x2o19od

ASPECTE CLINICE ALE DERMATOMIOZITEI LA COPIL

CUPRINS

PARTEA I
I. Introducere
II. Definitie
III. Istoric
IV. Raporturi cu alte colagenoze. Generalitati.
V. Etiopatogenie
VI. Anatomia patologica
VII. Simptomatologie
VIII. Forme clinice
IX. Aspecte paraclinice
X. Diagnostic pozitiv
XI. Diagnosticul diferential
XII. Evolutie. Prognostic. Complicatii.
XIII. Tratament

PARTEA A II - A
I. Material si metoda
II. Discutia cazurilor
III. Prezentarea cazurilor
IV. Concluzii
BIBLIOGRAFIE

I. INTRODUCERE

Lucrarea de fata “ASPECTE CLINICE ALE DERMATOMIOZITEI LA COPIL “ incearca reactualizarea datelor din literatura de specialitate precum si corelarea lor cu un studiu efectuat pe cazurile internate in clinica de pediatrie “Emilia Irza” (apoi IOMC) Bucuresti intre anii 1966-1996.
Dermatomiozita a fost descrisa ca boala intaia oara in urma cu peste 100 de ani (1863) si considerata pana nu de mult o boala rara. In ultimii ani s-a constatat o incidenta crescuta a bolii datorita cunoasterii mai exacte a simptomatologiei de debut a evolutiei precum si a modificarilor ce pot surveni in datele de laborator.
Punandu-se un diagnostic precoce si aplicand un tratament corect prognosticul bolii s-a imbunatatit. Astfel in trecut o treime din cazuri duceau la deces. O treime se vindecau cu sechele prezentand infirmitati marcate, iar o treime se vindecau cu restitutio ad integrum.
In prezent odata cu introducerea corticoterapiei si a masurilor fizioterapice se obtine o remisiune cu vindecare in peste 50 % din cazuri iar mortalitatea a scazut foarte mult.

III. PREZENTAREA CAZURILOR

Cazul 1.
Bolnavul CRISTEA DUMITRU de 7 ani se interneaza in clinica IOMC pe 17 aprilie 1966 pentru edeme usoare membre inferioare, membre superioare, febra, stare generala usor alterata , urina inchisa la culoare.
Istoric:
Boala debuteaza in urma cu 12 zile cu edeme discrete membre superioare si inferioare fara tumefactii sau dureri articulare. Bolnavul mai prezinta oboseala, greutate evidenta la deglutitia unor alimente semiconsistente , urini inchise la culoare.
Antecedente personale
Este al cincilea copil nascut din sarcina gemelara cu greutate la nastere de 1.200 gr, alimentat la san timp de 7 luni, apoi alimentat mixt. Dezvoltarea psihomotorie corespunzatoare varstei fara alte boli, scolarizare foarte buna.

Starea prezenta
Copil de 7 ani, sex masculin, greutate 20 kg, subfebril 37,40 C , stare generala relativ alterata cu imposibilitatea mentinerii in ortostatism fara sprijin. Facies inexpresiv cu mobilitate redusa a mimicii , tegumente si mucoase palide, tesut subcutanat slab dezvoltat, edeme membre superioare, inferioare, in regiunea superioara a toracelui si regiunea sacrata , discrete edeme palpebrale, sistem ganglionar superficial- adenopatie subaxilara bilaterala. Aparat locomotor, sistem muscular normal dezvoltat, musculatura membrelor moderat dureroasa la palpare, durere la efectuarea miscarilor pasive si active.
Tumefactii articulare la nivelul cotului, genunchilor, insotite de dureri accentuate mai ales la nivelul articulatiei umerior si articulatiei coxofemurale la incercarea de trecere din pozitia de decubit dorsal in pozitie sezanda. Dureri la nivelul coloanei cervicale.
Mobilitate pasiva prezenta , limitata de dureri la nivelul membrelor . Capul balant , bolnavul nu se poate ridica singur din clinostatism in ortostatism. Forta segmentara foarte diminuata. Aparat respirator normal.
Aparat cardiovascular - puls 120 batai/minut , TA =105/45 mm Hg, suflu sistolic grad I perceput in focarul mitralei.
Aparat digestiv - deglutie dureroasa pentru alimentele semiconsistente , bolnavul nu-si poate inghiti saliva, lichidele refuleaza pe nas. La examenul cavitatii bucale se observa valul palatin imobil. Ficat polul inferior la 2 cm sub rebordul costal, polul superior in spatiul 5 i.c. drept , splina normala.
Aparat urogenital - urini hipercrome, oligurie.
Sistem nervos ROT accentuate la membrele inferioare , usor nistagmus.

Laborator
Hemograma:
- hematii 3.520.000/mmc
- leucocite 7600/mmc
Teste inflamatorii:
- fibrinogen 422 mg/100
- VSH = 68/h - 100/2h
- ASLO= 166 uTodd
- electroforeza:
- albumina 46,5 %
- alfa 1 globulina 5,4 %
- alfa 2 globulina 17,8 %
- gamaglobulina 16,5 %

Electromiograma : in repaus nu apare potential electric, in contractie apare un traseu subvoltat cu potentiale polifazice cu amplitudine scazuta si durata mare.
Biopsie : miozita parenchimatoasa, degenerativa, edemul disociaza fibrele musculare degenerate.
Diagnosticul pozitiv de dermatomiozita s-a pus pe baza datelor anamnestice , clinice, laborator , EMG si biopsie.

Tratament
- Corticoterapie (supercortyl)
- Vitaminele B1, B 6, B 12, C si E
- Antibiotice : penicilina, streptomicina

Evolutie
Sub tratamentul cortizonic edemele palpebrale s-au transformat in "edeme in ochelari" asociindu-se cu eritem ce s-a accentuat progresiv. Atrofiile musculare la nivelul deltoizilor sunt accentuate. Starea generala se agraveaza progresiv, bolnavul face o infectie acuta de cai respiratorii superioare , apare modificarea sonoritatii pulmonare , la auscultatie apar raluri crepiatante diseminate in ambele campuri pulmonare, bolnavul intra in insuficienta cardiopulmonara care devine ireductibila sub tratamentul antibiotic ducand la exitus rapid.

Necropsia
In cavitatea abdominala s-au evidentiat aproximativ 200 ml lichid icteric, cordul este marit, endocardul valvular si parietal sunt normale, miocardul este palid de consistenta normala. Ficatul prezinta degenerescenta grasa , la nivel intestinal exista o hiperplazie a foliculilr PAYER , ganglionii mezenterici sunt mariti de volum , bolnavul prezinta edem cerebral.

Concluzii

Acest caz ce a debutat cu o simptomatologie atenuata a avut o evolutie fulminanta. Sub corticoterapie apar leziuni cutanate, leziunile musculare se accentueaza, starea generala se agraveaza, capul devine balant. De la debut bolnavul a prezentat tulburari de deglutitie , deci ar fi putut fi o pneumonie de aspiratie ce nu a putut fi stapaniata ducand la exitusul rapid al bolnavului.

Cazul 2.

Bolnavul DIACONU MIHAI (FO: 1935/1980) in varsta de 6 ani si una luna.
Motivele internarii:
Dureri articulare la nivelul membrelor superioare si inferioare insotite de impotenta functionala , febra 39,8 0 C.

Istoric:

Debut cu 6 luni in urma cu dureri la nivelul articulatiei genunchiului si impotenta functionala; este diagnosticat ca reumatism articular acut si tratat in consecinta. In urma tratamentului durerile se accentueaza , se extind la nivelul coatelor , bolnavul este febril , prezinta edem palpebral si eritem periorbital.

Antecedente personale
Nou nascut cu greutate la nastere 2.700 g, prezentatie pelviana, asfixie albastra. Necesita masuri de resuscitare cardiorespiratorie.
Dezvoltare somatomotorie ulterioara normala. Copilul face rujeola la 2 ani, prezinta repetate pusee IACRS.

Stare prezenta
Copil de 6 ani si una luna , sex masculin, greutate 26 kg, T=110 cm cu stare generala mediocra, febril 39,8 0C.
Tegumente si mucoase : coloratie rosie violacee la nivelul pleoapelor insotita de edem palpebral
Sistem ganglionar superficial : adenopatii axilare, subangulomandibulara, inghinale. Ganglioni elastici mobili nedurerosi.
Aparat locomotor : hipotrofie muschi membre, hipotonie muschi ceafa, cap balant. Tumefactii genunchi si coate, dureri cu limitarea miscarii de flexie, extensie.
Aparat cardiovascular : tahicardie : ritm 132/min, TA= 105/55 mm Hg, suflu sistolic gradul III-IV perceput in focarul apexian si parasternal.
Aparat respirator - normal.
Aparat digestiv : ficat polul superior spatiul cinci i.c., pol inferior 3 cm sub rebord, hepatomegalie.
In rest examenul obiectiv pe aparate si sisteme este normal.

Laborator
Hemograma : Hb= 7,82 gr la % formula leucocitara normala
Teste inflamatorii:
Fibrinogen = 400 mg la %
VSH = 10/h - 40/2h
Electroforeza :
- albumina 36,8 %
- alfa 1 globulina 6,1 %
- alfa 2 globulina 12,2 %
- betaglobulina 14 %
- gamaglobulina 30,9 %

Teste de citoliza musculara:
- TGO = 40 URF
- KPC = 118 U
- Creatinina =1,88 mg %

Teste imunologice :
- celule lupice - absente
- latex - negativ
- Waaler- Rose - titru 1/20
- PCR - negativ

Diagnostic pozitiv
Diagnosticul de dermatomiozita a fost pus pe baza datelor anamnestice precum si a examenului clinic si a datelor de laborator.
Familia refuza biopsia cutaneo-mucoasa.

Tratament
Prednison - 30 mg/zi, 2 mg/kg corp timp de 9 zile ( doza de atac) cu scadere progresiva ulterioara o tableta pe saptamana. Fizioterapie ; masaj, gimnastica medicala.
Evolutie
Sub tratamentul cortizonic evolutia acestui caz a fost favorabila , retractiile tendinoase de la nivelul membrelor s-au remis vizibil, durerile au disparut, modificarile cutanate s-au remis. Se externeaza la cerer dupa 24 zile.
Concluzii
Acest bolnav a avut un debut tipic de dermatomiozita si o evolutie a bolii fara complicatii. A reactionat pozitiv la terapia cortizonica , simptomatologia clinica remitandu-se sub tratament.
Nu se cunoaste evolutia ulterioara a bolii, dar se presupune una favorabila datorita raspunsului bun la corticoterape la primul puse de boala.
Nu a mai revenit la control.

Cazul 3.

Bolnava HASU ELENE (FO: 2552/1979; 4224/1979; 5682/1979; 403/1980; 1877/1980; 2630/1980; 3930/1983), de 8 ani.

Motivele internarii
Bolnava se interneaza pentru artralgii difuze la nivelul articulatiilor mari, scaderea fortei musculare la nivelul membrelor inferioare si superioare, placard eritemato-edematos al fetei, febra 39,5 C , tulburari de vorbire.

Istoric
Boala debuteaza in urma cu un an cu edem al fetei, placard violaceu periorbital, dureri difuze la nivelul membrelor inferioare, astenie marcata.
Este internata in spitalul Bucur unde se pune diagnosticul de dermatomiozita si este transferata la IOMC.

Antecedente personale
Nou nascut , sarcina la termen, greutate 3000 g dezvoltare somatomotorie buna.
Neaga in famile cazuri de TBC, lues, boli degenerative, colagenoze.

Stare prezenta
Copil de 8 ani , sex feminin , greutate 28 kg, T= 121 cm , febra 39,5 C, stare generala alterata , facies inexpresiv
Tegumente si mucoase - placard violaceu periorbital.
Tesut celular adipos - normal dezvoltat.
Sistem ganglionar superficial : ganglioni nedurerosi, nepalpabili.
Aparat locomotor : impastare tegumente si musculatura la nivelul membrelor inferioare, dureri la presiune musculara, hipotonie musculara. Limitarea miscarilor de flexie-extensie la nivelul articulatiilor genunchilor.
Aparat respirator - normal.
Aparat cardiovascular - tahicardie : ritm 160 batai / minut.
Aparat digestiv - ficat pol superior spatiul V i.c. drept, polul inferior 2,5 cm sub rebordul costal, splina normala.
Aparat urogenital - normal.
Sistem nervos : ROT foarte diminuate lateral

Laborator

1. Hemograma :
- Hb = 10,87 g la %
- HT = 36 %
- leucocie = 18000/mmc
2. Teste inflamatorii
- Fibrinogen = 710 mg la %
- VSH = 36/1 h - 62/2h
- Electroforeza :
- albumina 49,4 %
- alfa 1 globulin 4,8%
- alfa 2 globulina 8,4%
- betaglobulina 13,2%
- gamaglobulina 24,2%
3. Teste de citoliza musculara
- creatinurie 80 mg la %
- TGO = 64 URF
- TGP = 42 URF
4. Teste imunologice
- celule lupice absente
- test latex negativ
- PCR pozitiv
- complement seric - 124/ml
5. Electromiograma : traseu interferential subintrand cu durata proprie scazuta a potentialului. Diagnostic EMG : leziune musculara primitiva de tip miozitic acut
6. Radiografii oase lungi : demineralizare metafizara bilaterala, formatiuni nodulare la nivelul carpului, metacarpului, falange si metafize radiocubitale distale

Diagnostic pozitiv:
Diagnosticul pozitiv de dermatomiozita s-a pus pe baza datelor anamnestice, a simptomatologiei clinice precum si a datelor de laborator la care s-au adaugat EMG si aspectele radiologice.

Tratament
Prednison - 60 mg pe zi (2 mg/kg corp pe zi) timp de 60 de zile apoi doza a scazut progresiv timp de 1,6 ani. In acest caz s-a folosit administrarea intermitenta a prednisonului in formula de o zi da o zi pauza. Fizioterapie si gimnastica medicala zilnica, masaj la 2 zile.
Bolnava continua pana in prezent masurile fizioterapeutice si masajul

Evolutie

Sub tratamentul cortizonic afectiunea a evoluat favorabil. Eritemul periorbital a diminuat mult, bolnava nu mai prezinta dureri musculare, forta musculara este net ameliorata , dar prezinta contractura permanenta a tendoanelor spatiului popliteu.
Ultima internare in clinica - 9 aprilie 1981 , forta musculara este normala, copilul are o viata normala, bine integrat in mediul social. Merge la scoala, alearga. La examenul radiologic se evidentiaza calcificari intramusculare . Examenele de laborator sunt bune, fiind similare probelor efectuate la 4 luni de la intreruperea corticoterapiei.

Concluzii
Acest caz de dermatomiozita debuteaza cu simptomatologie foarte zgomotoasa , dar evolueaza favorabil sub terapia cortizonica , simptomatologia clinica se remite . Datele de laborator se normalizeaza. La 3 ani de la debut fetita nu a prezentat nici o reacutizare a bolii, evolutia fiind foarte buna , iar ameliorarea initiala aparand la 2 luni de la inceperea tratamentului cortizonic.

IV. CONCLUZII

In prima parte a lucrarii am prezentat datele generale legate de DERMATOMIOZITA intinlite in literatura de specialitate.
Partea a doua a lucrarii cuprinde studiul a 23 de cazuri de dermatomiozita internate in Clinica IOMC in perioada 1966-1996. Am extras concluziile prin studiul si analiza foilor de observatie ale bolnavilor respectivi.
Astfel am constatat ca din totalul de 23 de cazuri de dermatomiozita 14 pacienti sunt de sex feminin si 9 sunt de sex masculin.Rezultatele sunt in conformitate cu datele din literatura , boala fiind citata cu o frecventa crescuta la sexul feminin , dar in studiul meu nu a fost respectat raportul gasit in literatura de specialitate de 2 cazuri de sex feminin la unul de sex masculin.
Din analiza efectuata am constatat ca frecventa maxima pentru ambele sexe se situeaza intre grupa de varsta de 5-8 ani.
Din totalul internarilor in clinica noastra dermatomiozita apare cu o frecventa de 0,0018% , ceea ce denota totusi ca este o boala foarte rara.
Diagnosticul in perioada de debut a bolii este foarte greu de stabilit deoarece simptomatologia de debut este foarte variata putand imita tabloul clinic a numeroase afectiuni. Diagnosticul initial este greu de stabilit si pentru faptul ca dermatomiozita fiind o boala mai putin frecventa este si mai putin cunoscuta.
Manifestarile cutanate din dermatomiozita pot fi prezente chiar de la debut sau pot completa tabloul clinic al maladiei pe parcursul evolutiei acesteia. Uneori boala evolueaza fara aparitia manifestarilor cutanate fiind denumita in acest caz polimiozita.
Tulburarile musculare sunt prezente in 100% din cazuri sub diverse forme : astenie musculara , mialgii, hipotonie musculara , hipotrofie sau atrofie musculara.
Aceste doua tulburari (leziunile cutaneo-mucoase si cele musculare) reprezinta simptomatologii de baza in dermatomiozita. La aceste manifestari se pot asocia insa tulburari ale aparatelor cardiovascular , respirator , renal, tulburari ale sistemului reticulo-endotelial si a sistemului nervos.
Datele de laborator cu importanta foarte mare pentru diagnosticul pozitiv al dermatomiozitei sunt reprezentate de biopsia cutaneo-musculara care arata leziuni tipice de dermatomiozita atat in tesutul cutanat cat si in tesutul muscular si electromiograma care arata tulburari specifice dermatomiozitei.

Alte date de laborator care aduc o informatie foarte utila sunt reprezentate de radiografiile oaselor lungi care evidentiaza calcificarile intramusculare si demineralizarile osoase. Dupa unii autori , calcinoza ar reprezenta un semn de evolutie in timp a bolii.
Din cei 23 de bolnavi urmariti in clinica numai 7 au prezentat calcinoza , dar nici unul dintre acestia in cursul evolutiei nu a dus la aparitia unui nou puseu de dermatomiozita.
Diagnosticul sigur de dermatomiozita dupa cele cinci criterii ale lui BOHAN si PETER a fost stabilit in 17 din cele 23 de cazuri. Conform acestor criterii, patru cazuri au fost diagnosticate cu diagnostic probabil de dermatomiozita , iar 2 cazuri pentru diagnosticul de polimiozita.
Tratamentul efectuat trebuie sa inceapa cat mai precoce , iar in urma analizei efectuate se observa ca doza optima de atac a prednisonului trebuie sa fie cuprinsa intre 1,5 si 2,5 mg/kgc/zi o perioada nu foarte lunga de timp (maxim 1-2 luni) dupa care se va trece la scaderea progresiva a dozei (aproximativ 5 mg pe saptamana) pentru a se ajunge la doza corespunzatoare tratamentului de intretinere. Tratamentul de intretinere se poate efectua intermitent, avantajul acestui procedeu terapeutic constand in reducerea efectelor adverse ale cortizonului.
La unul din cazuri au aparut complicatii ale corticoterapiei , complicatii nervoase si endocrine, semn de gravitate a evolutiei bolii, mai ales ca la acest copil se si instalase o corticodependenta.
In cazul unui raspuns mai putin favorabil la corticoterapie, asocierea cea mai frecvent intalnita atit in literatura de specialitate cit si in cazurile studiate o reprezinta corticoterapia si imunosupresoarele (de obicei imuranul). Durata optima a tratamentului pare a fi cuprinsa intre 1 si 2 ani.
Din lucrarea de fata reiese ca in ultima perioada numarul de bolnavi de dermatomiozita este mai mare deoarece boala este mai bune cunoscuta, investigatiile de laborator se fac cu mai multa usurinta si astfel se poate pune un diagnostic corect.
Atit in literatura cit si in studiul de fata reiese ca la un diagnostic precoce pus la debutul bolii, la o instituire corecta a tratamentului si o urmarire atenta a evolutiei bolnavului numarul de vindecari al bolnavilor de dermatomiozita este din ce in ce mai mare , predominind vindecarile cu sechele usoare sau chiar fara sechele.

BIBLIOGRAFIE

1. Anmann J. - Colagen vascular diseases. 17 St. Ed. 1982
2. Arneil G.C., Johan Forfor - Textbook of Pediatrics ,1978
3. Avery M.E. ,Forst L.R. - Pediatric Medicine , section 22 (Rheumatology ). 2nd Ed. Williams and Wilkins Co. 1994
4. Bohan A., Peter J.B. - Polimiositis and dermatomiositis , New England Journal of Medicine , 1975.
5. Bruckner I. - Medicina Interna , vol II , Editura Medicala , 1980.
6. Canrat , Seigmann - " Les anticorpes antinucleaires deceles par imunofluorescence et par d'autres methodes imunologique ' , Sam Hop , 1965 , nr.18
7. Coltoiu Al. , Mateescu D. - Dermatovenerologie , Editura Medicala 1984.
8. Debre R. , Lelong M. - Pediatrie , vol III , Ed. Med. , Paris
9. Gellis S ., Kagan J.M. - Current Pediatric Therapy. 13 th Ed. W.B. Saunders Co. 1990.
10. Gellis S., Kagan M.B. - Current Pediartic Therapy W.B. Saunders company 1976.
11. Geormaneanu M. - Imunitatea si bolile imune la copii , Ed. Med. 1983 , Bucuresti.
12. Guillain J.C. , Touraine R. - Mnifestation cutanee des colagenoses. La Revue du practicien Dermatologie , vol 30 nr 53/1980.
13. Hay W.W., Groothis J.R., Hayward A.R. , Levin M.J. - Current Pediatric Diagnosis and Treatment , 13 th Ed.
14. Nelson - Textbook of Pediatrics W.B. Saunders Company , 12 th. Ed. 1983.
15. Oski F.A. - Principles and Practice of Pediatrics , 2 nd Ed. J.B. Lippincott Co. 1994.
16. Pachmann M.L. , Coke N. -' Juvenil Dermatomiositis . A Clinical and Imunologic Study ' , Journal of Pediatrics nr. 2/1980.
17. Petrescu , Coman si colaboratorii - Actualitati in Pediatrie , Ed. Medicala, Bucuresti , 1984.
18. Popescu V., Arion C, Dragomir D. - Pediatrie , curs litografiat, vol. Boli reumatice , 1984.
19. Rehrman, Kliegman -Nelson Essentials of Pediatrics, 2nd ED. W.B. Saunders 1994.
20. Robinson M.J. - Practical Pediatrics. 2nd Ed. Churchill Livingstone 1990.
21. Rudolph A.M. , Hofman J.J.E. , Rudolph C.D. - Rudolph ' Pediatrics, 20 th Ed Appleton and Lange 1996.
22. Suteanu S. si colaboratorii - Diagnosticul si tratamentul bolilor interne , vol.1 , Ed. Medicala ,1982.
23. Zehrman, Kliegman, Avery -Nelson Textbook of Pediatrics ; W.B. Saunders co. 1996.