegument) dar uneori prezinta o comunicare pana la nivelul SN care astfel
va comunica cu exteriorul
-pericolul major il reprezinta infectiile SN care evolueaza cu meningite
purulente in repetitie
-tratamentul este chirurgical si este foarte simplu
-trebuie diagnosticat in perioada perinatala
Hidrocefalia
= sdr.caracterizat prin ? cantitatii de LCR in spatiile preformate ale
creierului (ventriculi cerebrali,spatii subarahnoidiene) si care evolueaza in
paralel cu ? perimetrului cranian
-poate fi comunicanta/obstructiva sau evolutiva/extrem de evolutiva/stabilizata
-etiologie:
-malformatii disrafice si alte malformatii
-procese expansive intracraniene (tumori de fosa posterioara)
-procese inflamatorii meningo-encefalitice si sechele dupa acestea->blocaje
in circuitul LCR si tulburari de reabsorbtie a LCR
-procese vasculare centrale si sechelele lor->hemoragii meningo-cerebrale
-hipersecretia LCR care poate sa apara in hipovitaminoza A
-clinic:
-? perimetrului cranian cu peste 2 cm fata de valoarea medie corespunzatoare
varstei
-bombarea fontanelei (!!! primul simptom)
-craniul ia o forma particulara:
-bombarea regiunii temporale
-circulatie venoasa accentuata la acest nivel
-lipsa parului in aceste zone
-? tensiunii fontanelelor
-dehiscenta suturilor
-disproportii intre neuro- si viscerocraniu
-ochii sunt putin exoftalmici si deviaza progresiv in jos (se ascund sub
pleoapa inferioara);tardiv apar ochii in apus de soare
-hipoxie cronica a parenchimului->atrofie
-perecutia craniului determina un zgomot de oala sparta
-pareze de nervi cranieni,epilepsie
-simptome neuro-psihice:
-se opreste dezvoltarea
-regreseaza pe scara achizitiilor
-tulburarile neurologice sunt polimorfe
-iritabilitate,somnolenta,letargie
-apar modificari ale fundului de ochi cu atrofie optica in final
-diagnosticul se pune foarte usor prin echografie transfrontanelara si CT
-este importanta diagnosticarea precoce pt.a evita degradarea parenchimatoasa
-tratamentul este chirurgical->LCR din ventriculi este deviat spre alte cavitati
printr-un sistem de valve
-calitatea vietii dupa interventie se apropie de normal cu exceptia unor eventuale
complicatii
Microcefalia
-poate evolua cu microcranie +/- microencefalie
-craniostenozele = suturari (sinostozari) precoce ale suturilor craniene
-suturile se inchid pana la 6 luni iar radiologic dispar la 10 ani;daca
se inchid prea devreme creierul si craniul nu mai cresc
-in functie de sutura implicata apar formele de craniostenoza:
1) sutura sagitala
-oasele in mod normal cresc perpendicular pe sutura
-compensator prin suturile coronale craniul ? in diametrul antero-posterior
cu aparitia dolicocefaliei
2) sutura coronala
-craniul nu ? in diametrul antero-posterior
-prin sutura sagitala craniul ? in dimensiune transversala cu aparitia
brahicefaliei
-daca este afectata doar o sutura coronala apare craniul asimetric cu aspect
de plagiocefalie
3) sutura interfrontala (metopica)
-apare aspectul de craniu trigonocefal
4) oxicefalia (turicefalia)->toate suturile se inchid precoce
-craniul ? prin intermediul fontanelelor
-aspectul este de Oblio (cap tuguiat)
-prin palpare la nivelul suturilor se poate percepe o indurare
-etiologie:
-izolate
-sdr.malformative complexe
-clinic:
-daca exista posibilitatea de compensare nu este obligatoriu sa apara simptomatologia
neurologica;creierul se dezvolta normal dar intr-un spatiu mic si astfel
apare un decalaj intre continut si continator cu aparitia HTIC
-HTIC->staza papilara,greturi,varsaturi,tulburari de ritm cardiac
-epilepsie
-retard
-sdr.neuroendocrine:
-imaturitate de dezvoltare sexuala (sdr.adipozo-genital)
-acromegalie
-mixedem
-diabet insipid
-exoftalmie
-diagnosticul trebuie facut precoce,pana nu apar modificarile structurale
endocraniene
-tratament->chirurgical:
-se taie sutura pt.a se lasa creierul sa se dezvolte;exista mai multe tehnici
chirurgicale
-uneori spatiul este inlocuit cu o substanta plastica pt.a nu se inchide
din nou
-microencefalia se caracterizeaza printr-un diametru al craniului mai mic cu
2 cm decat media corespunzatoare varstei
-apare o subdezvoltare a encefalului si a craniului fara HTIC
-exista un decalaj intre neuro- si viscerocraniu in defavoarea neurocraniului
care se manifesta printr-un retard psihic important (imbecilitate) si tulburari
neurologice multiple
-etiologie:
1) factori genetici
-cazuri familiale
-boli cromozomiale
-boli neurometabolice
2) tulburari ale dezvoltarii craniului in viata intrauterina
-factori care perturba formarea si migrarea neuronilor
-factori exogeni->infectii,traumatisme,hemoragii
Encefalopatii infantile sechelare
-sunt suferinte ale creierului castigate in perioada ante-,peri-
sau postnatala (pana la 3.5-4 ani),patologie veche,stinsa,neevolutiva
care are la baza o cicatrice a unei suferinte anterioare
-granita de 4 ani este determinata de elementele de imaturitate care exista
inainte de aceasta varsta si care pot marca simptomatologia
-aceste boli sunt stabile si neprogresive si pot fi facute sa regreseze
-tablourile clinice sunt asemanatoare in toate bolile progresive ale SN
-nu sunt incadrate encefalopatiile de faza acuta (hemoragiile cerebrale,intoxicatiile,traumatismele,infectiile)
-retard in dezvoltarea neuromotorie si psihica
-tablouri neurologice polimorfe
-cu cat boala este castigata mai devreme cu atat ea este mai
grava pt.ca afecteaza creierul in perioade de dezvoltare incipiente
-majoritatea handicapatilor neuro-psihici sunt recrutati din aceasta categorie
de bolnavi
-frecventa encefalopatiilor si a paraliziilor cerebrale este de 2.5 ‰,aceeasi
in tarile bine sau slab dezvoltate
-semne clinice generale:
-pacientii nu se alimenteaza corect si necesita timp prelungit pt.supt;gavajul
este prelungit
-copilul este foarte cuminte,doarme foarte mult sau este foarte agitat si nu
se poate linisti cu nimic (hiperexcitatie nervoasa)
-transpiratii generalizate determinate de tulburari vegetative si in contextul
rahitismului
-constipatia apare la majoritatea acestor copii
-copilul nu se dezvolta normal fizic
-retard in dezvoltarea neuro-psihica
Embriofetopatii
-factori etiologici:
1) infectiosi
- virusuri -> rubeola , virusul parotiditei epidemice , virusurile herpetice
, citomegalovirus , virusurile hepatitice,virusul gripal,echovirus
- bacterii->sifilis
- paraziti->toxoplasma gondii
2) nutritionali
- hipo/hipervitaminoze
- carente proteice,in Ca sau alti ioni
3) fizici
- radiatiile ionizante
- caldura excesiva
- traumatismele abdominale materne
- pozitii vicioase in utero
4) endocrini
- peste 90% din bolile endocrine evolueaza cu embriofetopatii
- tratamente cu raspuns endocrin (corticoterapia)
5) toxici
-poluanti industriali->Pb,Zn,Ar,Hg,Ni
6) medicamente administrate in timpul sarcinii
-antibiotice->streptomicina,tetraciclina,cloramfenicol,sulfamide
-antiemetice->emetiral,torecan
-psihotrope->cu exceptia diazepamului
-antiepileptice
-anticoagulante
-chinina,fenacetina
7) tulburari circulatorii sau vasculare in utero
-anemia mamei
-placenta previa
-metroragia->dezlipiri de placenta
8) alcoolul ->80 ml,chiar ocazional
-determina embriofetopatia alcoolica
-distanta nazo-labiala ?
-buza superioara subtire
A) Toxoplasmoza
-toxoplasma gondii este un parazit care are drept rezervor pisicile,pasarile
de casa sau porumbeii
-transmiterea se face prin manipularea neigienica a alimentelor sau insuficienta
preparare termica a lor
-boala mamei este inaparenta
-semne:
-mici subfebrilitati
-mici adenopatii
-transmiterea de la mama la fat se face transplacentar
-localizarea este la nivelul creierului de copil unde:
-necrozeaza tesutul cerebral
-determina depuneri de saruri de Ca
-produce fenomene inflamatorii locale
-determina inflamatii corticale
-exista 3 grade de intensitate:
• forma neonatala,severa
-copilul se naste cu boala sistemica (afectarea cordului,a plamanilor,a
rinichilor,a ficatului,hemoragii ) si cu encefalita
-majoritatea copiilor mor
-cei care supravietuiesc:
-dezvolta hidrocefalii
-fac epilepsii severe
-tablouri neurologice polimorfe
-calcifieri periventriculare vizibile la Rx
-retinopatie pigmentara la FO
-modificari de tip inflamator ale LCR
• forma mai usoara
-copilul se naste normal
-boala debuteaza in primele luni
-microcefalie + tulburari neurologice polimorfe
-pot apare si celelalte afectari
• forma subclinica
-contaminarea se face mai tardiv
-copilul este pt.multi ani purtator asimptomatic
-in adolescenta apar surditatea si orbirea prin corioretinita pigmentara
-dg.etiologic se face pe baza testelor imunologice de dozare a IgG specifice
anti-toxoplasma
-tratamentul->minim 1 an
-rovamicina si spiramicina alternativ cu sulfamide specifice
-se incearca evitarea degradarii in continuare a substantei cerebrale
-la mama dg.se pune prin dozari de atc. iar tratamentul este acelasi,timp indelungat
B) Rubeola
-este o boala eruptiva generalizata cu durata de ore sau zile si care este insotita
de o adenopatie caracteristica occipitala
-virusul este foarte agresiv in primele 3 luni de viata in utero
-chiar daca mama nu face boala ci doar vine in contact,viremia poate determina
leziuni
-virusul poate ramane latent in creierul de copil cu aparitia unei
encefalite subacute in adolescenta
-virusul impiedica dezvoltarea normala a creierului iar distructiile sunt
masive de tip inflamator
-copilul se naste cu semne de suferinta sistemica,se naste cu malformatii cardiace,surditate,microftalmie,
cataracta,corioretinita
-pe parcurs va avea microcefalie,retard,epilepsie,autism
-dg.de certitudine se pune imunologic
-se previne mama asupra riscului (in peste 85% din infectiile rubeolice
in timpul sarcinii apar malformatii)
C) Virusul citomegalic (CMV)
-boala mamei este inaparenta;pot apare o usoara inflamatie parotidiana sau usoare
subfebrilitati
-la copil apare o suferinta sistemica daca debutul este precoce
-daca debutul este tardiv->microcefalie,surditate,orbire,epilepsii,tulburari
neurologice polimorfe
-dg.de certitudine nu este usor->se cauta virusul in urina si se incearca
determinarea IgM specifice
-preventia este foarte importanta si se bazeaza pe igiena riguroasa a persoanelor
care ingrijesc pacienti care sufera de infectii cu CMV
-tratament->ganciclovir
D) Tulburari circulatorii si vasculare
-etiologie:
1) boli ale mamei
-cardiace
-renale
-epilepsii
-traumatisme
-anemii
-HTA
-intoxicatii
2) boli ale fatului->discrazii sanguine intrauterine
3) boli ale placentei
-dezlipiri
-hemoragii
-insuficienta placentara
-clinic:
-porencefalia
-hidranencefalia
-encefalomalacia multichistica
E) Diabetul zaharat
-toate formele de diabet esp.cele netratate sunt incriminate in acest
tip de patologie
-la copil apar suferinte neurologice si malformatii ososase