Definitie p6s23sx
Boli genetice conditionate de o anomalie cromozomiala autozomala sau gonozomala
Numerica
Structurala
Clasificare
Cromozomopatii:
Autozomale
Gonozomale
Numerice: trisomiile, monosomiile, triploidiile
Structurale: deletii, translocatii, cromozomi inelari etc.
Trisomia 21, b. Langdon Down
47, XX,21+
47, XY,21+
Cea mai frecventa b cromozomiala
1/600 - 1/1.000 de nou nascuti
Clinic:
Dismorfism
Retard in dezvoltare
Si malformativ
Dismorfism - fenotip mongoloid
Si Down
Retard in dezvoltare
Somatica
Talia maxima 155, 146 cm
Sexuala
Pubertate tardiva
Psihomotorie
QI 45-50 la 1 an, scade progresiv
Hipotonie
Sade la 1 an
Merge la 2 ani
Vorbeste la 3 ani
Comportament afectuos
Si malformativ
MCC
Alte malformatii viscerale
Malformatii osoase: brahimetacarpie brahifalangie, falanga medie deget V scurta
Dermatoglife anormale
Investigatii
Cariograma
Trisomie 21 regulata -; 95%
47, XX,21+
47, XY,21+
Mozaic
46,XX/47, XX,21+
46XY/47, XY,21+
Translocatie nebalansata
21q pe 13q,14q,15q
Translocatie robertsoniana
21q 21q
Si Down
Evolutia
Durata de viata
16 -; 27 ani;
50 ani -; 4%
Risc de LAL; LAM (20x)
Risc de infectii -; reducerea capacitatii de fagocitoza
Hipotiroidism
Transmitere
1. Parinti citogenetic normali: risc de copil Down -; 1-2%
Mecanism
Nondisjunctie meiotica la mama de peste 40 ani sau
Nondisjunctie la prima diviziune a oului
2. Parinti purtatori a unei translocatii echilibrate, balansate a unui cr 21
pe alt cr (22, 13, 14) risc de copil Down -; 1-2%
3. Translocatie robertsoniana 21q;21q la un genitor risc de copil Down -; 100%
4. Mozaicism 46/47, 21+ la un parinte risc de copil Down -; 50%
5. Mama cu trisomie 21
Procreeaza rar risc de copil Down -; 50%
Tratament
Educational
Insertia sociala
Orientare profesionala
Al malformatiilor
Trisomia 13 (trisomia D, si Patau)
47, XX,13+
47, XY,13+
1 la 8000 nn
F de risc: mama peste 40 ani
Dismorfismul
Microcefalie
Micrognatism
Anoftalmie, microftalmie
Hipotelorism
Cheilognatopalatoschizis
Urechi jos inserate
Si Patau T13
Retard in dezvoltare - sever
Somatic
Psihomotor
Si Patau
Si malformativ
MCC
Alte malformatii viscerale
Malformatii cerebrale
Malformatii osoase: polidactilie, sindactilie, fixare in flexie a degetelor
Dermatoglife anormale: plica simiana, arc transvers de la haluce la marginea
externa a piciorului
Evolutie
Durata de viata
3-4 luni
1 an -; 10%
Si Patau
Trisomia 18 (trisomia E, si Edwards)
47, XX,18+
47, XY,18+
1 la 7000 nn
F de risc: mama peste 40 ani
Dismorfism
Dolicocefalie
Baza nasului turtital largita
Buza superioara scurta
Micrognatism
Microstomie
Bolta palatina ogivala
Urechi jos inserate
Atrezie de conduct auditiv sau de ureche interna
Si Edwards T18
Retard in dezvoltare sever
Somatic
Psihomotor
Si malformativ
MCC
Alte malformatii viscerale
Malformatii cerebrale
Malformatii osoase: police anormal implantat, hipoplazic sau aplazic, radius
hipo- sau aplazic, calcai proeminent, haluce in ciocan, picio equin,
contractura in flexie a mb, degetele mainii in flexie, indexul
acoperind mediusul iar degetul mic pe cel inelar
Dermatoglife anormale
Durata de viata
1 an -; 90%
1 -; 15 ani - 10%
Si Edwards T18
Cromozomopatii gonozomale
1. Si Turner
2. Si Klinefelter
SI TURNER
- disgenezie gonadica cariotip: 45 xo ? Test Barr = absenta cromatinei sexuale
45xo/46xx
Fenotip feminin
La sugar: - gat palmat (pterigium colli)
- edeme maini, picioare
- par jos inserat
- ? malformatii viscerale
SI TURNER cont.
SI TURNER cont.
Ulterior:
Facies - hipertelorism, antimongolism
Torace - in “scut”, mameloane indepartate
Infantilism sexual - amenoree primara
Nanism; talia finala 1,40-1,43 m
Atlas Fig. 9-14 Turner used this photograph in 1938 to describe the syndrome
that bears his name. Note the clinical heterogeneity within the syndrome.
Copyright © 2001 by Mosby, Inc.
SI TURNER cont.
Tratament
Obiective:
1. cresterea staturala (H de crestere, androgeni anabolizanti)
2. inducerea feminizarii (caractere sexuale secundare, instalarea menarhai si
ritmicitatea menstrelor)
SI TURNER cont.
Tratament cont.
1. STH
De la 4-5 ani
Durata: pana se obtine talia finala dorita sau pana la inchiderea cardtilajelor
de crestere
Talia finala 1,50-1,52 m
Preparate: Norditropin, Genotropin
2. Steriozi anabolizanti
De la 10 ani
Durata maxima 3 ani
Preparate: oxandrolone, fluoxymesterone, metiltestosteron)
3. Estrogeni
De la 13-14 ani
Durata: 6-12 luni
Preparate: premarin, etinilestradiol
4. terapia ciclica estro-progesteronica
In continuarea celei estrogenice
Estrogeni in zilele 1-23 ale fiecarei luni calendaristice
Progesteron in zilele 10-23 ale lunii
Durata: pana la varsta fiziologica a climacteriului
Pacientele - sterile
SI KLINEFELTER
- disgenezie gonadica
Cariotip : 47 xxy; 47 xxy/46xy ? test Barr +
Dgs Clinic - la pubertate:
- talie inalta
- aspect eunucoid -; pilozitate tip ginoid
- ginecomastie - inconstant
- infantilism genital
- Infertilitate (azoospermie)
- QI ?
SI KLINEFELTER
SI KLINEFELTER cont.
Tratament
Hormonal substitutiv: testosteron
Initiere: la 10-11 ani sau in momentul stabilirii dgs.
Durata: pana la andropauza
Persista infertilitatea
Cri- du- chat
