u7m12mg
Studiul caracterelor morfologice ale cromozomilor desenati, permite identificarea si aranjarea lor sistematizata, alcatuindu-se cariotipul celulei.. Termenul de ideograma este rezervat pentru reprezentarea schematica a unui cariotip, alcatuit dupa studiul cromozomilor dintr-un numar mare de celule.

Cariotipul normal si aberatile cromozomale
Cariotipul este descris notand numarul total de cromozomi, urmat de specificarea cromozomilor sexuali,de eemplu:46,XX sau 46, XY=cariotip normal feminin sau masculin;
47, XXY=47 cromozomi, cromozomii seuali fiind X, X si Y.
Autosomi asunt specificati numai atunci cand sunt implicati in modificari numerice. In acest caz, simbolul cromozomului suplimentar sau absent este precedat de semnul plus (+) sau minus (-), de exemplu: 47, XX+ 9=femeie, cu un cromozom suplimentar nr. 9;
45, X, -C=femeie, cu un cromozom absent in grupa C, care nu a putut fi identificat cu precizie.
Semnul intrebarii (?) indica incertitudinea. Atunci cand se suspecteaza ca intr-o celula cu 47 cromozomi, cromozomul suplimentar apartine perechi 18, dar acest fapt nu este cert, se noteaza:
47,XX,? + 18
Metafazele endoreduplicate se indica prin prescurtarea ,,end” care precede desemnarea cariotipului,de eemplu: end 46, XX.
Prezenta unui mozaic cromozomial se noteaza mentionand cariotipurile liniilor celulare separate printr-o diagonala (/), de exemplu:
Mos 46, XX/47, XX, + 21 = mozaic cromozomial constand dintr-o linie celulara feminina normala si o linie cu un cromozom suplimentar numarul 21.

Sindromul WOLF-HIRSCHHORN (SINDROMUL 4p-)
Wolf si Hirschhorn au decis in mod independent in anul 1965 un sindrom clinic corespunzator deletiei partiale a bratului scurt al cromozomului 4.
Varsta medie materna este ceva mai ridicata (27,5 ani). Sarcina se desfasoara fara evenimente deosebite,iar durata sa estye normala. In 1/3 din observatii a fost remarcata cu hipomotilitate fetala. Greutatea medie la nastere este insa redusa (2 kg). Raportul dintre sexe este modificat, sexul feminin fiind mai frecvent afectat.