i9s22sp
(incidenta, etiologie, clasificare)

Cunoasterea nu are limite! Dar nici eroarea……….

Incidenta
·        7- 8:1000 de nou-nascuti vii.
·        8 tipuri de cardiopatii mai frecvent intalnite - 80% din totalitatea malformatiilor cardiace congenitale (MCC):
Defectul septal ventricular -; 30%
Persistenta canalului arterial -; 12%
Defectul septal atrial -; 8%
Stenoza pulmonara -; 8%
Stenoza aortica -; 5%
Coarctatia de aorta -; 5%
Tetralogia Fallot -; 5%
Transpozitia de vase mari -; 5%
      
Incidenta - cont.
MCC rare, complexe - restul de aproximativ 20%.

Incidenta - cont.
MCC grave din perioada neo-natala: transpozitia de vase mari hipoplazia cordului stang atrezia pulmonara cu sept interventricular intact tetralogia Fallot extrema canalul arterial malign drenajul venos pulmonar total anormal

Etiologie
Factori genetici

Factori teratogeni

·       Ereditate multifactoriala

1980 ? identificarea cauzelor genetice pentru multe cardiopatii
     
Gene localizarea cromozomiala a genelor unor cardiopatii congenitale (transmise dupa legile lui Mendel):

Defectul septal atrial si stenoza aortica (Nkx2.5, cromozom 5).
Comunicarea interatriala asociata sindromului Holt-Oram (TBx5, cromozom 12).
Intoarcerea venoasa pulmonara total anormala (cromozom 4).

Aberatii cromozomiale structurale microdeletia interstitiala 22q11

a) la 20% dintre pacientii cu defecte de septare aorto-pulmonara sau malformatii de arc aortic (F4, TAC, TMV, VDCI etc)

b) la 75-95% dintre pacientii cu sindroame din a caror tablou clinic fac parte anomalii congenitale cardiace:

microdeletia interstitiala 22q11 sindromul Di George: aplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, anomalii imunitare, hipocalcemie, defecte de septare aortopulmonara (trunchi arterial comun, transpozitie de mari vase, tetralogie Fallot, ventricul drept cu dubla cale de iesire), dismorfism cranio-facial (epicantus, nas in sa, urechi jos implantate, microstomie); microdeletia interstitiala 22q11
Sindromul velo-cardio-facial (Schprintzen): palatoschizis si insuficienta velo-palatina, dismorfism facial (nas lung cu radacina lata, fata ingusta, prelunga), nanism, cord cu defect septal ventricular, stenoza pulmonara, tetralogie Fallot, arc aortic pe dreapta, ventricul drept cu dubla cale de iesire
Sindromul fata-inima (conotruncal anomaly face syndrome): malformatii de cord variate, dismorfism facial cu hipertelorism, palatoschizis, urechi malimplantate.

Aberatii cromozomiale numerice
Trisomia 21
Trisomia 18
Trisomia 13
Trisomia 22
5p Sindromul Turner.
In 5% dintre cazurile de MCC asociate cu defecte extracardiace

Risc de transmitere:
Riscul de MCC in sarcini care urmeaza nasterii unui copil cu cardiopatie congenitala (parintii nefiind afectati) este de 1-5%.

Daca exista doua rude de gradul I afectate, riscul se tripleaza.

  Factori teratogeni
Actioneaza asupra produsului de conceptie in perioada cardiogenezei (saptamanile 2 -; 8 de viata intrauterina):
- iradieri,
- medicamente,
- infectii virale,
- boli cronice materne (diabet zaharat) - alcoolism matern, droguri etc.
Clasificare clinica
         1.      MCC cu sunt stanga-dreapta:
Defectul septal atrial
Defectul septal ventricular
Persistenta canalului arterial
Canalul atrioventricular
Fereastra aorto-pulmonara

Clasificare clinica - cont
2.     MCC cu sunt dreapta-stanga: a) Cu hipovascularizatie pulmonara
Tetralogia Fallot cu/fara atrezie de valva pulmonara
Stenoza pulmonara critica
Atrezia de tricuspida
Atrezia de valva pulmonara cu sept interventricular intact
Anomalia Ebstein cu stenoza sau atrezie de valva pulmonara
Ventricul unic cu stenoza sau atrezie de valva pulmonara

Clasificare clinica - cont. b) Cu circulatie pulmonara normala sau accentuata
Transpozitia de vase mari cu/ fara defect septal ventricular
Trunchiul arterial comun
Drenajul venos pulmonar total anormal
Anomalia Ebstein fara stenoza de valva pulmonara
Hipoplazia cordului stang

Clasificare clinica - cont
3.      MCC fara sunt:
Coarctatia de aorta
Anomalii ale arcurilor aortice
Anomalii de pozitie ale cordului

Clasificare morfopatologica si hemodinamica
         1. MCC prin obstacol izolat, fara sunt:
Stenoza pulmonara
Stenoza aortica
Coarctatia de aorta

Clasificare morfopatologica si hemodinamica-cont
2. MCC cu comunicare anormala si sunt stanga-dreapta:
Defectul septal atrial
Defectul septal ventricular
Canalul atrioventricular
Persistenta canalului arterial
Fereastra aorto-pulmonara

Clasificare morfopatologica si hemodinamica-cont
3. MCC cu comunicare anormala si obstacol in aval, sunt dreapta-stanga (cianogene) a)      obstacol orificial sau infundibular pulmonar:
Tetralogia Fallot
Trilogia Fallot b)      obstacol tricuspidian:
Atrezia de tricuspida
Anomalia Ebstein c)      obstacol arteriolar pulmonar:
Complex Eisenmenger

Clasificare morfopatologica si hemodinamica-cont
4.      MCC prin absenta sau eroare de compartimentare (cianogene):
Transpozitia de vase mari
Ventriculul drept cu dubla cale de iesire
Ventriculul unic
Trunchiul arterial comun
MCC cianogene complexe

Defectul septal atrial
Defectul septal atrial
Definitie
Comunicare anormala intre cele doua atrii, situata la nivelul septului interatrial, prin care se realizeaza un sunt intre circulatia sistemica si cea pulmonara.

Tipuri de DSA
Dupa sediu - 3 tipuri:
·        DSA tip ostium secundum (in portiunea mijlocie a septului). Cea mai frecventa forma.
·        DSA tip ostium primum (in portiunea inferioara). Se asociaza frecvent cu anomalii ale valvei mitrale si/sau tricuspide, reprezentand variante “partiale” de canal atrioventricular.
·        DSA tip sinus venos (situatie inalta, in vecinatatea orificiului venei cave superioare). Se asociaza frecvent cu drenaj venos pulmonar aberant partial.

Tablou clinic
·        Multe DSA (mai ales cele tip ostium secundum) sunt asimptomatice in copilarie.
·        Cand debitul de sunt este mare, DSA devine simptomatic.
Dispnee, palpitatii.
Infectii pulmonare frecvente.
Hipotrofie ponderala.

Tablou clinic - cont
·        Auscultatoric
Suflu sistolic de grad 2-3/6, in spatiul II-III intercostal stang (focarul pulmonar).

Zgomot 2 accentuat, dedublat, in focarul pulmonarei .

Investigatii
Electrocardiograma
·        In DSA cu debit mic de sunt: traseu normal.
·      In DSA cu sunt mare: aspect de hipertrofie ventriculara dreapta (HVD), bloc complet (BRD) sau incomplet de ramura dreapta (brd), P pulmonar.
·        Deviatia axiala stanga este sugestiva pentru DSA tip ostium primum.

Investigatii-cont
Examenul radiologic
·        Aspect normal al siluetei cardiace si al circulatiei pulmonare in primii ani de viata daca suntul este mic.
·        Silueta cardiaca cu bombarea arcului inferior drept (VD) si a trunchiului arterei pulmonare; hipervascularizatie pulmonara (initial debit crescut, ulterior, rezistente pulmonare crescute).

Investigatii-cont
Ecocardiografia (examinarea cu cea mai mare importanta diagnostica).
·        Absenta ecourilor la nivelul septului.
·        Marirea atriului drept.
·        Marirea ventriculului drept.
·        Cerceteaza conexiunile venoase.
·    Cuantifica debitul de sunt si debitul valvular (Doppler) .

Investigatii-cont
Cateterismul cardiac si angiocardiografia
·        Trecerea sondei din atriul drept in atriul stang, prin comunicarea interatriala (cateterism drept).
·        Oximetrii crescute in atriul drept.
·        Apreciaza marimea debitului de shunt.

·    Adesea, inutile. Se vor practica daca: a)dupa examinarea ecografica persista dubii in legatura cu o eventuala anomalie a drenajului venos b)exista hipertensiune arteriala pulmonara importanta.

Complicatii
·        Infectii pulmonare frecvente.
·        Endocardita bacteriana.
·        Insuficienta cardiaca.
·        Hipertensiune pulmonara de rezistenta cu inversarea suntului si cianoza.

Evolutie

·        Majoritatea sunt bine tolerate in copilarie.

Tratament
·Chirurgical: suprimarea suntului, in general la 2-3 ani, daca exista semne de supraincarcare a VD:
1.obstruarea comunicarii anormale prin sutura, petic sau
2. prin cateterism interventional, cu diverse dispozitive
.
·        In DSA tip sinus venos: separare atriala si repozitionarea venelor pulmonare aberante in atriul stang.
·Medical: al complicatiilor profilaxia endocarditei in cazul DSA ostium primum.

Defectul septal ventricular
DSV
Definitie
Comunicare anormala intre cele doua ventricule, situata la nivelul septului interventricular, prin care se realizeaza un sunt intre circulatia sistemica si cea pulmonara impus de gradientul de presiune dintre cavitati.

Tipuri de DSV
Dupa sediu -; 4 tipuri:
1.DSV membranoase: cele mai frecvente (70% din totalitatea DSV) situate in septul interventricular membranos (portiunea din sept care separa camera de ejectie a ventriculului stang de partea caudala a atriului drept).

Tipuri de DSV - cont
2. DSV tip canal atrioventricular:
5% din totalitatea DSV; localizate in septul “de admisie” (separa cele doua camere ventriculare de admisie, la contactul cu valvele atrioventriculare); se asociaza frecvent cu anomalii de valve atrioventriculare; fasciculul His trece pe marginea superioara a comunicarii interventriculare (fapt important pentru actul chirurgical).

Tipuri de DSV - cont

·3.DSV infundibulare:
inalte, situate in septul infundibular (separa cele doua camere de ejectie ventriculare, in proximitatea valvelor sigmoide).

·4.DSV musculare:
20% dintre DSV; localizate in portiunea musculara, anteroinferioara a septului; de obicei sunt multiple.

Tablou clinic
·        Dependent de debitul de sunt.
·        Simptome: dispnee, palpitatii, infectii pulmonare.

Punct special: Formele cu debit mic de sunt si fara hipertensiune pulmonara evolueaza asimptomatic.
·       
Tablou clinic -cont
Auscultatoric: suflu holosistolic de ejectie, grad 3-4/6, localizat in spatiul III -; IV intercostal stang, iradiere precordiala si interscapulovertebral stang; zgomot II accentuat in focarul de auscultatie a pulmonarei.

Investigatii
Electrocardiograma
·        In DSV cu debit mic de sunt: traseu normal.
·        In DSV cu sunt mare: aspect initial de HVS, ulterior aspect electric de hipertrofie biventriculara; bloc incomplet de ramura dreapta (brd),
P pulmonar.

Investigatii - cont
Examenul radiologic
·        Aspect normal al siluetei cardiace si al circulatiei pulmonare (in primii ani de viata daca suntul este mic).
·        Cardiomegalie, initial cu bombarea arcului inferior stang (VS), ulterior si a arcului inferior drept (VD) si a trunchiului arterei pulmonare; hipertensiune pulmonara (initial de debit, ulterior, de rezistenta.

Investigatii - cont
Ecocardiografia (examinarea cu cea mai mare importanta diagnostica).
·        Absenta ecourilor la nivelul septului interventricular.
·        Marirea cavitatilor ventriculare si a atriului drept.
·        Cuantifica debitul de sunt si debitul de la nivelul orificiului pulmonar (Doppler).

Investigatii - cont
Cateterismul cardiac si angiocardiografia
·        Evidentiaza comunicarea interventriculara.
·        Oximetrii crescute in ventriculul drept.
·        Presiuni crescute in artera pulmonara.
·      Gradient sistolic la orificiul arterei pulmonare (semnificatie de stenoza relativa valvulara pulmonara).
·        Apreciaza marimea debitului de sunt.
·        Nu sunt indispensabile. Se practica in cazul a)HTP mari, b)DSV multiple c) imagini ecografice nesatisfacatoare.

Complicatii
·        Infectii pulmonare frecvente.
·        Endocardita bacteriana.
·        Insuficienta cardiaca.
·        Hipertensiune pulmonara de rezistenta cu inversarea suntului si cianoza.

Evolutie
·        8 - 30% dintre DSV musculare se inchid spontan in primii ani de viata.

·        In lipsa corectiei chirurgicale, celelalte cazuri dezvolta hipertensiune pulmonara si/sau insuficienta cardiaca intr-un interval de 2 pana la 10 ani.

Tratament
·        Chirurgical: suprimarea suntului inaintea instalarii hipertensiunii pulmonare de rezistenta.
In DSV largi operatia este indicata in cursul primului an de viata, daca exista hipertensiune pulmonara, cardiomegalie si/sau falimentul cresterii.

Tratament - cont
·        Medical: al complicatiilor si profilaxia endocarditei bacteriene.

·        Medicatie utilizata in cazul sunturilor stanga-dreapta rau tolerate:
Digoxin 10-15microg/kg/zi, in doua subdoze.
Furosemid 1-2 mg/kg/zi, in una sau doua subdoze. Se va asocia potasiu sau spironolactona.
Enalapril 5-15 mg/mp/zi, in una sau doua subdoze.
Fier, pentru profilaxia anemiei la sugar.

Persistenta canalului arterial

Persistenta canalului arterial
Definitie
Mentinerea permeabilitatii canalului arterial in viata postnatala, cu realizarea unui sunt sistemico-pulmonar la acest nivel.

Date embriologice
·        In viata intrauterina, canalul arterial conduce sangele din artera pulmonara in aorta, scurt-circuitand plamanii inca nefunctionali.

Date embriologice - cont
·        Dupa nastere, in primele 10-15 ore - inchiderea functionala (constrictie, sub efectul cresterii presiunii oxigenului arterial o data cu initierea respiratiei si a prostaglandinei E2).
In urmatoarele 2-3 saptamani (uneori 2-4 luni) - inchiderea anatomica canalul transformandu-se intr-un ligament.
·        Persistenta anormala a canalului arterial dupa aceasta perioada, conduce la aparitia unui sunt sanghin stanga-dreapta sistolico-diastolic la nivelul vaselor mari, conform gradientului de presiune.

Tablou clinic
·        Dependent de debitul de sange suntat din aorta in pulmonara.
·        Simptome: paloare, hipotrofie.

Punct special: Formele cu debit mic de sunt evolueaza initial fara expresie clinica.

Tablou clinic - cont
·        Auscultatoric: suflu sistolico-diastolic- incepe imediat dupa zgomotul I, atinge intensitatea maxima la sfarsitul sistolei, se reduce treptat in diastola; in spatiul II intercostal stang propagat spre clavicula si spre umarul stang.
Punct special: componenta diastolica a suflului este dependenta de diferenta presionala aorto-pulmonara in diastola.  
·        Tensiunea arteriala este divergenta.

Investigatii
Electrocardiograma
·        Traseu normal sau

·     Aspect initial de hipertrofie ventriculara stanga (HVS), ulterior aspect electric de hipertrofie biventriculara (HbiV).

Investigatii - cont
Examenul radiologic
·        Aspect normal al siluetei cardiace si al circulatiei pulmonare in formele usoare.

·        Cardiomegalie prin marirea VS,AS, eventual VD; trunchiul arterei pulmonare bombat; circulatie pulmonara accentuata (in formele severe).

Investigatii - cont
Ecocardiografia
·        Evidentiaza diametrul, lungimea si aspectul canalului.
·        Precizeaza sunt sanghin in sistola si diastola.
·        Apreciaza marirea cavitatilor cardiace: AS, VS.

Investigatii - cont
Cateterismul cardiac si angiocardiografia
·        Patrunderea sondei din artera pulmonara in aorta descendenta (cateterism drept); oxigenare crescuta a sangelui in artera pulmonara;

·         Nu sunt indispensabile. Se practica daca a) ecografia neconcludenta b) hipertensiune pulmonara majora.

Evolutie naturala Complicatii

·        Hipertensiune pulmonara
·        Insuficienta cardiaca
·        Endarterita bacteriana
·        Dilatarea anevrismatica a arterei pulmonare
·        Dilatarea anevrismatica a canalalui arterial
·        Ruperea canalalului arterial cu hemoragii grave

Tratament
Chirurgical: (de electie): rezectie-sutura sau obstructia canalului prin plasarea de clips-uri prin abord endoscopic .
Tratament- cont
Cateterism interventional cu inchiderea canalului pe cale percutana printr-o proteza care este lasata in lumenul canalului.

Tratament- cont
Inchiderea farmacologica a canalului arterial la nou-nascut: indometacin (inhibitor de prostaglandine) 0,1 mg/kg/doza, repetat la 8 ore.
Efecte adverse: enterocolita necrozanta, insuficienta renala.

Tratament- cont
Medical: al complicatiilor.

Cand vei vedea cati te intrec, gandeste-te cati vin in urma ta.
Papini