t5o7ox
Defect genetic in metabolizarea bilirubinei
Agregare familiala
Absenta afectarii hepatice clinice si biologice
Aspect histologic hepatic normal
Sindromul Gilbert
HFN neconjugata, benigna, familiala
2-5% din populatie, B/F= 2/1
Transmitere autosomal dominanta
Defect complex
Reducerea UDPGT
Alterarea fluiditatii membranei hepatocitare
Deficit de conversia a MonoG in DiG
Reducerea duratei de viata a hematiilor
Morfopatologie
M.O. -normal
M.E. -;reduceri microvili, rupturi membranare, RE agranular
Sindromul Gilbert
Manifestari clinice
Icter intermitent, din adolescenta
Dupa infectii intercurente, varsaturi, post
+/- astenie, greturi, disconfort abdominal
Ex.paraclinice
1-5 mg/dl, BN, in pusee
T. La foame ( 400 cal.), cu ac. nicotinic, cu fenobarbital
Complicatii
Hepatite toxice la paracetamol
Evolutie si prognostic
Caracter benign, durata de viata neinfluentata
Tratament
Fenobarbital, SAMe
Sindromul Crigler-Najjar
Forma extrema de HBN, cu BN
Imediat dupa nastere, cu EH (icter nuclear)
Deficit de UDPGT genetic complex si heterogen
Absenta totala-tipul I ; deficit partial-tipul II
Tipul I
Rar, autosomal recesiv, BN= 18-50 mg/dl
Teste hepatice si aspect histologic normal
Bila decolorata
Deces prin icter nuclear
Albumina, fototerapia, exanguinotransfuzia (?) clonarea genei UDPGT
Supravietuitori cu encefalopatie-TOF S.Crigler-Najjar
Tipul II
Deficit partial UDPGT
Autosomal dominant
BN = 6-22 mg/dl
Icter in adolescenta
Rar complicatii neurologice
Tratamentul cu fenobarbital, fototerapia- cresc nivelul mono si diglicuronidului in bila
Sindromul Dubin-Johnson
Icter usor, benign, BC, pigment negru hepatic
Autosomal dominant, cu expresivitate variabila
Deficit de excretie din ficat a BC, anioni organici (BSP, VIC, roz Bengal, s.iodate), catecolamine
SB se excreta normal
Ficat negru-verzui, pigment melanic in hepatocite
Icter din adolescenta, asimptomatic, +/-hepatomegalie
Puseele icterice: infectii intercurente, graviditate, ACO, alcool,
BC = 3-12 mg/dl
Probe hepatice normale
Testul BSP-crestere la 120 min., colecistografie neg., excretie urinara de coproporfirina I
Prognostic bun, fenobarbital
Sindromul Rotor
BC, I s.Dubin-Johnson clinic, lipseste pigmentul
Autosomal dominant (recesiv?)
Deficit de preluare si stocaj a BC, anionilor organici
MO ficat normal, ME anomalii mitocondriale si in peroxizomi
Icter discret, copii-tineri
Oboseala, abuz de alcool, graviditate, operatii
Asimptomatic, ficat normal
BC=3-4 mg/dl, colecistografie poz., retentia BSP crescuta, excretia urinara de coproporfirina I.
Prognostic f.bun, fenobarbital