r9o24oh
-bolile induse perinatal = totalitatea bolilor in care agresiunea (factorii etiologici) actioneaza inainte de nastere,in timpul sau dupa nastere
-efectele agresiunii pot deveni evidente:
-in viata intrauterina
-la nastere
-dupa o perioada variabila de viata extrauterina
-factorii etiologici pot fi ereditari sau de mediu
-efectele factorilor etiologici:
1. letale conceptionale->sterilitate
2. gestationale->avort spontan,moartea fatului in uter
3. mai putin severe->prematuritate,copii malformati
4. biochimice,morfologice->mortalitate infantila precoce
-frecventa : 1-2% din nou-nascuti au afectiuni genetice
-clasificare:
1. anomalii ale SNC->17%
-hidrocefalie
-spina bifida
-meningocel,anencefalie
2. anomalii ale membrelor->26%
-sindactilie
-polidactilie
-adactilie
-focomielie
3. anomalii cardio-vasculare->4-6%
4. anomalii ale tractului digestiv->8%
5. anomalii ale fetei->9%
-ex.cheilopalatoschizis
6. anomalii genito-urinare->14-16%
7. malformatii diverse->20-22%
-rolul medicului de familie->supravegherea si ingrijirea vor fi diferite de cele ale copilului sanatos
1. copilul va fi preluat in evidenta speciala a medicului de familie
2. se va intocmi o fisa de urmarire in care se consemneaza programul vizitelor active,examinarile clinice, examinarile de specialitate
3. anamneza
-intrebari legate de sarcina si nastere
-ingestia de medicamente,alcool,droguri
-expunerea la iradieri
-infectii acute
-boli cronice->diabet zaharat,epilepsie
-avorturi preexistente
-aspecte legate de nastere
-intrebari legate de copil
-scor APGAR
-dificultati de alimentatie
-infectii curente
-dezvoltarea copilului
-oprirea dezvoltarii
-intrebari legate de familie
-arbore genetic pt.minim 3 generatii
-frecventa familiala a avorturilor
-nasteri de feti morti
-cauze neprecizate de deces
4. examenul clinic
-masuratori somatice->greutate,talie,perimetre
-examen clinic general
-examinarea articulatiei coxo-femurale
-depistarea deficitelor senzoriale
-examinarea maturitatii osoase
-examinarea dezvoltarii neuro-psihice
-examinari complementare
5. riscurile ce decurg din malformatie trebuie sa fie cat mai mici
-ex.cheilopalatoschizis:
-riscuri pe termen scurt:
-infectii intercurente
-pneumonie de aspiratie
-tulburari de dezvoltare
-riscuri pe termen lung->stress-ul multiplelor interventii corectoare
6. medicul de familie trebuie sa asigure o dezvoltare ponderala corespunzatoare pt.practicarea interventiilor chirurgicale corectoare la momentul optim:
-alimentatia copilului
-continutul alimentatiei
-tehnici de alimentatie
-corectia buzei se efectueaza la 2-4 luni,iar a palatului la 12 luni
7. medicul de familie trebuie sa fie suport psihologic si social al familiei pt.pastrarea integritatii familiei
8. medicul de familie va supraveghea tratamentul recuperator al copilului,asigurand legatura cu medicii specialisti (chirurg,ORL-ist,stomatolog,ortoped,logoped,psiholog,cardiolog)
9. in cazul unor malformatii grave,medicul de familie va indruma copilul spre internare,iar diagnosticul si prognosticul trebuie sa fie discutate realist cu parintii
10. evitarea abandonului familial
11. in cazul decesului,se discuta rezultatele examenului anatomo-patologic cu parintii
12. medicul de familie va supraveghea scolarizarea in scoli speciale in functie de handicap sau in scoli de masa,colaborand cu:
-comisia de stabilire a gradului de handicap
-comisia de orientare si reorientare scolara judeteana
Profilaxia bolilor induse prenatal
-se realizeaza prin:
-cunoasterea si evitarea cauzelor ce produc boli genetice
-depistarea precoce a persoanelor si familiilor cu risc ?
-depistarea precoce a indivizilor afectati
-actiuni specifice:
-consultatia prenuptiala
-supravegherea gravidelor
-depistarea bolilor induse prenatal la nastere
-depistare prenatala
-sfatul genetic
-importanta:
-malformatiile reprezinta 2-4% din nasteri
-malformatiile reprezinta 38% din cazurile de deces din perioada perinatala
-bolile au repercursiuni importante asupra indivizilor,familiei si societatii
-masuri de prevenire:
1. rolul factorului varsta->intreruperea sarcinii la femeile de peste 40 ani
2. evitarea casatoriilor cosanguine
3. evitarea sarcinii (sau intreruperea sarcinii) la femeile cu diabet zaharat insulinodependent (poate determina hipoplazie femurala,transpozitii de mari vase,despicatii palatine) si la femeile cu hipertiroidism
4. evitarea expunerii la radiatii a femeilor gravide
-expunerea la radiatii poate determina:
-intarzieri ale cresterii
-microcefalie
-defecte oculare
-retard mental
-perioada de maxima susceptibilitate = saptamanile 2-5 de la conceptie
-I radioactiv se concentreaza in tiroida fatului->cretinism
5. masuri in timpul graviditatii
-alimentatie echilibrata,suficienta caloric
-deficitul de vit.A,E,iod,acid folic,Zn,aminoacizi->potential teratogen
-se asigura un climat favorabil fara emotii negative
-se evita diferentele mari de temperatura,calatoriile cu avionul,trepidatiile,munca de noapte,eforturile fizice foarte mari
-se evita consumul de alcool->malformatii cardiace,renale,retard mental,microcefalie,nanism,cheilo-gnato-palatoschizis
-evitarea medicamentelor:
-fenitoina + barbituricele->boli cardiace,despicaturi labio-palatine,hipoplazia degetelor
-valproat->defecte de tub neural
-tetraciclina
-warfarina->hipoplazie nazala,defecte epifizare,retard mental,convulsii
6. profilaxia bolilor prenatale de cauza infectioasa->protectie specifica / masuri generale

a) rubeola
-microcefalie
-hidrocefalie
-cataracta
-microftalmie
-malformatii cardiace
-riscul de aparitie este de 60% in prima luna de sarcina,25% in L2,8% in L3 b) infectia cu CMV
-hipotrofie
-microcefalie
-corioretinita
-cataracta
-surditate
-anemie hemolitica
-simptomatologia poate lipsi la nastere c) infectia cu virusul varicelo-zoosterian
-hipomielie
-malformatii cerebrale
-retard mental
-dilatatie cardiaca d) sifilis
-leziuni cutanate buloase
-nas in sa
-retard mental e) toxoplasmoza
-hidrocefalie
-calcificari intracerebrale
-retinopatie
-surditate
-retard mental
-masuri de profilaxie a bolilor infectioase:
-vaccinari
-izolarea gravidei fata de sursele de infectie
-limitarea circulatiei gravidei
-educatie pt.sanatate
7. sfatul genetic = act medical specializat si complex prin care se determina probabilitatea ca o boala genetica sa se manifeste sau sa reapara in familie
-indicatii:
-gravide peste 35 ani
-cupluri in care unul din membri este afectat de o boala genetica
-daca in familia genitorilor au existat cazuri de boli ereditare,retard mental,malformatii
-sotii apartin unor comunitati in care o mutatie este mai frecventa
-cuplurile care au avut un copil nascut mort sau un copil cu o boala genetica
-avorturi spontane recurente
-expunere la agenti teratogeni
-sterilitate primara
-genitori cosanguini
-etape:
1) etapa I
-stabilirea diagnosticului clinic corect al bolii prenatale
-definitia bolii
-este etapa decisiva
2) etapa II->determinarea caracterului genetic al bolii si a autenticitatii filiatiei
3) etapa III->elaborarea riscului de recurenta conform datelor din etapele I si II si datelor din literatura
4) etapa IV
-interpretarea datelor
-comunicarea rezultatelor familiei
-luarea deciziei cuvenite