La prima vedere, oricine este tentat sa considere ca omul ocupa o pozitie unica printre organismele vii. El este singura fiinta ce si-a faurit un sistem complicat de limbaje care ii permit un schimb complex si inteligibil de idei si sentimente. Marile civilizatii si-au dezvoltat si schimbat mediul inconjurator in moduri de neconceput pentru orice alta forma de viata. Ca urmare, a existat intotdeauna tendinta de a considera ca omul se deo-sebeste de orice alta fiinta prin ceva special. Aceasta convingere si-a gasit expresia in di-feritele religii, prin care omul incerca sa-si explice originea existentei sale si, totodata, sa-si faureasca reguli si principii dupa care sa se conduca in viata. Faptul ca existenta fiecarui om incepe si se sfarseste la o anumita data a dus in mod firesc la aparitia credin-tei ca omul nu a existat dintotdeauna, ca el a fost creat la un moment precis, poate con-comitent cu toate celelalte forme de viata. k8b17bp
Aceasta credinta a fost pentru prima data pusa serios la indoiala cu peste o suta de ani in urma, cand Darwin si Wallace au propus teoriile lor asupra evolutiei bazate pe selectia indivizilor cel mai bine adaptati. Ei au formulat ideea ca diversele forme de viata nu sunt imuabile, ci dau nastere in permanenta unor animale si plante cu mici diferenta intre ele, dintre care unele sunt mai bine adaptate pentru supravietuire. Pe vremea cand au emis teoria lor, ei nu cunosteau originea acestei variatii continui, dar au intuit corect faptul ca, pentru ca aceste variatii sa poata constitui baza evolutiei, noile caractere trebuie sa persiste la descendenti.

Teoria celulara

Teoria celulara a fost una dintre cele mai insemnate cuceriri ale biologiei secolului al XIX-lea. Aceasta teorie, prezentata pentru prima data in mod convingator in 1839 de doi specialisti germani in microscopie, Schleiden si Schwann, sustine ca toate plantele si ani-malele sunt constituite din mici unitati fundamentale denumite celule. Acestea sunt inconjurate de o membrana si contin, in general, o formatiune interna, nucleul, inconjurat, la randul lui, de o membrana, numita membrana nucleara. Deosebit de important este faptul ca celulele provin intotdeauna din alte celule printr-un proces de diviziune. Majori-tatea celulelor sunt capabile de crestere si de scindare in doua parti relativ egale, dand nastere la doua celule-fiice. In acelasi timp se divide si nucleul, astfel incat fiecare celula-fiica sa poata primi cate un nucleu.

Legile lui Mendel

Cea mai remarcabila proprietate a celulelor vii este capacitatea de a transmite proprietatile lor ereditare de la o generatie celulara la alta. Existanta ereditatii a fost, desigur, remarcata de multa vreme de catre un om, care a observat ca anumite trasaturi - cum ar fi culoarea ochilor sau a parului - se transmit de la parinti la urmasi. Dar baza materiala a acestui proces nu a putut fi inteleasa decat in primii ani ai secolului al XX-lea, cand a fost elaborata teoria cromozomala a ereditatii, rod al unei remarcabile perioade de activitate creatoare.
Transmiterea ereditara a caracterelor prin spermatozoid si ovul a inceput sa fie cunoscuta inca de prin anul 1860, iar in 1868, Haeckel - observand ca spermatozoidul este alcatuit in cea mai mare parte din material nuclear - a postulat ideea ca nucleul este raspunzator de ereditate. Au trebuit sa mai treaca aproape 20 de ani pana cand s-a ajuns la concluzia ca factorii activi implicati in acest proces sunt cromozomii; pentru aceasta a fost necesar sa se descifreze mai intai in amanunt desfasurarea mitozei, a meiozei si a fe-cundarii.
Cand acestea au ajuns sa fie cunoscute in detaliu, s-a constatat ca, spre deosebire de ceilalti constituienti celulari, cromozomii sunt repartizati in mod egal intre celulele-fiice. Mai mult, a devenit evident faptul ca modificarile cromozomale complicate care duc la injumatatirea numarului de cromozomi din spermatozoid si ovul in timpul meiozei sunt necesare pentru mentinerea constanta a numarului acestora. Toate aceste constatari nu faceau decat sa sugereze ideea ca cromozomii sunt purtatorii ereditatii.
Confirmarea a venit la sfarsitul secolului trecut, o data cu descoperirea legilor fundamentale ale ereditatii. Aceste legi, care poarta numele descoperitorului lor, Mendel, au fost enuntate de fapt in 1865, dar opinia stiintifica din acea vreme nu era inca pregatita pentru a le accepta. Ele au fost complet ignorate pana in 1900, in ciuda eforturilor depuse de Mendel pentru a trezi interesul biologilor de vaza ai timpului sau. A sosit apoi mo-mentul cand de Vries, Correns si Tschermak, lucrand independent unul de altul, si-au dat seama de marea importanta a operei unitate a lui Mendel. Fiind horticultori preocupati de selectia plantelor, toti trei au facut experiente asemanatoare cu cele ale lui Mendel, ajungand - fiecare in parte - la concluzii similare, inainte de a fi aflat de lucrarile inaintasului lor.

Principiul segregarii independente

Mendel a urmarit rezultatele unor experiente de hibridizare (incrucisare genetica) intre varietati de mazare ce se distingeau prin caracteristici bine definite, cum ar fi aspectul semintei (neteda sau zbarcita), culoarea ei (galbena sau verde), forma pastaii (umflata sau zbarcita) si lungimea tulpinii (lunga sau scurta). Faptul ca el si-a indreptat atentia asupra unor caractere net diferentiate a avut o mare importanta, deoarece multi horticultori sau crescatori de animale interesati in selectie incercasera inaintea lui sa urmareasca transmiterea ereditara a unor caractere mai globale, cum ar fi greutatea totala a organismului, dar nu reusisera sa descopere vreo lege simpla a transmiterii unor asemenea trasaturi de la parinti la urmasi. Dupa ce a stabilit ca fiecare tip de tulpina parentala se reproduce stabil (adica da nastere unor descendenti avand toate trasaturile particulare identice cu cele ale parintilor), Mendel a efectuat mai multe incrucisari intre parinti (P) ce difereau printr-un singur caracter (ca, de exemplu, forma semintei sau culoarea semintei). Toti descendentii (F1=prima generatie filiala) aveau aspectul unuia dintre parinti. Asa, de exemplu, descendentii unei incrucisari intre un soi de mazare avand boabe galbene si altul avand boabe verzi posedau cu totii boabe galbene. Trasatura ce apare la descendenti se numeste dominanta, in timp ce aceea care nu apare in prima generatie filiala (F1) este denumita recesiva.
Semnificatia acestor rezultate a devenit evidenta dupa ce Mendel a incrucisat in continuare intre ei descendentii din generatia filiala F1. Rezultatul cel mai important al acestor incrucisari a fost constatarea ca trasatura recesiva reapare la aproximativ 25 dintre urmasi, in timp ce trasatura dominanta se intalneste la circa 75 dintre ei. Pentru fiecare din cele sapte caractere distincte pe care le-a urmarit, raportul dintre trasaturile dominante si cele recesive printre descendentii generatiei filiale F2 era intotdeauna 3:1. Cand aceste experiente au fost impinse pana la a treia generatie de descendenti (F3), s-a constatat ca toate plantele de mazare cu trasaturi recesive din generatia F2 se reproduceau stabil (adica produceau descendenti care prezentau caracterul recesiv). Cele cu trasaturi dominante se imparteau in doua categorii: o treime se reproduceau stabil (dadeau nastere la descendenti care aveau numai caracterul dominant); celelalte doua treimi produceau din nou urmasi amestecati, raportul intre cei cu caracterul dominant si, respectiv, cu cel recesiv, fiind 3:1.

Mendel a inerpretat corect rezultatele sale, dupa cum urmeaza (fig. ): diversele caractere sunt controlate de perechi de factori (pe care astazi le denumim gene), un factor provenind de la organismul patern, celalalt de la cel matern. De exemplu, o cultura pura din varietatea de mazare cu bobul rotund si neted contine doua gene pentru rotunjire (RR), iar o cultura pura a varietatii cu bobul zbarcit are doua gene pentru acest caracter (rr). Gametii varietatii netede contin fiecare cate o gena pentru rotunjire, iar gametii varietatii cu bobul zbarcit contin fiecare o gena pentru caracterul zbarcit (r). In urma unei incrucisari intre RR si rr, in generatia F1 apar plante care contin ambele gene (Rr). Boabele arata netede deoarece R este dominant asupra lui r. Pentru a desemna structura fizica aparenta a unui individ se utilizeaza termenul de fenotip, iar pentru constitutia sa genetica - cel de genotip. Indivizi cu fenotipuri identice pot avea genotipuri diferite. Ca atare, pentru a determina genotipul unui organism este adesea necesar sa se efectueze incrucisari de-a lungul mai multor generatii. Termenul de homozigot se refera la prezenta unei perechi de gene in care atat gena de provenienta materna, cat si cea de provenienta paterna sunt identice (de exemplu, RR sau rr). Spre deosebire de acestea, perchile de gene in care gena paterna si cea materna sunt diferite (de exemplu, Rr) au fost denumite heterozigote.
Este important de retinut ca un gamet dat contine numai una dintre cele doua gene prezente in organismul de la care provine (de exemplu, R sau r, dar niciodata pe aman-doua), si ca gametii de cele doua tipuri sunt prodesi in numar egal. Exista astfel o posibi-litate de 50 ca un gamet dat din generatia F1 de mazare sa contina o anumita gena (R sau r). Aceasta distributie este pur intamplatoare. De aceea, atunci cand examinam un numar limitat de descendenti din generatia F2 nu trebuie sa ne asteptam sa gasim exact raportul 3:1. Raportul va fi uneori ceva mai mare, alteori ceva mai mic. Daca insa exami-nam un numar mult mai mare de exemplare, este de asteptat ca proportia dintre mazarea cu trasatura dominanta si cea cu caracterul recesiv sa se apropie din ce in ce mai mult de raportul 3:1.
Reaparitia caracterului recesiv in generatia F2 arata ca genele recesive nu sunt nici modificate si nici nu se pierd in generatia hibrida (Rr), ci ca atat genele dominante, cat si cele recesive sunt transmise independent si pot deci sa se segrege separat in timpul for-marii celulelor sexuale. Principiul segregarii independente este adeseori prezentat sub denumirea de prima lege a lui Mendel.

Unele gene nu sunt nici dominante, nici recesive

In incrucisarile efectuate de Mendel, una dintre genele fiecarei perechi era net domi-nanta, iar cealalta recesiva. Dar nu intotdeauna se intalneste o astfel de comportare. Uneori, fenotipul heterozigot este intermediar intre fenotipurile celor doi homozigoti. De exemplu, incrucisarea intre o varietate pura de gura leului (Antirrhinum) cu flori rosii si o varietate pura alba da in generatia F1descendenti de culoare roz. Daca acesti descendenti F1 sunt incrucisati intre ei, urmasii rezultati in generatia F2 poseda flori rosii, roze si albe in proportie de 1:2:1 (fig. ). In acest caz, heterozigotii pot fi deosebiti deci de homozi-goti prin fenotipul lor. De aici rezulta ca aplicabilitatea legilor lui Mendel nu depinde de faptul ca o gena dintr-o pereche este dominanta asupra celeilalte sau nu.

Principiul redistribuirii independente

Mendel si-a extins experientele sale de incrucisare la exemplare de mazare care se de-osebeau inre ele nu numai printr-un singur caracter, ci prin mai multe. Ca si in celelalte experiente, el a pornit de la doua varietati pure si stabile de mazare (care prin incrucisare cu ele insile dadeau nastere numai la descendenti identici cu parintii). Una dintre varietati avea boabele rotunde (netede) si galbene, cealalta le avea verzi si zbarcite. Intrucat rotun-jimea bobului si culoarea galbena sunt caractere dominante asupra trasaturilor "bob zbar-cit" si "bob verde", intreaga generatie F1 a produs boabe rotunde si galbene. Ulterior, exemplarele din generatia F1 au fost incrucisate intre ele pentru a produce un numar de descendenti F2, la care a fost examinat aspectul bobului (fenotipul). In acest caz, in afara celor doua fenotipuri originale (galben-neted si verde-zbarcit), au aparut in plus doua tipuri noi (recombinante): galben-zbarcit si verde-neted.

Mendel a constatat din nou ca ar putea interpreta rezultatele sale prin postularea exis-tentei genelor, pornind de la presupunerea ca in timpul formarii celulelor sexuale fiecare pereche de gene este transmisa celulelor sexuale (gametilor) in mod independent. Fiecare gamet contine numasi cate un tip de factori ereditari din fiecare pereche de gene. Astfel, gametii produsi de un individ din generatia F1 (RrGg) vor avrea compozitia RG, Rg, rG sau rg, dar niciodata Rr, Gg, GG sau RR. Mai mult, in acest exemplu toti patru gametii posibili sunt produsi cu o frecventa egela. Nu exista tendinta ca genele provenite de la unul dintre parinti sa ramana impreuna. Ca rezultat, fenotipurile descendentilor din generatia F2 apar in urmatorul raport: 9 galben neted, 3 verde neted, 3 galben zbarcit si 1 verde zbarcit. Acest fenomen al redistribuirii independente poarta adeseori si denumirea de a doua lege a lui Mendel.

Teoria cromozomiala a ereditatii

Principalul motiv pentru care descoperirea lui Mendel nu s-a bucurat de la inceput de aprecierea cuvenita a fost absenta unor date faptice precise cu privire la comportarea cromozomilor in timpul meiozei si al mitozei. Aceste cunostinte devin un bun castigat abia dupa 1900, cand legile lui Mendel au fost reenuntate. Ele au fost puse in valoare in 1903 de americanul Sutton, care, in articolul sau devenit clasic, The Chromosomes in Heredity, sublinia importanta faptului ca zestrea diploida de cromozomi este compusa din doua garnituri similare morfologic, si ca in timpul meiozei fiecare gamet primeste numai cate un cromozom din fiecare pereche omoloaga. Sutton a utilizat apoi aceste date pentru a explica rezultatele lui Mendel pornind de la supozitia ca genele sunt parti din cromozomi. El a aratat ca genele pentru culoarea galbena si verde a boabelor sunt purtate de o anumita pereche de cromozomi, iar genele pentru caracterele neted si zbarcit se afla situate pe o pereche diferita. Aceasta ipoteza explica imediat raporturile de segregare de 9:3:3:1 observate experimental. Desi articolul lui Sutton nu a dovedit faptic teoria cromozomiala a ereditatii, el a avut o importanta imensa, deoarece a imbinat pentru prima data doua discipline indepen-dente: genetica (studiul experientelor de incrucisare) si citologia (studiul structurii celulare).

Determinarea cromozomiala a sexului

Exista o exceptie importanta de la regula ca toti cromozomii organismelor diploide sunt prezenti in doua copii. Inca din 1890 s-a observat prezenta unui cromozom denumit pe atunci accesoriu, iar astazi cromozom X, care nu are intotdeauna o pereche morfolo-gic identica. Semnificatia biologica a acestor observatii a fost clarificata de catre citologul american Wilson si de catre elevul sau Stevens in 1905. Ei au aratat ca, in timp ce orga-nismul femel contine o pereche de cromozomi X, cel mascul poseda numai unul. In plus la unele specii (inclusiv la om), celulele mascule contin un alt cromozom unic, ce nu poate fi gasit la femele, numit cromozomY. Ei au subliniat faptul ca aceasta descoperire ne permite sa folosim o metoda simpla de determinare a sexului: in timp ce fiecare ovul va contine cate un cromozom X, dintre spermatozoizi numai jumatate vor purta acest cromozom. Fecundarea unui ovul de catre un spermatozoid purtator de cromozom X va duce la formarea unui zigot XX, care va deveni femela, in timp ce fecundarea cu un spermatozoid lipsit de cromozom X va da nastere unui descendent mascul. Aceste observatii au demonstrat pentru prima data in mod clar existenta unei legaturi intre un anumit cromozom si o anumita proprietate ereditara. In plus, ele au explicat in mod elegant de ce se formeaza un numar egal de zigoti femeli si masculi.