p9c24cz
Sunt afectiuni cu transmitere ereditara si cu un risc major de malignizare
Este caracterizata prin dezvoltarea pe mucoasa colo-rectala a sute sau mii de polipi adenomatosi de diverse dimensiuni (Fig.9.). Transmiterea este autosomal dominanta cu penetranta = 80-100%. Incidenta raportata = 1 : 6.800 - 1 : 30.000 indivizi.
Polipoza intereseaza si alte segmente digestive - stomac (80-100%) sau duoden (60-80%).
Clinic
- debut insidios, la orice varsta (4 luni - 74 ani)
- diaree, rectoragii
- dureri abdominale colicative
- anemie
Diagnosticul - se stabileste prin colonoscopie si irigografie cu dublu contrast atat la pacient cat si la rudele acestuia. In momentul diagnosticului 2/3 din pacienti au deja cancerul colo-rectal prezent. Dintre rudele asimptomatice 10% au deja cancerul colo-rectal prezent in momentul investigatiilor.
Diagnosticul genetic (evidentierea genei APC) este utilizat de rutina in tarile vestice fiind un element important in protocolul de consiliere psihologica privind planing-ul familial.
Tratamentul chirurgical - se va efectua imediat dupa stabilirea diagnosticului iar operatia va consta in recto-colectomie totala si ileostomie definitiva. La pacientii varstnici sau la cei cu polipi putini pe rect se poate practica colectomia totala cu anastomoza ileo-rectala si electrocauterizarea polipilor rectali.