Genele, ca si cromozomii, sunt de obicei constante; totusi de mult s-a constatat
ca apar, din cand in cand, la diferitele organisme, variatii bruste, mai mult
sau mai putin evidente. Aceste variatii, denumite mutatii, se datoreaza fie
schimbarii unei singure gene, fie schimbarii cromozomilor intregi sau a unor
segmente ale acestora. Unele dintre aceste schimbari bruste, devenite imediat
ereditare la urmasii directi, s-au observat inca de multa vreme. Din exemplele
mai vechi de mutatii merita a fi citate urmatoarele: a) Oile pitice de Ancona. In 1791 a aparut la ferma lui Seth Wright din Massachussetts
in Statele Unite un berbec remarcabil prin trupul lung si picioarele scurte.
Deoarece oile din rasa comuna, neameliorata sareau adesea tarcurile lor, pricinuind
din aceasta cauza certuri intre vecini, crescatorul Wright a folosit aceasta
mutatie in incrucisarile cu rasa comuna si a reusit sa creeze o noua rasa de
oi pitice denumite de Ancona, care a fost folositoare din punct de vedere practic,
pana cand a devenit de prisos prin introducerea in regiune a blandei oi din
rasa Merinos. Mai tarziu aceeasi mutatie a aparut din nou, fiind descoperita
de Wriedt in Norvegia. b) Chelidonium laciniatum, planta cu foile adanc penate, aparuta dintr-o data
din Chelidonium majus in anul 1590 in culturile farmacistului Sprenger din Heidelberg;
forma noua s-a dovedit constanta si se gaseste azi reprezentata in toate gradinile
botanice. c) Graul Squarehead. Intr-un lan de grau din Anglia a fost observata o planta
de grau cu spicul mare si de o forma foarte ciudata; in timp ce spicele celelalte
se subtiau catre varf, spicele acestei plante erau foarte dese la varf si de
forma aproape patratica; inmultita si urmarita separat planta aceasta a dat
nastere soiului Squarehead, care s-a dovedit ca foarte productiv si s-a raspandit
in tot vestul Europei. d) Datura inermis (ciumafaia fara spini) gasita de Gordon in anul 1871 si aparuta
ca mutatie din Datura stramonium. Cele mai multe mutatii s-au intalnit, insa,
la plantele ornamentale; ele au fost de asemenea observate in numar mare la
pomi fructiferi, vita de vie, legume precum si la arbori. Astfel Korschinski
(1900) citeaza cazuri de aparitia varietatii “pendula” la numeroase
specii de arbori ca de exemplu: Sophora japonica, Gleditschia triacanthos, Prunus
Mahaleb, Prunus padus, Quercus sessiliflora, Larix europca, Fraxinus excelsior..
Mutatii au fost observate de-a lungul secolelor, inca din antichitate si anumite
animale domestice, la caini si porumbei mai adesea, mai rar la bovine, ovine
si porcine, cele mai putine intalnindu-se la cai. Prezenta numeroaselor rase
de animale domestice este o dovada certa a inaltei frecvente a mutatiilor. x6s19sm
Darwin a descris multe din aceste cazuri, mentionand, de asemenea, si numeroasele
mutatii in ceea ce priveste culorile penajului aparute la canari si pasari domestice,
precum si atragatoarele schimbari observate la pestii aurii, in privinta culorii.
Multe mutatii, majoritatea monstruozitati, au fost semnalate de diferiti autori
si la oameni: citam aici, de exemplu, polidactilia (prezenta de degete suplimentare)
si sindactilia (contopirea degetelor), lipsa falangelor, frecventa si lungimea
parului de pe corp, piticism, nas si barbie spintecata. Dar si la animalele salbatice au fost
observate mutatii, ca de exemplu randunici albe, cerbi cu un singur corn etc…
Nu se cunosc pana acum cauzele care au provocat si continua sa provoace aparitia
mutatiilor in natura; multi cercetatori insa s-au straduit sa gaseasca mijloace
de producere artificiala a lor. Astfel, in anul 1927 Muller a reusit sa provoace
artificial, la Drosophila, aparitia de mutatii si anume prin actiunea razelor
Roentgen. Prin iradiatii rata mutatiilor s-a ridicat la Drosophila de la 0,2%
(spontan) la peste 13%. El a introdus astfel in genetica o noua metoda de lucru,
inceputul unei noi ramuri a geneticii, denumita radiogenetica.
Actiunea provocatoare de mutatii a razelor Roentgen a fost confirmata scurt
timp dupa aceea de Gager si Blakeslee la Datura si de Stadler (1928) la porumb.
La catva timp dupa executarea acestor experiente, s-a reusit sa se provoace
mutatii si prin lumina ultravioleta precum si prin alte iradieri ionizate decat
razele Roentgen, si anume cu raze a, b, g, neutroni etc. precum si prin temperatura.
Dintre factorii mutageni fizici, cea mai mare eficienta o au radiatiile ionozate
(radiatii corpusculare -; electroni, protoni, neutroni, deutroni, particule
alfa -; cat si radiatii electromagnetice de mare energie -; radiatii
gamma si Roentgen). Razele gamma se intalnesc in natura: ele sunt analoage rezelor
X, dar mult mai patrunzatoare si de lungime de unda mai mica, avand o actiune
fiziologica puternica. Iradierile s-au dovedit ca exercita doua feluri de actiuni
si anume:
- o actiune primara fizica, directa asupra genei, razele schimband sau distrugand
o parte din materialul genetic.
- o actiune secundara, radiochimica, indirecta, prin transformarea apei in peroxizi
de hidrogen, care la randul lor actioneaza asupra materialului genetic.
Expunerea la raze X si la alte forme de particule de inalta energie poate provoca atat aparitia de mutatii complet analoage mutatiilor genice, ce se obtin
in natura, cat si de mutatii structural-cromozomale; acestea din urma sunt datorate
fie inhibarii diviziunii celulei, fie ruperii cromozomilor, fapt ce cauzeaza
rearanjamente ale cromozomilor si anomalii la mitoza si meioza.
Factorii care influenteaza cel mai mult numarul de mutatii aparute prin actiunea
radiatiilor sunt urmatorii:
- Doza de iradiere. Numarul mutatiilor creste, in general, proportional cu doza
radiatiei aplicate; in schimb durata iradiarii are importanta redusa; astfel
intr-o experienta cu Drosophila iradierea cu o doza totala de 2000 roentgeni
a dat acelasi numar de mutatii intr-un minut ca si la 20 de minute. Totusi in
unele experiente fractionarea a produs efecte mutagane mai slabe decat aceeasi
doza aplicata o singura data.
- Tipul radiatiei, neutronii avand in comparatie cu radiatia gamma o eficienta
de cinci ori mai mare, iar neutronii rapizi, de 10-20 ori mai mare; la unele
plante ei o pot depasii chiar de 100 de ori.
- Specia, respectiv varietatea iradiata. Plantele care poseda un numar mic de
cromozomi, sunt mai radiosensibile in timp ce plantele cu un numar mare de cromozomi
sunt mai radiorezistente. Cercetarile au aratat ca exista “o inclinare
naturala” a unor specii, varietati si soiuri de a produce mutatii induse
mai mult decat altele; spectrul mutatiilor depinde, asadar, de constitutia genetica
a biotipului, respectiv speciei iradiate. Astfel, s-a determinat ca spectrele
mutatiilor clorofiliene sunt marcant diferite la speciile de grau diploide,
tetraploide si hexaploide (MacKey 1967). - Lungimea diferita a genelor, genele
mai lungi oferind tinte mai mari de atac din partea agentilor mutageni. - Viteza
diviziunii celulare si marimer nucleului, iradierea fiind mai eficienta in timpul
meiozei, din cauza incetinirii ciclului si maririi volumului nucleului.
- Continutul de apa al tesuturilor iradiate, rata mutatiilor fiind mult mai
mare, de exemplu la semintele umectate decat la cele uscate, ceea ce demonstreaza
rolul apei in actiunea mutagena indirecta. - Temperatura, temperaturile inalte
reducand, la actiunea razelor X, frecventa mutatiilor genice letale si a translocatiilor.
- Continutul de oxigen, o concentratie mare de oxigen marind semnificativ numarul
mutatiilor si aberatiilor cromozomiale. Din practica inducerii mutatiilor si
aberatiilor cromozomale a rezultat un fapt deosebit de important si anume ca
unul si acelasi caracter este influentat de mutatii aparute in numerosi loci;
astfel la orz, caracterul eceriferum este influentat de macromutatii aparute
in peste 100 de loci (Lundqvist 1967).
Merita sa fie relevat un efect important al radiatiilor asupra celulei si anume
inhibitia mitozei. Astfel, unele celule ca cele umane, care-si parcurg in conditii
obisnuite intregul ciclu de diviziune celulara in 18-20 ore, isi prelungesc,
prin iradiere cu 26-90 roentgeni, aceasta durata pana la 65 ore. Perturbarea
mecanismului diviziunii se manifesta uneori si in modificarea numarului de cromozomi.
Succese in obtinerea de mutatii prin tratarea cu raze s-au obtinut la foarte
multe organisme (Drosophila, soareci, porumb, orz, tomate, etc.). Majoritatea
mutatiilor induse artificial sunt asemanatoare celor aparute spontan, fapt constatat
de Scholz (1959) la orz, de Stubbe (1957) la tomate, plante la care s-a putut
reconstitui intreaga gama de variatii existente in natura.
Dintre radiatiile neionozate, razele ultraviolete (U.V.) sunt singurele capabile
sa produca mai multe mutatii decat cele ce apar spontan. Din rezultatele obtinute
prin tratarea cu U.V. s-a conchis ca: a) se obtin numai rareori schimbari structurale
mari ale cromozomilor; b) cel mai mare efect mutagen se obtine la razele cu
lungimea de unda de maxima absortie a U.V. de catre acizii nucleici; de aici
s-a tras concluzia ca actiunea mutagenica a U.V. este datorita absortiei radiatiei
de catre ADN din cromozomi (Williams 1964).
Mutatiile sunt mult folosite in studiile genetice. Prin studiu mutatiilor spontane
sau induse s-a putut afla mai mult despre structura intima a genei, despre mecanismele
ereditatii si varabilitatii.
Multe din mutatiile aparute la plantele cultivate si la animale au reprezentat
progrese reale in anumite conditii de mediu sau pentru anumite cerinte. Au aparut
mutante din care s-au dezvoltat soiuri si rase valoroase; astfel multe soiuri
la plantele agricole si pomi isi datoreaza aparitia descoperirii mutatiilor.
Citam de exemplu strugurii fara sambure, piersicile de mari dimensiuni, capsunile
fin aromate, animalele producatoare de blanuri deosebit de variate si atragatoare.
O perspectiva larga pentru aparita de mutatii valoroase se deschide prin metoda
inducerii mutatiilor; un exemplu stralucit il constituie cresterea considerabila
a productiei de penicilina la ciuperca Penicillium datorita obtinerii de variante
mai productive aparute ca mutatii induse prin iradierea a milioane de spori.