Cea mai buna definitie a genelor este probabil cea in care genele sunt descrise ca fiind coduri biochimice. Genele sunt entitati foarte mici. Oamenii de stiinta stiu ca ele sunt purtate de cromozomi -; niste structuri mici, observabile cu ajutorul microscopului. Cromozomii se afla in centrul sau nucleul fiecarei celule umane. Toate aceste structuri impreuna realizeaza amprenta chimica completa a unei persoane.

Perechi identice

Fiecare om are 46 de cromozomi, aranjati in 23 de perechi, una din fiecare pereche provenind din sperma tatalui, cealalta din ovulul mamei. p3o12of
Cromozomii unei perechi arata foarte asemanator dar nu sunt identici. Femeile au 23 de perechi identice, in timp ce la barbati exista o pereche -; cromozomul sexual -; care nu este identic. La femei exista doi cromozomi mari, in forma de X, in vreme ce la barbati exista unul Y, avand forma unui carlig. Aceasta mica diferenta in structura celulara este „cheia” solutionarii dilemei daca copilul care se va naste va fi baiat sau fata. Modul in care se dispun cromozomii pentru a forma perechi, este de cea mai mare importanta. Fiecare pereche contine gene similare si deci formele cele mai simple ale ereditatii se pot determina din perechile singulare de gene.
Genele care se comporta astfel pot sa apara in doua forme diferite, una dominanta, cealalta recesiva. De obicei, genele dominante au tendinta de a se face evidente in constructia fizica a unui individ, chiar daca sunt prezente de la un singur parinte. E nevoie de o pereche de gene recesive -; cate una ostenita de la fiecare parinte -; pentru ca trasatura pe care o poarta sa devina evidenta in decursul vietii.

Mostenirea unui singur factor

Geneticienii au identificat un numar mare de gene dominante si recesive. De exemplu gena responsabila pentru aparitia parului cret este una dominanta.
In termeni practici, asta nu inseamna ca poti prezice cu siguranta daca copilul va mosteni parul buclat. Modul de comportare a genelor este unul aleator, gena dominanta responsabila pentru aparitia parului cret avand sanse sensibil mai mari de a transfera aceasta trasatura. Principiul de functionare ne poate ajuta insa intr-un mod negativ -; sa intelegem ca nu ne putem astepta la un copil cu par drept atunci cand unul dintre parinti are parul cret iar celalalt nu.
Aceasta forma de ereditate, numita mostenire a unui singur factor, este relativ simpla si ne poate oferi informatii generale asupra sanatatii si aspectului general al viitorului copil. Spre norocul nostru, majoritatea trasaturilor „normale” sunt date de catre genele dominante. Cu toate acestea mai exista si exceptii.

Factorul X

Cromozomii X si Y determina sexul unei persoane. Cromozomul X mai contine insa si alte gene care nu au nimic in comun cu caracteristicile sexuale ale individului. Aceste gene sunt cunoscute ca fiind gene legate de sex deoarece ele sunt mostenite de catre individ, in acelasi timp cu cromozomul sexual.
O astfel de gena este cea care ne permite sa distingem corect culorile. O anumita gena care se gaseste doar in cromozomul X este cea care ne face sa putem distinge culorile rosu si verde. Vederea policromatica este o trasatura dominanta iar daltonismul e recesiva. Daca un barbat are inscrisa aceasta gena in codul sau genetic, pe singurul sau cromozom X, el este cu siguranta daltonist deoarece nu are unde sa aibe si gena cealalta, chiar daca ea este dominanta. Daca o femeie mosteneste gena daltonismului, efectele ei sunt suprimate de caracterul dominant al celuilalt cromozom X, asta daca nu e foarte ghinionista si ar avea nenorocul de a mosteni genele anormale ale ambilor parinti.
In situatia in care un barbat contribuie cu un cromozom X la o fiica si cu un cromozom Y la un fiu, rezulta ca un daltonist nu poate sa transmita acest defect fiului sau. Daca fiul va fi daltonist, gena trebuie sa fi fost transmisa de la mama, care era purtatoarea unei gene anormale pe unul din cei doi cromozomi X. Daca mama are o vedere normala, ea are cu siguranta o gena normala, pe celalalt cromozom X. In orice caz, fiica barbatului daltonist, cea care primeste acest cromozom, va fi cu siguranta purtatoare a genei daltonismului.
Hemofilia (o boala rara care nu permite coagularea sangelui) este o alta caracteristica recesiva, in legatura cu sexul si care se transmite tot prin intermediul cromozomului X. O femeie poate fi purtatoare a acestei gene si ori de cate ori va transmite cromozomul unui descendent de sex masculin, va aparea boala. Un copil de sex feminin va necesita o doza dubla de asemenea gene, din partea ambilor parinti, pentru a fi afectata de hemofilie. Dat fiind faptul ca gena in sine este foarte rara, doza dubla este practic aproape imposibil sa apara. Genele recesive, fie ele normale sau anormale, pot fi „purtate” de oameni de-a lungul intregii lor vieti, fara ca acestea sa devina vreodata evidente. In acelasi timp, din moment ce ele exista, sunt transmise din generatie in generatie, dar se pot manifesta brusc in lantul ereditar la oricare dintre descendenti. Daca gena recesiva este anormala, ea poate reprezenta un motiv de ingrijorare.

Gene imperfecte

Intrebarea este de unde apar intai genele imperfecte. Explicatia cea mai simpla este ca aparitia lor este pur accidentala. In timpul stadiilor timpurii de producere a celulelor sexuale (spermatozoidul la barbati si ovulul feminin) cromozomii sunt reprodusi printr-un proces chimic.
In mod inevitabil, in timpul celor cateva milioane de ori, de cate ori acest proces de copiere are loc, pot sa apara si erori. Chiar si numai o mica schimbare a ordinii elementelor chimice poate duce la o alterare a mesajului codificat de gena in cauza. Daca in timpul fecundarii aceasta gena se va transmite si urmasul supravietuieste, mesajul genetic alterat va fi reprodus in toate celulele urmasilor copilului. Acest fenomen se numeste mutatie genetica.
Mutatiile reprezinta o pura intamplare, si ca toate hazardurile, ele pot fi intamplari fericite sau nefericite. Din nefericire, in interiorul corpului uman, care este un organism foarte complex, schimbarile se produc de obicei spre o directie negativa. Dar cum genele sunt produse prin duplicarea genelor deja existente, daca nu a aparut o mutatie, evolutia genelor imperfecte va fi stopata. Nici chiar noi nu am fi evoluat de la stadiul organismelor primitive unicelulare si rasa umana nu ar fi existat niciodata, daca aceste procese nu ar fi avut loc.
In procesul evolutiv multe schimbari in rau sunt eliminate pe cale naturala. Fie copilul moare inainte sau la nastere, fie indivizii afectati cedeaza in lupta pentru supravietuire, fiind astfel eliminati treptat. Dar unele mutatii reprezinta un avantaj: „mutatii” devin vigurosi in detrimentul indivizilor „normali” si astfel evolutia mai face un pas inainte.

Pericole externe

Rata naturala de producere a mutatiilor genetice este foarte scazuta. Ea poate insa deveni mai mare din cauza efectelor dramatice ale unor elemente chimice sau a radiatiilor. Razele X si reziduurile nucleare sunt in principal incriminate: din aceasta cauza radiografiile se fac foarte rar embrionilor in dezvoltare, ovarelor sau testiculelor si se iau masuri foarte stricte de protejare a oamenilor impotriva radiatiilor nucleare. Anumite schimbari, cum ar fi inmultirea imbolnavirilor de leucemie la copiii care traiesc in apropierea centralelor nucleare ne fac sa intelegem ca precautiile nu pot fi niciodata suficiente. In plus, nici unul dintre noi, oriunde am trai, nu ne putem apara de radiatiile cosmice care ating pamantul si suntem cu totii vulnerabili la alte surse de radiatii naturale, cum ar fi cele date de elementele radioactive din hrana si sol. Toate acestea contribuie incet, dar sigur, la cresterea naturala a ratei mutatiilor genetice.

Incrucisarea genetica

Cu toate ca mutatia genetica este singura cale de producere a unor noi gene, natura are propria sa metoda, foarte ingenioasa, de refacere a perechilor de gene (una de la mama si una de la tata). Acest proces de refacere genetica care creste semnificativ numarul combinatiilor genetice si deci a varietatii de noi indivizi, se petrece in timpul meiozei (denumirea stiintifica a procesului de divizare si multiplicare celulara).
Incrucisarea genetica este de multe ori benefica, dar uneori da grea, adaugand bucati suplimentare la anumiti cromozomi. Acesta este si cazul sindromului Down, cand oul fecundat are 47 de cromozomi in loc de 46. Sindromul Down apare la 1 din 700 copii nascuti, mai ales la mame mai in varsta. Copilul afectat („mongoloid”) are trasaturi distincte si poate fi handicapat mental sau poate avea serioase dificultati de invatare.

Penetranta

Problema defectelor mostenite este si mai mult complicata de faptul ca genele isi manifesta caracteristicile nu doar in sensul dominarii unora asupra altora, ci si in gradul lor de penetrare, ceea ce geneticienii numesc penetranta.
Penetranta poate fi slaba sau puternica. De exemplu, defectul care apare la degete numit camptodactilie, este produs de o gena dominanta si poate sa apara mostenita printr-un singur factor. Gradul in care o persoana este atinsa de aceasta boala poate varia de la rigiditatea mai multor degete (penetranta completa) pana la rigiditatea unui singur deget (penetranta partiala).
Daca un individ va mosteni sau nu o anumita caracteristica, ca hemofilia, depinde doar de comportamentul unei singure perechi de gene. Toate celelalte trasaturi, ca de exemplu inaltimea sau gradul de inteligenta, pot varia atat de mult incat ele nu pot fi controlate de un ansamblu de gene care actioneaza impreuna, numite poligene. Fiecare gena componenta contribuie cu o mica parte la efectul total.

Poligene

Multe din caracteristicile controlate de poligene, cum ar fi inaltimea, greutatea sau culoarea pielii pot fi puternic influentate de mediul de trai. Cantitatea si tipul de hrana pot contribui de asemenea la inaltimea si greutatea individului; expunerea la soare ii poate modifica culoarea pielii. Se poate trage concluzia ca genele si mediul actioneaza impreuna pentru a produce o specie -; rasa umana -; capabila sa se adapteze unor medii complet diferite, cum ar fi regiunile inghetate, polare sau regiunile aride, desertice din Sahara.
Mediul are rol important si in felul in care anumite trasaturi, ca de exemplu talentul muzical, sunt puse in evidenta si tind sa devina o caracteristica a unei familii. Nu se stie cat din acest talent este mostenit genetic si cat depinde de mediul familial. Acelasi lucru este valabil si in cazul talentului pentru actorie, a abilitatilor pentru sport, a talentului literar si al multor altora. Intrebarea care ramane este: cat din ceea ce suntem este cauzat de ereditate si cat e datorat factorilor de influenta externi?